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Morbus Wilson (Hepatolentikuläre Degeneration…)

Abstract

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die unter anderem durch eine gestörte Kupferausscheidung über die Galle eine Akkumulation des Metalls im Körper bewirkt. Folge sind leberspezifische (Hepatitis, Leberzirrhose) sowie neurologisch-psychiatrische (Demenz, Parkinsonoid) Symptome, die oft in Kombination zu der Verdachtsdiagnose führen. Diagnostisch sollten die Kupferausscheidung im 24-Stunden-Sammelurin und die Konzentration des Caeruloplasmins (Transportprotein) im Serum bestimmt werden. Zudem kann bei unklaren Fällen eine Probebiopsie der Leber einen erhöhten Kupferanteil zeigen. Die Therapie besteht in einer kupferarmen Diät sowie der frühzeitigen Gabe von Chelatbildnern (z.B. D-Penicillamin). Unter Therapie ist die Prognose günstig.

Epidemiologie

  • Manifestation zwischen 5. und 40. Lebensjahr
  • Prävalenz ca. 1:30.000

Jede unklare, nicht infektiöse Lebererkrankung und jede unklare extrapyramidale Bewegungsstörung vor dem 45. Lebensjahr sollten an einen Morbus Wilson denken lassen!

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

Pathophysiologie

Symptome/Klinik

Da der M. Wilson eine Systemerkrankung ist, können die Symptome sehr heterogen sein.

Diagnostik

Klinische Untersuchung

Labor

MRT

  • Kranielles MRT
    • Ablagerungen im Putamen und Thalamus
    • Evtl. spezielle Anordnung der Kupferablagerungen im Mittelhirn (sog. Face-of-the-giant-panda-Sign); siehe Bild bei Tipps & Links

Leberbiopsie

  • Kupfergehalt im Leberbiopsat >250 μg/g Trockengewicht
  • Sicherung der Diagnose bei unklarer Befundkonstellation

Weitere Zusatzuntersuchungen bei Unsicherheit der Diagnose

  • Intravenöser Radiokupfer-Test: Gabe des kurzlebigen Kupfer-Isotops 64Cu und Beobachtung seiner Kinetik
  • Penicillamin-Belastungstest: Starker Anstieg der Kupferausscheidung im 24h-Sammelurin
  • Genetische Testung: Über 350 verschiedene Mutationen bekannt → Genetische Testung für Routinediagnostik nicht praktikabel

Pathologie

  • Leberbiopsat mit Kupfer-Färbung (Rhodanin- oder Timms-Silber-Färbung): Hepatische Kupferkonzentration↑

Differentialdiagnosen

  • M. Parkinson
  • Alle chronischen Lebererkrankungen mit zunächst unklaren Transaminasenerhöhungen

Die hier aufgeführten Differentialdiagnosen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie

Eine Therapie mit Chelatbildnern muss einschleichend über 3 bis 6 Monate begonnen werden, da eine zu rasche Mobilisation des Kupfer-Depots zu einer neurologischen Verschlechterung führen kann!

  • Zinksalze :
    • Zinkacetat/-sulfat-Einsatz bei präsymptomatischen Patienten und in der Schwangerschaft
  • Kupferarme Diät
  • Regelmäßige Kontrolluntersuchungen
  • Bei fulminantem Leberversagen: Lebertransplantation

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.