Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter oder erworbener Krankheitsbilder, die das Motoneuron, die neuromuskuläre Übertragung oder die Muskulatur selbst betreffen. Dazu zählen bspw. Muskeldystrophien, myasthene Syndrome und mitochondriale Myopathien. Gemeinsames Merkmal ist eine gestörte neuromuskuläre Funktion, häufig begleitet von kardiopulmonalen Komorbiditäten. Typisches Leitsymptom ist eine progrediente Muskelschwäche mit Verlust der groben Kraft.

Je nach Vorbefunden und aktuellem Zustand ist präoperativ eine erweiterte kardiopulmonale Diagnostik nötig, bspw. mittels Echokardiografie oder Lungenfunktionsuntersuchung. Die Prämedikation mit Benzodiazepinen sollte möglichst vermieden werden. Eine Regionalanästhesie kann insb. zur Vermeidung respiratorischer Komplikationen vorteilhaft sein. Intraoperativ gilt für Muskelrelaxanzien besondere Vorsicht, bspw. ist das Ansprechen auf nicht-depolarisierende Muskelrelaxanzien verändert und Succinylcholin kontraindiziert. Auf volatile Anästhetika muss je nach Krankheitsbild verzichtet werden. Postoperativ besteht ein erhöhtes Risiko für eine neuromuskuläre Restblockade, eine verlängerte Extubationszeit oder die Notwendigkeit einer NIV bzw. Nachbeatmung. Auch eine intensivmedizinische Überwachung und Therapie können erforderlich sein.

Dieses Kapitel behandelt exemplarisch ausgewählte Erkrankungen ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

Für eine Übersicht der Besonderheiten bei Muskelrelaxanzien siehe: Muskelrelaxanzien bei Pathologien der neuromuskulären Übertragung!

Übersicht ^[2]

• Klinische Manifestation erst im höheren Lebensalter (meist zwischen 50 und 80 Jahren)
• Art und Ausprägung der Symptomatik interindividuell sehr variabel, siehe auch:
  • Amyotrophe Lateralsklerose - Symptomatik
  • Amyotrophe Lateralsklerose - Verlaufs- und Sonderformen
• Perioperativer Krankheitsprogress möglich
• Erhöhtes Risiko für respiratorische Komplikationen

Bei Personen mit amyotropher Lateralsklerose muss mit einer perioperativen neurologischen Verschlechterung sowie mit respiratorischen Komplikationen gerechnet werden!

Typische Eingriffe

• Tracheotomie
• Anlage eines suprapubischen Blasenkatheters
• Implantation eines Zwerchfellschrittmachers
• Perkutane endoskopische Gastrostomie

Anästhesiologisches Management

Personen mit amyotropher Lateralsklerose weisen eine erhöhte Sensibilität gegenüber Opioiden, Injektionsanästhetika und Muskelrelaxanzien auf!

Bei der Narkoseeinleitung sollten eine hämodynamische Instabilität und ein schwieriger Atemweg antizipiert werden!

Übersicht

• Autoimmunerkrankung mit Produktion von Autoantikörpern gegen postsynaptische Acetylcholinrezeptoren
• Differenzierung anhand der Symptomatik in okuläre und generalisierte Form
  • Okuläre Myasthenie: Nur äußere Augenmuskulatur betroffen
  • Generalisierte Myasthenia gravis: Progrediente Schwäche der gesamten Skelettmuskulatur
• Perioperative Zunahme der Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz möglich, siehe auch:
  • Cholinerge Krise
  • Myasthene Krise

Bei generalisierter Myasthenia gravis kann es perioperativ zu einer cholinergen bzw. myasthenen Krise mit akuter Zunahme der Muskelschwäche kommen! Die Differenzierung zwischen den beiden Formen kann klinisch schwierig sein!

Typische Eingriffe

• Thymektomie
• Tracheotomie
• Allgemeinchirurgische Eingriffe
• Gynäkologische/geburtshilfliche Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Bei Myasthenia gravis sollte wann immer möglich eine Regionalanästhesie gegenüber einer Allgemeinanästhesie bevorzugt werden!

Eine erforderliche Muskelrelaxierung sollte primär mit Rocuronium durchgeführt werden (problemlose Aufhebung der Wirkung durch Sugammadex möglich)! ^[5]

Übersicht ^[7]

• In Bezug auf Genetik, Pathophysiologie und Symptomatik sehr heterogene Erkrankungsgruppe
• Störungen mitochondrial lokalisierter Stoffwechselwege als gemeinsames Merkmal
  • Meist (schwere) Multisystemerkrankung, aber auch milde monosymptomatische Verläufe möglich
  • Häufig erhöhtes Risiko für metabolische Entgleisung mit Lactatazidose
• Typischerweise Organe mit hohem Energieumsatz betroffen (Skelettmuskulatur, Gehirn, Herz, Leber, Niere)
• Häufige mitochondriale Erkrankungen mit Relevanz im Erwachsenenalter
  • Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
  • Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
  • MELAS-Syndrom
  • MERRF-Syndrom
  • NARP-Syndrom
  • Hereditäre Leber-Optikus-Neuropathie (LHON)
  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
  • Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome (MDS)
  • Mitochondriale Myopathie
  • Coenzym-Q10-Defizienz

Bei mitochondrialen Erkrankungen ist die Skelettmuskulatur häufig, aber nicht immer betroffen! Klinisch kann es in diesem Zusammenhang zu einer Muskelschwäche mit erhöhtem perioperativen Risiko für respiratorische Insuffizienz und Aspiration kommen!

