Hereditäre Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Hereditäre Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels werden meist autosomal-rezessiv vererbt und sind durch verschiedene Enzym- oder Transporterdefekte gekennzeichnet. Bei Störungen des Galactose- und Fructosestoffwechsels kann es durch die Aufnahme von Lactose bzw. Fructose zu einer akuten Akkumulation toxischer Stoffwechselmetabolite in verschiedenen Organen wie dem Gehirn, der Leber und den Nieren kommen. Störungen des Glykogenstoffwechsels sind neben akuten Symptomen einer Hypoglykämie häufig durch eine chronisch progrediente Ablagerung von Glykogen gekennzeichnet. Die langfristige Therapie und die Prognose sind abhängig von der jeweiligen Erkrankung.

Für das Management einer akuten metabolischen Dekompensation siehe: Stoffwechselnotfall - AMBOSS-SOP!

Für allgemeine Informationen über angeborene Stoffwechselstörungen siehe: Hereditäre Stoffwechselerkrankungen!

Störungen im Galactose- und Fructosestoffwechsel sind eine Untergruppe der hereditären Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. Sie können nach Aufnahme von Lactose oder Fructose zu einer akuten metabolischen Dekompensation mit schwerwiegendem Verlauf führen. Die klinisch relevantesten Erkrankungen dieser Gruppe sind die klassische Galactosämie, der Galactokinasemangel und die hereditäre Fructoseintoleranz.

Für das Management einer akuten metabolischen Dekompensation siehe: Stoffwechselnotfall - AMBOSS-SOP!

• Synonyme: Galactosämie Typ 1, GALT-Mangel, Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel ^[1][2]
• Prävalenz: 1:40.000–1:60.000 ^[1][2]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im GALT-Gen (9p13.3) ^[1][2]
• Pathophysiologie: Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) → Störung im Galactoseabbau → Akkumulation toxischer Metabolite (insb. Galactose, Galactose-1-phosphat, Galaktitol) → Organschäden (insb. Leber, Nieren, ZNS, Augen und Ovarien) ^[1][2]
• Klinisches Bild ^[1][2]
  • Neugeborene
    • Erbrechen, Gedeihstörung
    • Lethargie
    • Akute Leberfunktionsstörung (Ikterus, Hepatomegalie, Koagulopathie)
    • Neugeborenensepsis (insb. durch E. coli )
    • Katarakt
    • Hämolytische Anämie
  • Ältere Kinder/Erwachsene (trotz Behandlung möglich)
    • Entwicklungsverzögerung (kognitive Einschränkungen, motorische Defizite)
    • Ovarielle Dysfunktion (hypergonadotroper Hypogonadismus, vorzeitige Ovarialinsuffizienz)
    • Verminderte Knochendichte (Osteopenie, Osteoporose)
• Typische Befunde ^[1][2]
  • Galactose-1-phosphat↑ (Erythrozyten)
  • Galactose↑ (Plasma, Urin)
  • Galaktitol↑ (Urin)
  • Enzymaktivität↓ (Blut)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[1][2]
  • Sofortiger Stopp der Muttermilchernährung
  • Lebenslange galactosearme und lactosefreie Diät
  • Substitution von Calcium, Vitamin D und Vitamin K
• Prognose ^[1][2]
  • Unbehandelt hohe Letalität im Neugeborenenalter
  • Unter Therapie gutes Überleben, jedoch hohes Risiko für Langzeitkomplikationen (insb. kognitive Defizite und Fertilitätsstörungen bei Frauen)
• Besonderheiten: Bestandteil des Neugeborenenscreenings ^[1]

Eine klassische Galactosämie beginnt typischerweise im Neugeborenenalter durch die Aufnahme von Muttermilch oder lactosehaltiger Säuglingsnahrung!

Eine klassische Galactosämie wird im Neugeborenenscreening erfasst, kann unbehandelt aber innerhalb weniger Tage bis Wochen zum Tod führen!

