Dystonie

Dystonien gehören zu den extrapyramidalen Bewegungsstörungen und gehen mit unwillkürlichen, oft schmerzhaften Kontraktionen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen einher. Häufig sind diese auf ein Körperteil beschränkt (fokal). Sie können aber auch mehrere Körperteile betreffen oder sogar generalisiert auftreten. Ätiologisch sind insb. Hirnschädigungen und genetische Erkrankungen zu bedenken, aber auch ein idiopathisches Auftreten und funktionelle Störungen sind häufig. Medikamentös bedingt treten Dystonien v.a. nach Einnahme von Antipsychotika und Antiemetika wie Metoclopramid auf (siehe dazu: Akute Dystonie bzw. tardive Dystonie im Kapitel Antipsychotika). Die Behandlung richtet sich nach Ursache und Form der Dystonie.

Dystonie (Symptom) ^[1][2]

• Extrapyramidale Bewegungsstörung: Pathologische Kokontraktion agonistischer und antagonistischer Muskeln bzw. Muskelgruppen
• Dyskinesie mit unwillkürlicher Kontraktion einzelner Muskeln oder Muskelgruppen
  • Mit Fehlhaltungen, teilweise abnorm verdreht, und/oder repetitiven Bewegungen
  • Anhaltend oder intermittierend
  • Individuell typisches Bewegungsmuster
  • Oftmals schmerzhaft
  • Ggf. auslösbar durch Willkürbewegung der betroffenen Muskelgruppen

Formen ^[1]

• Bezug auf assoziierte Erkrankungen
  • Isolierte Dystonie: Dystonie ist einziges Krankheitszeichen
  • Kombinierte Dystonie: Dystonie in Verbindung mit anderen Bewegungsstörungen
  • Komplexe Dystonie: Dystonie im Rahmen einer Grunderkrankung, die nicht primär zu den Bewegungsstörungen gezählt wird
• Bezug auf das Verteilungsmuster
  • Fokale Dystonie: Auf ein Körperteil begrenzte Dystonie
  • Segmentale Dystonie: Dystonie von 2–3 benachbarten Körperteilen
  • Hemidystonie: Dystonie von mehr als 2 ipsilateralen Körperteilen
  • Multifokale Dystonie: Dystonie von 2–3 nicht-benachbarten Körperteilen
  • Generalisierte Dystonie: Dystonie von mehr als 3 Körperteilen (Rumpfbeteiligung möglich)

• Hereditär
  • Autosomal-dominant
  • Autosomal-rezessiv
  • X-chromosomal-rezessiv
  • Mitochondrial (bspw. LHON)
• Erworben
  • Hirnschädigung, bspw.
    • Perinatal
    • Traumatisch
    • Infektiös
    • Vaskulär
    • Neoplastisch
    • Metabolisch (bspw. Morbus Wilson, PKAN)
    • Medikamentös/toxisch (bspw. akute Dystonie bzw. tardive Dystonie durch Antipsychotika oder Metoclopramid)
  • Funktionell
• Idiopathisch
  • Sporadisch
  • Familiär

Klinische Präsentation

• Manifestationsalter
  • ≤2 Jahre: Frühkindlich
  • >2 bis ≤12 Jahre: Kindlich
  • >12 bis ≤20 Jahre: Jugendlich
  • >20 bis ≤40 Jahre: Frühes Erwachsenenalter
  • >40 Jahre: Spätes Erwachsenenalter
• Verteilungsmuster
  • Fokal
  • Segmental
  • Multifokal
  • Generalisiert (mit/ohne Beinbeteiligung)
  • Halbseitig (Hemidystonie)
• Zeitlicher Verlauf
  • Krankheitsbezogen
    • Statisch
    • Progredient
  • Symptombezogen
    • Persistierend
    • Aktionsspezifisch
    • Tageszeitlich
    • Paroxysmal
• Assoziierte Symptome
  • Isoliert
  • Kombiniert mit weiteren Bewegungsstörungssymptomen
  • Vorliegen weiterer neurologischer Symptome oder systemischer Symptome

Zugrunde liegende Ätiologie

• Siehe: Dystonie - Ätiologie

Eine Dystonie soll anhand der klinischen Präsentation und Ätiologie klassifiziert werden!

Für Dystonien unter der Einnahme von Antipsychotika oder Metoclopramid siehe: Akute Dystonie bzw. tardive Dystonie!

