• Klinik

Spinale Muskelatrophien

Abstract

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet sind. Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär, dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf. In der Diagnostik zeigt das EMG Zeichen der Denervierung, wie Riesenpotentiale bei geminderter Neuronenanzahl und pathologische Spontanaktivität. Eine Muskelbiopsie ergibt eine Faseratrophie und eine kompensatorische Hypertrophie der verbliebenen Fasern. Die Liquordiagnostik schließt einen entzündlichen Befund aus. Die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Als therapeutische Option steht Nusinersen (Spinraza®---------) zur Verfügung, das die Krankheitsprogression verlangsamt.

Formen der SMA

Hereditär

Infantile Form (Typ I oder Werdnig-Hoffmann)

  • Epidemiologie
  • Klinik
    • Symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. "floppy infant")
    • Später symmetrische Fazialisparesen
    • Starke Entwicklungsverzögerung
  • Verlauf: Schnell progredient, Paresen der IntercostalmuskulaturAtelektasen → Rezidivierende Pneumonien
  • Prognose: Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre

Intermediäre Form (Typ II)

  • Manifestationsalter, Klinik und Vererbung wie Typ I, nur Verlauf ist nicht so schnell progredient; Lebenserwartung bis zu 30 Jahre

Juvenile Form (Typ III oder Kugelberg-Welander)

  • Epidemiologie
    • Manifestation: Zwischen dem 2. und 18. Lebensjahr
    • Vererbungsmodus: Meist autosomal rezessiv, selten autosomal dominant
  • Klinik
    • Indirekt myopathisch
      • Symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ "Watschelgang"), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet
      • Später auch Befall der oberen Extremität
    • Direkt neuropathisch: Muskelfaszikulationen
  • Verlauf: Lebenserwartung ist kaum eingeschränkt

Adulte Form (Typ IV)

  • Manifestationsalter: >30. Lebensjahr
  • Klinik: Wie Typ III, nur Verlauf noch langsamer, so dass Lebenserwartung gar nicht eingeschränkt ist

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Nicht verwechseln mit Foster-Kennedy-Syndrom!

Sporadisch (keine Vererbung oder familiäre Häufung)

Typ Duchenne-Aran

  • Epidemiologie: Manifestationsalter: Um das 30. Lebensjahr
  • Klinik: Zunächst atrophische Paresen der Handmuskulatur (Bild der sog. Krallenhand)
  • Verlauf: Symptomatik breitet sich langsam von distal nach proximal und v.a. auf die Schulter aus
  • Prognose: Keine Einschränkung der Lebenserwartung

Typ Vulpian-Bernhardt

  • Epidemiologie: Manifestation ab dem 40. Lebensjahr
  • Klinik: Initial den Schultergürtel betreffend
  • Prognose: Keine eingeschränkte Lebenserwartung

Peronealtyp

  • Klinik: Beginn an der Unterschenkel- und Fußmuskulatur
  • Prognose: Kaum eingeschränkte Lebenserwartung

Diagnostik

  • EMG: Pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale, verminderte Anzahl von Neuronen (sog. rarefiziertes Interferenzmuster)
  • Molekulargenetik: Nachweis bei den hereditären Formen der SMA

Differentialdiagnosen

Zu den hereditären Formen der SMA

Zu den sporadischen Formen

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • G12.-: Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome
    • G12.0: Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann]
    • G12.1: Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
    • G12.8: Sonstige spinale Muskelatrophien und verwandte Syndrome
    • G12.9: Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.