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Adrenogenitales Syndrom

Letzte Aktualisierung: 18.11.2020

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Das adrenogenitale Syndrom subsumiert eine Gruppe von autosomal-rezessiven Stoffwechselstörungen, die in der Nebennierenrinde zu einer verminderten Cortisolsynthese und gelegentlich zusätzlich zu verminderter Aldosteronsynthese führen. Das Fehlen der negativen Feedback-Wirkung von Cortisol auf die Hypophyse führt zu einer gesteigerten ACTH-Sekretion, wodurch verstärkt Androgene in der Nebennierenrinde produziert werden. Deshalb kann bei der Geburt bei Mädchen eine Klitorishypertrophie und bei Jungen ein vergrößerter Penis auffallen. Ist von der Stoffwechselstörung auch die Aldosteronsynthese betroffen, entwickelt sich postnatal oftmals schnell eine lebensbedrohliche Krise mit Hyperkaliämie, Hyponatriämie und metabolischer Azidose. Symptome dieser Salzverlust-Krise können Erbrechen, Exsikkose und Schock sein.

  • Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:15.000

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Bei der autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung kommt es zur Störung der Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Durch die verminderte Cortisolproduktion fällt der negative (bzw. hemmende) Feedback-Mechanismus auf die Hypophyse weg → ACTHACTH regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron

Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion möglich: Aldosteron↓ → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H2O), verringerte H+-Ausscheidung, erhöhter Kaliumspiegel (= „Salzverlustsyndrom“)

  • Bekannte Enzymdefekte
    • 21-Hydroxylase (ca. 85–90%)
    • 11β-Hydroxylase (ca. 10%)
    • 3β-Dehydrogenase
    • 20,22-Desmolase
    • 17-Hydroxylase

Adrenogenitales Syndrom ohne Salzverlustsyndrom

Weibliches Geschlecht

  • 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess : Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp
    • Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von Geburt an
      • Einteilung in Grad I–V nach Prader
        • Klitorishypertrophie bis hin zur Ausbildung eines Penis mit Urethramündung an der Spitze des Penis
        • Fusion der Labien bis hin zur Ausbildung eines Skrotums, in dem jedoch keine Hoden liegen
    • Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar
    • Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)
  • Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH)
  • Gestörte Menstruation

Männliches Geschlecht

*Eine generell vermehrte Hyperpigmentierung der Haut kann sich bei männlichen und weiblichen Betroffenen zeigen; häufig beschrieben ist die Hyperpigmentierung des Skrotums

Die Patienten zeigen aufgrund des Überangebotes an Androgenen ein schnelles Knochenwachstum und eine frühe Knochenreife – sie sind daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch sind sie durch den verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein!

Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom

Beim Salzverlustsyndrom ist zusätzlich die Aldosteronproduktion gestört. Die Erkrankung ist aufgrund Dehydratation und Elektrolytstörungen bereits in den ersten Lebenswochen lebensgefährlich (schwerer Hypoaldosteronismus):

Normalerweise kommt es durch Erbrechen zu einer Hypokaliämie – Kinder mit AGS mit Salzverlustsyndrom haben dennoch eine Hyperkaliämie!

Ein AGS mit Salzverlustsyndrom kann in den ersten postnatalen Wochen zu lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen führen!

Late-onset-AGS

  • Definition: Milde Verlaufsform mit 25–50%iger Restaktivität der 21-Hydroxylase
  • Symptome
    • Bei Geburt noch keine Anzeichen für ein adrenogenitales Syndrom
    • Symptome im Verlauf
      • Hirsutismus
      • Vorzeitige Schambehaarung
      • Verstärkte Akne
      • Zyklusstörungen und Infertilität
      • Gelegentlich: Beeinträchtigung des Längenwachstums

Blut und Urin

Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom

Pränatale Diagnostik

  • Eine pränatale Diagnostik sollte erfolgen, wenn bereits ein vorheriges Kind der Mutter an einem adrenogenitalen Syndrom erkrankt war. Zudem ist eine frühzeitige prophylaktische Therapie indiziert!

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differentialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie des manifesten adrenogenitalen Syndroms

  • Lebenslange Substitution von Glucocorticoiden und ggf. Mineralocorticoiden
    • Z.B. Hydrocortison zur Cortisolsubstitution
    • Z.B. Fludrocortison zur Aldosteronsubstitution
    • Regelmäßige Therapieüberwachung
  • Ggf. Behandlung mit Wachstumshormonen
  • Ggf. geschlechtsvereindeutigende Operationen

Therapie bei AGS-Verdacht in der Schwangerschaft

  • Indikation: Wenn bereits ein Kind der Mutter an einem adrenogenitalen Syndrom erkrankt ist
  • Maßnahme
    • Prophylaktische Behandlung der Mutter mit Dexamethason möglichst rasch nach eingetretener Schwangerschaft
    • Sobald feststeht, dass entweder kein AGS vorliegt oder es sich um einen männlichen Karyotyp handelt, kann die Glucocorticoidtherapie abgesetzt werden

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir ein Video zum Einprägen relevanter Fakten an. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung zur schnelleren Wiederholung. Eine Übersicht über alle Videos findest du in dem Kapitel Meditricks.

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

  • E25.-: Adrenogenitale Störungen
    • Inklusive:
    • E25.0-: Angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel
      • Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
      • Angeborenes adrenogenitales Salzverlustsyndrom
      • E25.00: 21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], klassische Form
      • E25.01: 21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], Late-onset-Form
      • E25.08: Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel
      • E25.09: Angeborene adrenogenitale Störung in Verbindung mit Enzymmangel, nicht näher bezeichnet
    • E25.8: Sonstige adrenogenitale Störungen
    • E25.9: Adrenogenitale Störung, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Hanns Kaiser, Hans Kuno Kley: Cortisontherapie. Georg Thieme Verlag 2002, ISBN: 978-3-133-57211-8 .
  2. S1-Leitlinie Adrenogenitales Syndrom. Stand: 1. Januar 2010. Abgerufen am: 7. November 2017.
  3. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7 .
  4. Traupe, Hamm: Pädiatrische Dermatologie. 2. Auflage Springer 2005, ISBN: 978-3-540-31259-8 .
  5. S1-Leitlinie Adrenogenitales Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt (AGS), Pränatale Therapie. Stand: 1. Juli 2015. Abgerufen am: 7. November 2017.