• Synonyme: Galactosämie Typ 2, GALK-Mangel ^[3][4]
• Prävalenz: <1:100.000 ^[3][4]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im GALK1-Gen (17q24) ^[3][4]
• Pathophysiologie: Defekt der Galactokinase (GALK) → Störung im Galactoseabbau → Akkumulation toxischer Metabolite (insb. von Galactose und Galactitol) ^[3][4]
• Klinisches Bild (mild ) ^[3][4]
  • Katarakt
  • Pseudotumor cerebri
• Typische Befunde ^[3][4]
  • Galactose↑ (Plasma, Urin)
  • Galactitol↑ (Urin)
  • Enzymaktivität↓ (Blut)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie: Lebenslange galactosearme und laktosefreie Diät ^[3][4]
• Prognose: Bei frühem Therapiebeginn gut ^[4]
• Besonderheiten: Bestandteil des Neugeborenenscreenings ^[3]

• Synonyme: Fructose-1-phosphat-Aldolase-Mangel, hereditäre Fructosämie ^[5][6]
• Prävalenz: Ca. 1:20.000 ^[6]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im ALDOB-Gen (9q31.1) ^[5][6]
• Pathophysiologie: Defekt der Fructose-1-phosphat-Aldolase (Aldolase B) → Störung im Fructoseabbau → Akkumulation von Fructose-1-phosphat (insb. in der Leber) → Störung der zellulären ATP-Regeneration → Hemmung der Glykolyse und Gluconeogenese ^[6]
• Klinisches Bild ^[5][6]
  • Säuglinge
    • Trinkschwäche, Erbrechen, Bauchschmerzen
    • Gedeihstörung
    • Vigilanzminderung, epileptische Anfälle, Koma
    • Leber- und Nierenversagen
  • Ältere Kinder / Erwachsene
    • Abneigung gegenüber Obst und Süßigkeiten
    • Rezidivierendes Erbrechen und Hypoglykämien nach Fructoseaufnahme
• Typische Befunde ^[5][6]
  • Hypoglykämien (postprandial)
  • Metabolische Azidose
  • Leberwerte↑ (Transaminasen, Bilirubin)
  • Gerinnungsstörung
  • Elektrolytstörungen (Hypophosphatämie, Hypomagnesiämie)
  • Hyperurikämie
  • Glycerol↑ (Urin)
  • Enzymaktivität↓ (Leberbiopsat)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[5][6]
  • Lebenslange fructose-, saccharose- und sorbitolfreie Diät
  • Ggf. Substitution von Vitaminen (insb. Vitamin C)
• Prognose ^[6]
  • Unbehandelt hohes Risiko für Gedeihstörung, Leber- und Nierenversagen
  • Bei frühzeitiger und konsequenter Therapie normale Lebenserwartung und körperliche Entwicklung
• Besonderheit: Kariesfreiheit als möglicher Hinweis ^[5][6]

Eine hereditäre Fructoseintoleranz beginnt typischerweise im Säuglingsalter durch die Zufuhr fructosehaltiger Beikost!

Eine hereditäre Fructoseintoleranz wird nicht im Neugeborenenscreening erfasst und kann unbehandelt zu einem lebensbedrohlichen Leber- und Nierenversagen führen!

Störungen der Gluconeogenese sind eine Untergruppe der hereditären Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. Sie sind v.a. durch rezidivierende Hypoglykämien gekennzeichnet und können zu einer schweren metabolischen Azidose führen. Die klinisch relevantesten Erkrankungen dieser Gruppe sind der Fructose-1,6-Bisphosphatase-Mangel und der Pyruvatcarboxylase-Mangel.