Allgemeine Diagnostik bei Dystonie ^[1]

• Anamnese
  • Verteilungsmuster
  • Beginn und zeitlicher Verlauf
    • Krankheit
    • Dystonie (Symptom)
  • Auslöser (bspw. bestimmte Bewegungen oder Situationen)
  • Assoziierte Symptome/Erkrankungen
  • Medikamenten-, Substanzanamnese
  • Vorerkrankungen, insb. Hirnschädigungen (auch peripartal)
  • Ggf. Geburtsverlauf, frühkindliche motorische Entwicklung
  • Familienanamnese (bei etwa ¼ der Fälle positiv)
• Untersuchung
  • Fokussierte Inspektion: Erkennen typischer Bewegungsmuster, insb.
    • Langsame Muskelkontraktionen mit bizarren Fehlhaltungen
    • Seltener: Rasch wechselnde Bewegungen, myokloniform (aber nicht blitzartig einschießend )
    • Tremor (bei ca. der Hälfte der Fälle zu beobachten)
    • Ggf. Overflow-Effekt: Auslösung/Verstärkung der Dystonie durch willkürliche Muskelaktivität (von betroffenen Muskelgruppen oder unabhängigen Muskelgruppen)
    • Ggf. Geste antagoniste: Lösen der Dystonie durch individuelle Manöver bei manchen Betroffenen möglich
  • Allgemeine neurologische Untersuchung: Weitere fokal-neurologische Funktionsstörungen, Augenmerk insb. auf Parkinson-Syndrom, Paresen, Ataxie, kognitive Defizite
    • Siehe auch: Muskulatur – Pathologische Inspektionsbefunde und Muskeltonus – Pathologische Befunde
  • Allgemeine internistische Untersuchung
• Standardlaboruntersuchungen: Blutbild, Nierenparameter, Leberparameter, Schilddrüsenparameter, BSG, Gerinnung, ANA
• Bildgebung: cMRT (bis auf wenige Ausnahmen immer indiziert )

Diagnostik bei V.a. bestimmte Dystonieerkrankungen

• Screening auf Morbus Wilson: Manifestationsalter <50 Jahre
  • Laboruntersuchungen: Caeruloplasmin, Kupfer, Kupferausscheidung im Urin
  • Augenärztliche Untersuchung: Frage nach Kayser-Fleischer-Kornealring
• Genetische Untersuchung: In Einzelfällen (nur ca. 3% monogenetisch vererbt) ^[1]
  • Im Erwachsenenalter nur bei positiver Familienanamnese
  • Bei Symptombeginn ≤25 Jahre
  • Bei Myoklonus-Dystonie mit alkoholresponsiven Myoklonien
• L-Dopa-Test über 8 Wochen : Insb. bei Dystonien mit Beginn an den Extremitäten und Krankheitsbeginn im Kindes- und Jugendalter
• Ggf. weitere Laboruntersuchungen: Insb. bei Beginn im Kindes- und Jugendalter oder bei komplexen Dystonien
  • Liquorpunktion
  • Untersuchung auf seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen, mitochondriale Erkrankungen

Bei den medikamentösen Therapien handelt es sich um Off-Label Use!

Der Zusatz „spasmodisch/spasmodicus“ in manchen Krankheitsnamen bedeutet „krampfartig“ und steht hier nicht im Zusammenhang mit einer Spastik!

Zervikale Dystonie (Torticollis spasmodicus)

• Form: Fokale Dystonie oder segmentale Dystonie (bspw. Kombination mit oromandibulärer Dystonie oder zervikobrachialer Dystonie)
• Ätiologie: Überwiegend idiopathisch
• Epidemiologie
  • Manifestationsalter: Variabel, überwiegend 30–50 Jahre, aber auch im Kindesalter auftretend
  • Häufigste fokale Dystonie
• Symptomatik
  • Schmerzhafte Kontraktion des M. sternocleidomastoideus und zu Teilen des M. trapezius
    • Meist Torticollis (Neigung des Kopfes zur kranken und Blick zur gesunden Seite)
    • Aber auch: Laterokollis, Retrokollis, Antekollis, lateraler oder sagittaler Shift oder Mischformen
  • Intermittierend auftretend
  • Zunahme bei Stress/Anspannung
  • Geste antagoniste: Bspw. Anlegen des Zeigefingers an Kinn oder Wange
  • Ggf. assoziierte Schluckbeschwerden
• Zusätzliche Diagnostik: MRT der HWS
• Differenzialdiagnosen: Siehe Torticollis
• Therapie ^[1]
  • 1. Wahl: Botulinumtoxin-A-Injektion, etwa alle 3 Monate (individuelle Wirkdauer)
  • Alternativen
    • Trihexyphenidyl
    • Nachrangig: Tetrabenazin, Lisurid, Diazepam, Mexiletin
  • Bei Therapieversagen: Selektive periphere Denervierung; tiefe Hirnstimulation (Pallidum bilateral) erwägen
  • Physiotherapie

