Stoffwechselnotfall im Kindes- und Jugendalter - AMBOSS-SOP

Eine akute metabolische Dekompensation (Stoffwechselnotfall) ist insb. bei hereditären Stoffwechselerkrankungen zu erwarten, die zu einer raschen Akkumulation toxischer Metabolite (z.B. Ammoniak) oder zu einem Abfall wichtiger Energieträger (z.B. Glucose) führen. Um bleibende neurologische Folgeschäden und letale Verläufe zu vermeiden, müssen klinische Zeichen und pathologische Laborbefunde ohne Verzögerung erkannt und richtig interpretiert werden. ^[1]

Symptome ^[2]

• Neugeborene
  • Lethargie
  • Muskuläre Hypotonie (Floppy Infant)
  • Nahrungsunverträglichkeit
  • Erbrechen
  • Respiratorische Störung
  • Neugeborenenanfälle
• Jedes Alter
  • Akute Verschlechterung des Allgemeinzustandes
  • Akute Vigilanzminderung

Neugeborene mit akuter metabolischer Dekompensation zeigen typischerweise ähnliche Symptome wie bei einer Neugeborenensepsis!

Verlauf ^[2]

• Beginn: In jedem Alter möglich, häufig Stunden bis Tage nach der Geburt
• Dynamik: Rasch progredient

Häufige Laborbefunde ^[2]

• Hyperammonämie
• Hypoglykämie
• Hyperlactatämie
• Azidose oder Alkalose
• Ketonurie
• Erhöhte Leberwerte

Häufige Trigger ^[2]

• Erbrechen, Fasten
• Fieber, Impfung
• Operation, Verletzung
• Katabolismus
• Körperliche Verausgabung
• Medikamenteneinnahme
• Zufuhr bestimmter Nährstoffe (insb. Proteine, Fett, Fructose, Galactose)

Insb. bei Kindern jenseits der Neugeborenenperiode treten Stoffwechselnotfälle häufig nach Triggern wie Erbrechen, Fieber oder der Zufuhr bestimmter Nährstoffe auf. Sie können sowohl die Erstmanifestation als auch akute Dekompensationen bekannter Erkrankungen auslösen!

1. Zufuhr potenziell toxischer Nährstoffe stoppen (Proteine, Fett, Fructose, Galactose)
2. i.v. Zugang legen
3. Blut abnehmen
   • BGA (inkl. Glucose, Säure-Base-Status, Elektrolyte)
   • Blutbild, Differenzialblutbild, CRP
   • AST, ALT
   • Kreatinin, Harnstoff
   • CK, Harnsäure
   • Gerinnungsparameter
   • Ammoniak
   • Lactat
   • Proben zur erweiterten Stoffwechseldiagnostik
4. Urin beurteilen/untersuchen
   • Farbe, Geruch
   • Urinstix, Ketostix
   • Probe zur erweiterten Stoffwechseldiagnostik
5. Glucoseinfusion beginnen
   • <1 Jahr
   • ≥1 bis <3 Jahre
   • ≥3 bis <6 Jahre
   • ≥6 bis <10 Jahre
   • ≥10 bis <18 Jahre
6. Blutwerte regelmäßig kontrollieren
7. Ggf. weitere diagnostische Maßnahmen durchführen (z.B. Lumbalpunktion )

Bei V.a. einen Stoffwechselnotfall sollte die Zufuhr potenziell toxischer Nährstoffe sofort gestoppt werden!

Nach der Blutentnahme sollte umgehend eine Glucoseinfusion begonnen werden!

Akut

• Abhängig von Befunden
  • Spezifisch
    • Ammoniak↑: Siehe Vorgehen bei Stoffwechselnotfall mit Hyperammonämie
    • Glucose↓: Siehe Vorgehen bei Stoffwechselnotfall mit Hypoglykämie
    • Lactat↑: Siehe Vorgehen bei Stoffwechselnotfall mit Hyperlactatämie
    • Metabolische Azidose: Siehe Vorgehen bei Stoffwechselnotfall mit metabolischer Azidose
    • Hinweise auf akutes Leberversagen : Siehe Vorgehen bei Stoffwechselnotfall mit akutem Leberversagen
  • Unspezifisch ^[2]
    • Glucoseinfusion fortsetzen
    • Rücksprache mit Stoffwechselzentrum halten
    • Proben zur erweiterten Stoffwechseldiagnostik verschicken
    • Regelmäßige Laborkontrollen durchführen

Langfristig

• Abhängig von der Erkrankung: Siehe Hereditäre Stoffwechselerkrankungen

Bei einer Hyperammonämie dürfen keine Proteine zugeführt werden!

Zur weiterführenden Diagnostik sollten v.a. Acylcarnitine, Aminosäuren und organische Säuren bestimmt werden!

Bei einer Hypoglykämie sollten zur weiterführenden Diagnostik u.a. freie Fettsäuren (Triglyceride) und 3-Hydroxybutyrat im Blut sowie Ketonkörper im Urin bestimmt werden!

Für aussagekräftige Befunde muss das benötigte Material (insb. Blut und Urin) noch während der symptomatischen Hypoglykämie abgenommen werden!

Bei einer isolierten Hyperlactatämie sollten zur weiterführenden Diagnostik v.a. prä- und postprandiale Lactat- und Ketonkörperwerte bestimmt werden!

Bei einer metabolischen Azidose sollte zur weiterführenden Diagnostik v.a. die Anionenlücke bestimmt werden!

Da ein akutes Leberversagen zahlreiche verschiedene Ursachen haben kann, ist häufig eine ausgedehnte Labordiagnostik erforderlich!