• Synonyme: FBPase-Mangel, Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel ^[7]
• Prävalenz: Unbekannt ^[7]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im FBP1-Gen (9q22) ^[7][8]
• Pathophysiologie: Defekt der Fructose-1,6-Bisphosphatase (FBP) → Störung der Gluconeogenese → Hypoglykämie (insb. bei Nüchternheit) und Lactatazidose ^[7]
• Klinisches Bild ^[7]
  • Neugeborene (selten): Hepatomegalie
  • Säuglinge (häufig) : Symptome einer Hypoglykämie
• Typische Befunde ^[7]
  • Glucose↓ (Plasma)
  • Metabolische Azidose
  • Lactat↑ (Plasma)
  • Ketone↑ (Plasma, Urin)
  • Alanin↑ (Plasma)
  • Enzymaktivität↓ (Leberbiopsat)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[7]
  • Vermeidung langer Nüchternphasen
  • Vermeidung einer Azidose
• Prognose ^[7]
  • Unbehandelt potenziell letal
  • Bei frühzeitiger und adäquater Therapie sehr gut

• Synonyme: Ataxie mit Lactatazidose Typ 2 ^[9]
• Prävalenz: Ca. 1:250.000 ^[9]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im PC-Gen (11q13.4–q13.5) ^[10]
• Pathophysiologie: Defekt der Pyruvatcarboxylase (PC) → Störung der Gluconeogenese und Energieproduktion → Akkumulation toxischer Metabolite (insb. Lactat, Ammoniak), Energiemangel ^[9][10]
• Klinisches Bild ^[9][10]
  • Typ A (infantile Form) ^[11]
    • Erbrechen, Gedeihstörung
    • Tachypnoe
    • Vigilanzminderung
    • Entwicklungsverzögerung
    • Muskelhypotonie
    • Ataxie, Nystagmus, epileptische Anfälle
  • Typ B (neonatale Form) ^[12]
    • Erbrechen, Gedeihstörung
    • Tachypnoe
    • Schwere Muskelhypotonie („Floppy Infant“)
    • Stupor, Tremor, Dyskinesie
    • Neugeborenenanfälle
    • Hepatomegalie
  • Typ C (intermittierende/benigne Form)
    • Entwicklungsverzögerung
    • Bewegungsstörungen
    • Ggf. epileptische Anfälle
• Typische Befunde ^[9][10]
  • Glucose↓ (Plasma)
  • Metabolische Azidose
  • Lactat↑↑ (Plasma)
  • Pyruvat↑ (Plasma, Urin)
  • Ammoniak↑ (Plasma)
  • Ketonkörper↑ (Plasma, Urin)
  • Citrullin↑, Lysin↑, Alanin↑, Prolin↑ (Plasma)
  • Enzymaktivität↓ (Blut)
  • Mutationsnachweis (Blut, Hautbiopsat)
• Therapie: Symptomatisch ^[9]
  • Korrektur der metabolischen Azidose
  • Zufuhr alternativer Energiesubstrate
• Prognose ^[9]
  • Typ A: Tod meist im frühen Kindesalter
  • Typ B: Tod meist innerhalb der ersten 3 Lebensmonate
  • Typ C: Meist normale Lebenserwartung

Störungen des Glykogenstoffwechsels sind eine Untergruppe der hereditären Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. Die klinisch relevantesten Erkrankungen dieser Gruppe sind durch eine Glykogenabbaustörung gekennzeichnet (sog. Glykogenosen). Sie führen typischerweise zu einer chronisch progredienten Akkumulation von Glykogen in verschiedenen Organen wie Leber, Nieren, Herz oder Skelettmuskulatur.