Dystoner Blepharospasmus

• Form: Fokale Dystonie oder segmentale Dystonie (bei etwa 50% im Verlauf Kombination mit oromandibulärer Dystonie [Meige-Syndrom])
• Epidemiologie
  • Überwiegend im Erwachsenenalter
  • Prävalenz: 3–4:100.000; ♀ > ♂
• Symptomatik
  • Unwillkürliche Kontraktion des M. orbicularis oculi, ggf. auch periorbitaler Muskeln, i.d.R. beidseits
    • Beginn: Häufiges Blinzeln und Lichtempfindlichkeit
    • Im Verlauf: Tonisches oder klonisches Blinzeln oder Zukneifen des Auges
    • Ggf. erschwerte Lidöffnung (Lidöffnungsblepharospasmus)
  • Zunahme durch visuelle und taktile Reize (Helligkeit, Wind, Rauch, trockene Augen)
  • Geste antagoniste: Bspw. Mund aufsperren, Augenbraue oder Lid berühren
  • Auftreten auch im Schlaf möglich
  • Verlauf: Meist progredient, bei ca. 10% Spontanremission
• Zusätzliche Diagnostik (optional)
  • Blinkreflex: Gesteigert
  • EMG: Tonische Daueraktivität
• Differenzialdiagnosen: Siehe Störungen der Lidstellung
• Therapie ^[1]
  • Botulinumtoxin-A-Injektion, etwa alle 3 Monate (individuelle Wirkdauer)
  • Fehlendes Therapieansprechen: Versuch mit Trihexyphenidyl, anderen Anticholinergika oder Tetrabenazin erwägen
  • Hilfsmittelversorgung erwägen

Oromandibuläre Dystonie

• Form: Fokale Dystonie oder segmentale Dystonie (i.d.R. Kombination mit Blepharospasmus [Meige-Syndrom])
• Symptomatik
  • Kieferschlussdystonie: Kiefer geschlossen, Mundwinkel verzogen
  • Kieferöffnungsdystonie: Kiefer geöffnet, Zunge herausgestreckt, Platysma angespannt
  • Auslöser: Kauen, Sprechen
  • Auftreten auch im Schlaf möglich
• Therapie
  • Botulinumtoxin-A-Injektion
  • Fehlendes Therapieansprechen: Versuch mit Tetrabenazin erwägen
  • Hilfsmittelversorgung erwägen: Zahnprothese, Kiefersplint

Meige-Syndrom

• Form: Segmentale Dystonie
• Epidemiologie: Beginn im Erwachsenenalter
• Symptomatik: Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulärer Dystonie oder Dystonie der Gesichtsmuskulatur
• Therapie
  • Siehe: Blepharospasmus und oromandibuläre Dystonie
  • Tiefe Hirnstimulation erwägen ^[1]

Laryngeale Dystonie (spasmodische Dysphonie / Sprechkrampf) ^[1][5]

• Form: Fokale Dystonie
• Symptomatik
  • Adduktortyp: Gepresste und abgehackte, abbrechende Stimme
  • Abduktortyp (seltener): Flüstersprache und Versiegen der Sprache
• Therapie
  • Botulinumtoxin-A-Injektion (Adduktortyp)
  • Stimmtherapie

Aktionsspezifische fokale Dystonie

• Form: Überwiegend fokale Dystonie
• Symptomatik: Dystonie bei bestimmten, sehr häufig ausgeführten Tätigkeiten, bspw.
  • Schreiben (Schreibkrampf, Graphospasmus)
  • Spielen eines Instruments (Musikerdystonie; anerkannte Berufskrankheit) ^[6]
• Therapie ^[1]
  • Botulinumtoxin-A-Injektion (Off-label Use, verordnungsfähig laut Beschluss des G-BA 2021 bei Instrumentalmusiker:innen) ^[7]
  • Hilfsmittelversorgung erwägen: Bspw. Schreiborthese

Myoklonusdystonie

• Form: Überwiegend fokale Dystonie, seltener segmentale Dystonie
• Epidemiologie: Manifestationsalter variabel, meist im Grundschulalter
• Ätiologie: Hereditär
• Symptome
  • Bilaterale, blitzartig einschießende Myoklonien (axial und armbetont)
    • Besserung unter Alkoholeinfluss
  • Gleichzeitig auftretend: Leichte Dystonie, meist zervikale Dystonie oder Schreibkrampf, seltener segmentale Formen
• Therapie
  • Myoklonien: Zonisamid, Clonazepam
  • Dystonien: Siehe zervikale Dystonie und Schreibkrampf; Therapieversuch mit L-Dopa erwägen

Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom)

• Form: Generalisierte Dystonie
• Epidemiologie: Beginn im Kindes-/Jugendalter (überwiegend ≤10 Jahre), ♀ > ♂
• Ätiologie: Hereditär
• Symptome
  • Beginn: Fuß- und Beindystonie mit Gangstörung
  • Verlauf
    • Symptomprogredienz
    • Ausweitung der Dystonie (axial, brachial)
    • Ggf. zusätzlich Parkinson-Syndrom, okulogyre Spasmen
  • Im Tagesverlauf zunehmende Symptomausprägung
• Therapie: L-Dopa (niedrig dosierte Dauertherapie, führt über viele Jahre zu vollständiger Symptomrückbildung )