Viele der Erkrankungen weisen ein erhöhtes Risiko für eine metabolische Entgleisung mit Lactatazidose auf!

Typische Eingriffe

• Haut-/Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung
• Abdominalchirurgische Eingriffe
• Orthopädische Eingriffe
• Schrittmachertherapie
• Kataraktchirurgie
• Cochlea-Implantat

Anästhesiologisches Management

Bei Personen mit mitochondrialer Erkrankung besteht aufgrund von Muskelschwäche, verzögerter Magenentleerung und reduzierten bulbären Reflexen ein erhöhtes Aspirationsrisiko!

Lokalanästhetika können zu einer Entkopplung der Atmungskette führen und sollten daher bei mitochondrialer Erkrankung nur vorsichtig und nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung eingesetzt werden!

Übersicht

• X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen durch Mutation im Dystrophin-Gen
• Häufigste/schwerwiegendste Form: Muskeldystrophie Typ Duchenne
  • Manifestation im frühen Kindesalter mit progredienter Schwäche der Skelettmuskulatur
  • Typischerweise Verlust der Gehfähigkeit im frühen Jugendalter
  • Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz bei fortgeschrittener Erkrankung
• Seltenere/mildere Form: Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener

Die folgenden Angaben beziehen sich primär auf die Muskeldystrophie Typ Duchenne. Aufgrund der hohen Ähnlichkeit der Erkrankungen gelten die Empfehlungen jedoch auch für die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener!

Typische Eingriffe

• Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung
• Orthopädische Eingriffe
  • Sehnenverlängerung und -verlagerungen
  • Korrekturoperationen bei Skoliose oder Fußdeformitäten

Anästhesiologisches Management

Bei Dystrophinopathien sind Inhalationsanästhetika und Succinylcholin absolut kontraindiziert aufgrund des Risikos für eine schwere Rhabdomyolyse und Hyperkaliämie!

Übersicht ^[12]

• Autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankungen infolge von Nukleotid-Repeat-Expansionen
  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert): CTG-Repeat-Expansion im DMPK-Gen (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, PROMM): CCTG-Repeat-Expansion im CNBP-Gen (Tetranukleotid-Repeat-Erkrankung)
• Klinische Präsentation mit Paresen , myotoner Symptomatik und Begleitmanifestationen
• Hohes perioperatives Risiko für kardiale und respiratorische Komplikationen (Typ 1 > Typ 2)
  • Herzrhythmusstörungen, Reizleitungsstörungen, plötzlicher Herzstillstand
  • Akute respiratorische Insuffizienz, Aspiration

Personen mit myotoner Dystrophie haben ein hohes perioperatives Komplikationsrisiko! Insb. bei myotoner Dystrophie Typ 1 sollte eine Allgemeinanästhesie daher nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung durchgeführt werden!

Typische Eingriffe

• Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung
• Schrittmachertherapie
• Kataraktchirurgie
• Orthopädische Eingriffe
• Allgemeinchirurgische Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Typische Triggerfaktoren einer Myotonie wie Schmerzen oder Hypothermie/Shivering sollten bei myotoner Dystrophie unbedingt vermieden werden!

Übersicht ^[14]

• Autosomal-rezessiv vererbter Defekt des SMN1-Gens auf dem q-Arm von Chromosom 5 (5q-SMA)
• Progrediente Muskelschwäche mit Muskelatrophien und Faszikulationen durch Degeneration des 2. Motoneurons
• Mehrdimensionale Klassifikation der 5q-SMA umfasst bei symptomatischen Personen den SMA-Typ
  • Unterteilung in Typen 0–4
  • Anästhesiologische Empfehlungen beziehen sich primär auf Typen 1–3
• Für die häufigste Form der Non-5q-SMA siehe: Spinobulbäre Muskelatrophie

Die Erkrankungsschwere der spinalen Muskelatrophie nimmt typischerweise mit dem Manifestationsalter ab!

Typische Eingriffe

• Alle Typen: Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung
• SMA Typ 1: Gastrostomie, Fundoplicatio, Tracheotomie
• SMA Typ 2: Orthopädische Eingriffe (bspw. operative Therapie bei Skoliose, Klumpfuß oder Gelenkkontrakturen)
• SMA Typ 3: Orthopädische Eingriffe wie bei SMA Typ 2, außerdem Sectio caesarea

Anästhesiologisches Management

Das Risiko für perioperative Komplikationen ist insb. bei SMA Typ 1 und 2 erhöht! Diese treten überwiegend postoperativ auf und betreffen vorwiegend das respiratorische System (kardiovaskuläre Komplikationen sind selten)!

Bei spinaler Muskelatrophie muss mit einem schwierigen Atemweg sowie mit bevorzugt postoperativ auftretenden respiratorischen Komplikationen gerechnet werden!