• Synonyme
  • Typ Ia: Glucose-6-Phosphatase-Mangel, Von-Gierke-Krankheit, hepatorenale Glykogenose ^[13][14]
  • Typ Ib: Glucose-6-Phosphat-Translokase-Mangel
• Prävalenz
  • Typ Ia: Ca. 1:100.000–1:300.000 ^[14]
  • Typ Ib: Ca. 1:40.000 ^[15]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation ^[13]
  • Typ Ia (ca. 80%): G6PC-Gen (17q21) ^[13][14]
  • Typ Ib (ca. 20%): SLC37A4-Gen (11q23) ^[13][15]
• Pathophysiologie: Defekt im Glucose-6-Phosphat-System → Störung der Glykogenolyse und Gluconeogenese ^[13]
  • Akkumulation von Glykogen und Lipiden (insb. in Leber und Niere)
  • Verminderte Glucosefreisetzung (Leber)
  • Aktivierung alternativer Stoffwechselwege (Glykolyse, Lipogenese, Pentosephosphatweg)
  • Typ Ib: Zusätzlich Funktionsstörung der Neutrophilen
• Klinisches Bild ^[13][14][15]
  • Neugeborene (selten): Hepatomegalie
  • Säuglinge (häufig)
    • Symptome einer Hypoglykämie
    • Gedeihstörung
    • Hepatomegalie, Nephromegalie, ausladendes Abdomen
    • Rundes Gesicht mit vollen Wangen („Doll-like Facies“)
    • Osteopenie, Osteoporose
    • Blutungsneigung (z.B. Epistaxis)
    • Typ Ib: Zusätzlich rezidivierende Infektionen, enorale Ulzerationen, entzündliche Darmerkrankungen ^[13]
• Typische Befunde ^[13][14][15]
  • Nüchtern/Fasten
    • Glucose↓ (Plasma)
    • Lactat↑ (Plasma, Urin)
    • Ketone↓ (Plasma, Urin)
  • Weitere
    • Harnsäure↑ (Plasma, Urin)
    • Triglyceride↑, Cholesterin↑ (Serum)
    • Glucagon-Test: Glucose↔︎, Lactat↑↑
    • Enzymaktivität↓ (Leberbiopsat)
    • Mutationsnachweis (Blut)
    • Typ Ib: Zusätzlich Neutropenie
• Therapie ^[13][14]
  • Vermeidung langer Nüchternphasen ^[13]
    • Tagsüber häufige Mahlzeiten, ggf. Gabe von ungekochter Maisstärke
    • Nachts kontinuierliche Sondenernährung
  • Vermeidung einer Azidose ^[13][14]
  • Ggf. medikamentöse Therapie
    • Allopurinol (bei Hyperurikämie) ^[13]
    • Statine oder Cholestyramin (bei Hypertriglyceridämie) ^[13]
    • ACE-Hemmer (bei Mikroalbuminurie) ^[13]
  • Ggf. Nieren- und/oder Lebertransplantation ^[13][14]
• Prognose ^[13][14][15]
  • Bei adäquater Therapie nahezu normale Lebenserwartung
  • Mögliche Langzeitkomplikationen: Hepatozelluläres Adenom oder Karzinom, Niereninsuffizienz, Osteoporose

• Synonyme: Pompe-Krankheit, α-1,4-Glucosidase-Mangel, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel ^[16]
• Prävalenz: Unbekannt ^[16]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im GAA-Gen (17q25.3) ^[16]
• Pathophysiologie: Defekt der α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) → Glykogenabbaustörung in Lysosomen → Akkumulation von Glykogen (insb. in Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur) ^[16]
• Klinisches Bild ^[16][17]
  • Neugeborene/Säuglinge (infantile Form)
    • Schwere Kardiomyopathie (hypertroph oder dilatativ)
    • Präexzitationssyndrom
    • Hepatomegalie
    • Muskelhypotonie, Muskelschwäche
    • Respiratorische Insuffizienz
    • Makroglossie
  • Ältere Kinder (Spätform)
    • Muskelhypotonie, Muskelschwäche
    • Orthopnoe
    • Intelligenzminderung
    • Periphere Neuropathie
    • Hörverlust
• Typische Befunde ^[17]
  • Tetrasaccharide↑ (Urin)
  • Glykogen↑ (z.B. Muskelbiopsat)
  • Transaminasen↑ (Plasma)
  • CK↑ (Plasma)
  • Enzymaktivität↓ (Blut, Muskelbiopsat)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[16]
  • Enzymersatztherapie (Alglucosidase alfa)
  • Physiotherapie, Atemtherapie
  • Proteinreiche Ernährung
• Prognose ^[16]
  • Unbehandelt bei infantiler Form oft letal
  • Bei Spätform abhängig von Muskelschwäche und respiratorischer Insuffizienz