Torsionsdystonie

• Form: Generalisierte Dystonie, seltener multifokal
• Epidemiologie: Variables Manifestationsalter, aber meist Beginn in Kindheit/Jugend
• Ätiologie: Hereditär (autosomal-dominant)
• Symptome
  • Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten (DYT-TOR1A)
    • Beginn meist als fokale Dystonie (Extremitäten)
    • Im Verlauf von ca. 5 Jahren: Ausbreitung auf weitere Körperteile/Rumpf (Kopf-/Halsbereich selten betroffen)
  • Generalisierte zervikale Dystonie mit überwiegendem Beginn in den oberen Extremitäten (DYT6)
    • Beginn meist in den oberen Extremitäten oder Kopf-/Halsbereich
    • Im Verlauf Ausbreitung auf weitere Körperteile (untere Extremitäten selten betroffen)
• Therapie
  • Botulinumtoxin-A-Injektion für fokale, besonders belastende Dystonien
  • Trihexyphenidyl
  • Tiefe Hirnstimulation erwägen

• Definition: Immer auf Grundlage einer Dystonie
  • Tremor der dystonen Körperpartie
  • Tremor einer dystonieunabhängigen Körperpartie (dystonieassoziierter Tremor)
• Symptomatik
  • Häufig Haltetremor oder einfacher kinetischer Tremor (variabel), selten Ruhetremor
  • Frequenz 3–6 Hz, oft arrhythmisch
  • Symptommodulation
    • Verstärkung meist bei Aktivierung der dystonen Körperpartie
    • Besserung häufig durch Geste antagoniste (insb. Kopftremor)
    • Individuelle Besserung/Verstärkung abhängig von verschiedenen Gelenkstellungen
  • Lokalisation: Oftmals asymmetrisch oder fokal, seltener segmental oder generalisiert
  • Sonderform: Aufgabenspezifischer Tremor (bspw. Schreibtremor)
• Diagnostik
  • Klinische Diagnose
  • Vorliegen einer Dystonie ist Voraussetzung
• Differenzialdiagnosen
  • Parkinson-Tremor
  • Essenzieller Tremor-Plus
  • Funktioneller Tremor
• Therapie
  • Dystoner Händetremor (schwere/einschränkende Ausprägung)
    • Fokale Botulinumtoxin-Injektion
    • Tiefe Hirnstimulation
  • Aufgabenspezifischer Händetremor (individuelle Therapieversuche)
    • Ergotherapie, Orthesenversorgung
    • Fokale Botulinumtoxin-Injektion
    • Propranolol, Primidon
    • Tiefe Hirnstimulation

• Definition: Seltene, lebensbedrohliche Komplikation mit zunehmend häufigen oder anhaltenden, generalisierten dystonen Krämpfen
  • Meist bei vorbestehender Dystonie, selten bei akuter Dystonie
  • Entwickelt sich über Tage/Wochen
  • Schmerzhaft
  • Können zu mechanischer Atemstörung und Rhabdomyolyse sowie metabolischer Entgleisung führen
• Epidemiologie: Vorwiegend Kinder und Jugendliche betroffen
• Auslöser: Bspw.
  • Infektionen, Dehydratation
  • Stress/Schmerzen
  • Operationen/Narkosen
  • Verschiedene Medikamente
  • Defekt von Tiefenhirnstimulator oder Baclofenpumpe
• Therapie: Behandlung auf ITS, ggf. Intubation ^[9][10]
  • Ggf. auslösende Faktoren behandeln
  • Medikamentös
    • Trihexyphenidyl, Haloperidol oder Pimozid, und/oder Tetrabenazin
    • Sedierung mit Chlorhydrat und ggf. Clonidin oder Midazolam
  • Bei Therapieversagen: Ggf. tiefe Hirnstimulation

• G24.-: Dystonie
  • Inklusive: Dyskinesie
  • Exklusive: Athetotische Zerebralparese (G80.3)
  • G24.0: Arzneimittelinduzierte Dystonie
    • Dyskinesia tarda
  • G24.1: Idiopathische familiäre Dystonie
    • Idiopathische Dystonie o.n.A.
  • G24.2: Idiopathische nichtfamiliäre Dystonie
  • G24.3: Torticollis spasticus
    • Exklusive: Tortikollis o.n.A. (M43.6)
  • G24.4: Idiopathische orofaziale Dystonie
    • Orofaziale Dyskinesie
  • G24.5: Blepharospasmus
  • G24.8: Sonstige Dystonie
  • G24.9: Dystonie, nicht näher bezeichnet
    • Dyskinesie o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2026, BfArM.