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Progressive Muskeldystrophien

Letzte Aktualisierung: 5.1.2021

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Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt.

Bei der häufigsten und schwerwiegendsten Form (Typ Duchenne) ist das Protein Dystrophin (fast) komplett funktionslos. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich vor dem 5. Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und es kommt ebenfalls zu einer dilatativen Kardiomyopathie, die verlaufsentscheidend ist. Die Krankheit ist unheilbar und die Patienten versterben vor dem 25. Lebensjahr.

Typ Duchenne = Häufigste Muskeldystrophie!

Weiterhin existieren eine große Anzahl weiterer Muskeldystrophie-Typen, die sehr selten auftreten.

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Dystrophin verankert das Zytoskelett einer Muskelzelle in der extrazellulären Matrix → Mutation führt zu einem eingeschränkt funktionsfähigen (Becker-Kiener) oder einem fast vollständig funktionslosen bzw. fehlenden Dystrophin-Protein (Duchenne) → Störung zahlreicher zellulärer Signalwege → Absterben der Muskelzellen, das zum binde- und fettgewebigen Umbau der verbliebenen Muskelzellen führt und in einer Pseudohypertrophie resultiert

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form)

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form)

  • Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten
  • Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient

Autosomal-rezessiver oder -dominanter Erbgang

Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD)

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

  • Vererbung: Autosomal-dominant
  • Krankheitsbeginn: Frühe Kindheit bis spätes Erwachsenenalter
    • Erkrankungsgipfel: 10.–19. Lebensjahr
  • Klinik: Häufig asymmetrische Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur
    • Facies myopathica mit betonter Schwäche der runden Gesichtsmuskeln
    • Atrophie der Schultermuskulatur mit Scapulae alatae
    • Im Verlauf häufig Übergang auf die Bein-, Becken- und Rumpfmuskulatur
  • Diagnostik

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differentialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Eine kurative Therapie ist bei Muskeldystrophien nicht möglich!

  • Medikamentös
    • Es gibt immer wieder Therapieansätze mit Glucocorticoiden - eine entscheidende Wirksamkeit wurde bisher aber nicht bewiesen
    • Für Patienten, die wenigstens 5 Jahre alt sind, noch gehen können und eine sog. "nonsense mutation" aufweisen: Ataluren → Verzögerung des Muskelabbaus
  • Intensive supportive Therapie
    • Krankengymnastik
    • Psychologische Betreuung
    • Heimbeatmung
  • Genetische Beratung
  • Operative Lösung von Kontrakturen, Korrektur der Skoliose
  • Typ Duchenne: Lebenserwartung liegt bei ca. 20 Jahren
  • Typ Becker-Kiener: Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung nur leicht reduziert

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir durchdachte Merkhilfen zum Einprägen relevanter Fakten, dies sind animierte Videos und Erkundungsbilder. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung, oder mit Basis- und Expertenwissen, Quiz und Kurzwiederholung. Eine Übersicht über alle Inhalte findest du in dem Kapitel Meditricks. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – welche, siehst du im Shop.

Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker-Kiener

Inhaltliches Feedback ggf. bitte an kontakt@meditricks.de.

  • G71.-: Primäre Myopathien
    • G71.0: Muskeldystrophie
      • autosomal-rezessiv, Beginn in der frühen Kindheit, Duchenne- oder Becker-ähnlich
      • Becken- oder Schultergürtelform
      • benigne [Typ Becker]
      • benigne skapuloperonäal, mit Frühkontrakturen [Typ Emery-Dreifuss]
      • distal
      • fazio-skapulo-humerale Form
      • maligne [Typ Duchenne]
      • okulär
      • okulopharyngeal (siehe okulopharyngeale Muskeldystrophie)
      • skapuloperonäal
      • Exklusive: Angeborene Muskeldystrophie: mit spezifischen morphologischen Anomalien der Muskelfasern (G71.2), o.n.A. (G71.2)

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9 .
  2. Berlit: Klinische Neurologie. 3. Auflage Springer 2011, ISBN: 978-3-642-16920-5 .
  3. Zierz: Muskelerkrankungen. 4. Auflage Thieme 2014, ISBN: 3-135-67804-0 .
  4. S1-Leitlinie Diagnostik von Myopathien. Stand: 15. März 2016. Abgerufen am: 7. November 2017.
  5. Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie. . Abgerufen am: 22. November 2018.