• Synonyme: Cori-Krankheit, Forbes-Krankheit, Limit-Dextrinose, Amylo-α-1,6-Glucosidase-Mangel, Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel ^[18][19]
• Prävalenz: Ca. 1:100.000 ^[18]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im AGL-Gen (1p21) ^[19]
• Pathophysiologie: Defekt des Glykogen-Debranching-Enzyms (Amylo-α-1,6-Glucosidase) → Störung der Glykogenolyse → Akkumulation von strukturgestörtem Glykogen mit kurzen Außenketten (sog. Limit-Dextrin) in Leber und Muskulatur ^[18]
• Klinisches Bild ^[18]
  • Säuglings- oder Kleinkindalter
    • Hepatomegalie
    • Symptome einer Hypoglykämie
    • Gedeihstörung
    • Muskelschwäche
    • Kardiomyopathie
  • Erwachsene
    • Osteoporose und Osteopenie
    • Polyzystisches Ovarialsyndrom
    • Leberfibrose oder -zirrhose
    • Progrediente Muskelschwäche
• Typische Befunde ^[18]
  • Nüchtern/Fasten
    • Glucose↓ (Plasma)
    • Ketone↑↑ (Plasma, Urin)
    • Lactat↔︎ (Plasma, Urin)
  • Weitere
    • Triglyceride↑ (Plasma)
    • Cholesterin↑ (Plasma)
    • Transaminasen↑ (Plasma)
    • Ggf. CK↑ (Plasma)
    • Glykogen↑ (Leberbiopsat)
    • Enzymaktivität↓ (Blut)
    • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[18]
  • Vermeidung langer Nüchternphasen
  • Proteinreiche Ernährung
• Prognose ^[18]
  • Häufig Besserung der metabolischen Situation nach der Pubertät
  • Progredienz der Myopathie und Kardiomyopathie im Erwachsenenalter möglich
  • Erhöhtes Risiko für Leberfibrose, -zirrhose und -karzinom (HCC)

• Synonyme: McArdle-Krankheit, Myophosphorylase-Mangel ^[20]
• Prävalenz: Ca. 1:100.000–1:170.000 ^[20]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im PYGM-Gen (11q13) ^[21]
• Pathophysiologie: Defekt der Myophosphorylase → Störung der Glykogenolyse im Skelettmuskel → Akkumulation von Glykogen, Energiemangel bei Belastung ^[20][21]
• Klinisches Bild ^[20][21]
  • Belastungsintoleranz (rasche Ermüdung, Myalgien, Muskelkrämpfe)
  • Ggf. „Second-Wind-Phänomen“
  • Muskelsteifigkeit, Kontrakturen
  • Zeichen einer Rhabdomyolyse (z.B. Myoglobinurie nach Belastung)
• Typische Befunde ^[20][21]
  • CK↑ (Plasma)
  • Harnsäure↑ (Plasma)
  • Myoglobin↑ (Urin)
  • Glykogen↑ (Muskelbiopsat)
  • Enzymaktivität↓ (Muskelbiopsat)
  • Mutationsnachweis
• Therapie ^[20][21]
  • Vermeidung intensiver Belastung
  • Förderung von moderater, regelmäßiger körperlicher Aktivität
  • Kohlenhydratreiche Ernährung (z.B. Saccharose)
• Prognose: I.d.R. keine Einschränkung der Lebenserwartung ^[20]

• Synonyme: Hers-Krankheit, hepatischer Phosphorylase-Mangel ^[22]
• Prävalenz: Ca. 1:65.000–1:85.000 ^[22]
• Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im PYGL-Gen (14q22.1) ^[22][23]
• Pathophysiologie: Defekt der hepatischen Phosphorylase → Störung der Glykogenolyse in der Leber → Akkumulation von Glykogen, verminderte hepatische Glucosefreisetzung ^[22][23]
• Klinisches Bild ^[22][23]
  • Hepatomegalie
  • Gedeihstörung
  • Ggf. Symptome einer Hypoglykämien (oft asymptomatisch)
  • Rundes Gesicht mit vollen Wangen („Doll-like Facies“)
• Typische Befunde ^[22][23]
  • Nüchtern
    • Ketone↑ (Plasma, Urin)
    • Glucose↔︎/↑ (Plasma)
    • Lactat↔︎ (Plasma)
  • Weitere
    • Transaminasen↔︎/↑ (Plasma)
    • Cholesterin↔︎/↑ (Plasma)
    • Triglyceride↑ (Plasma)
    • Enzymaktivität↓ (Leberbiopsat)
    • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[22]
  • Vermeidung langer Nüchternphasen (regelmäßige Mahlzeiten)
  • Kohlenhydratreiche Ernährung
• Prognose: Gut ^[22]

Störungen des Kohlenhydrattransports und der -absorption sind eine Untergruppe der hereditären Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. Die klinisch relevanteste Erkrankung dieser Gruppe ist der GLUT1-Mangel.

• Synonyme: De-Vivo-Krankheit, GLUT1-Defizienz-Syndrom, Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt ^[24]
• Prävalenz: Ca. 1:25.000–80.000 ^[24]
• Ätiologie: Autosomal-dominant vererbte Mutation im SLC2A1-Gen (1p34.2) ^[24][25]
• Pathophysiologie: Defekt des Glucosetransporters Typ 1 (GLUT1) → Gestörter Glucosetransport ins ZNS → Zerebraler Energiemangel trotz Normoglykämie → Enzephalopathie ^[24][25]
• Klinisches Bild ^[24][25]
  • Neugeborene: Neugeborenenanfälle
  • Säuglinge und ältere Kinder
    • Paroxysmale Bewegungsstörungen
      • Augen-Kopf-Bewegungen (Frühzeichen)
      • Ataxie, Spastik oder Dystonie
      • Belastungsdyskinesie
    • Erworbene Mikrozephalie
    • Entwicklungsverzögerung
    • Epileptische Anfälle
    • Intelligenzminderung
    • Dysarthrie
    • Muskelhypotonie
• Typische Befunde ^[24][25]
  • Glucose↓↓ (Liquor)
  • Glucose↔︎ (Serum)
  • Liquor/Serum-Glucose-Quotient↓
  • Enzymaktivität↓ (Blut)
  • Mutationsnachweis (Blut)
• Therapie ^[24][25]
  • Ketogene Diät
  • Triheptanoin
• Prognose ^[24]
  • Im Erwachsenenalter oft keine epileptischen Anfälle mehr
  • Ggf. Progredienz der Bewegungsstörungen und kognitiven Beeinträchtigung
• Besonderheit: Vermeidung GLUT1-hemmender Medikamente empfohlen (z.B. Phenobarbital, Valproat, Methylxanthine)

Zum Ausschluss eines GLUT1-Mangels sollte zum Zeitpunkt der Lumbalpunktion immer auch die Glucosekonzentration im Serum bestimmt werden!

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen (Februar/2022)

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• E74.-: Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
  • E74.0: Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]
    • Andersen-Krankheit
    • Cardiomegalia glycogenica
    • Cori-Krankheit
    • Forbes-Krankheit
    • Hers-Krankheit
    • Leberphosphorylasemangel
    • McArdle-Krankheit
    • Phosphofruktokinase-Mangel
    • Pompe-Krankheit
    • Tarui-Krankheit
    • Von-Gierke-Krankheit
  • E74.1: Störungen des Fruktosestoffwechsels
    • Essentielle Fruktosurie
    • Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel
    • Hereditäre Fruktoseintoleranz
  • E74.2: Störungen des Galactosestoffwechsels
    • Galactokinasemangel
    • Galactosämie

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2026, BfArM.