Juvenile idiopathische Arthritis

Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist die häufigste chronisch-entzündliche rheumatische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie beginnt im Alter von <16 Jahren und ist durch eine ≥6 Wochen andauernde Arthritis in ≥1 Gelenk gekennzeichnet. Wichtigste extraartikuläre Manifestation der JIA ist die Uveitis anterior. Die Diagnose wird klinisch gestellt; zum Ausschluss relevanter Differenzialdiagnosen sind neben einer ausführlichen körperlichen Untersuchung weiterführende Maßnahmen wie Labordiagnostik und Bildgebung erforderlich. Je nach Befallsmuster und Begleitsymptomen können gemäß ILAR-Klassifikation verschiedene JIA-Kategorien unterschieden werden.

Die Therapie verfolgt einen multidisziplinären Ansatz und richtet sich nach dem Treat-to-Target-Prinzip. Neben allgemeinen Basismaßnahmen wie Physiotherapie kommen dabei verschiedene Medikamente wie NSAR, Glucocorticoide, csDMARDs und bDMARDs zum Einsatz. Da die Erkrankung oft bis ins Erwachsenenalter persistiert, ist eine strukturierte Transition in die internistische Rheumatologie essenziell.

• Definition: Heterogene Gruppe chronisch-entzündlicher rheumatischer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter ^[1]
• Diagnosekriterien ^[1]
  • Manifestation im Alter <16 Jahre
  • Arthritis in ≥1 Gelenk
  • Dauer ≥6 Wochen
  • Ausschluss anderer Ursachen (siehe auch: Diagnostik bei JIA)
• Einteilung: Siehe Klassifikation der JIA

• Inzidenz: Ca. 5–20/100.000 Kinder und Jugendliche pro Jahr ^[1]
• Prävalenz (weltweit): Ca. 20–250/100.000 Kinder und Jugendliche ^[1]
• Geschlechterverteilung: I.d.R. ♀ > ♂ (ca. 3:1) ^[1][2]
• Typisches Manifestationsalter: Abhängig von der JIA-Kategorie (siehe: Übersicht der JIA)

Die JIA ist die häufigste chronisch-entzündliche rheumatische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter! ^[1]

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Idiopathisch ^[3]
• Multifaktoriell ^[2]
  • Genetische Prädisposition (z.B. Assoziation zu HLA-B27)
  • Epigenetische Faktoren
  • Umwelteinflüsse (z.B. Infektionen)

• Autoimmunreaktion gegen die Synovialis → Chronische Synovialitis mit Gelenkerguss → Pannusbildung → Knorpelerosionen → Schmerzen und Funktionsverlust

Allgemeine Symptome ^[1]

• Leitsymptome: Schwellung, Rötung, Überwärmung, Schmerzen und/oder Bewegungseinschränkung in ≥1 Gelenk
• Indirekte Hinweise (insb. bei Kleinkindern)
  • Humpeln, Schonhaltung, Laufverweigerung (insb. morgens)
  • Weinerlichkeit und Wunsch, getragen zu werden
• Zeichen einer chronischen Arthritis
  • Muskelhypotrophie
  • Gelenkkontrakturen
  • Lokale Wachstumsstörungen

Insb. bei Kleinkindern führt der physiologische Bewegungsdrang oft dazu, dass Symptome lange verschleiert bleiben. Zudem besteht in diesem Alter oft eine Diskrepanz zwischen Gelenkbefunden und der subjektiven Schmerzangabe!

Typische Befallsmuster

• Siehe: Übersicht der JIA

Vorgehen bei V.a. JIA

• Anamnese (inkl. Fremd- und Familienanamnese) ^[1]
• Körperliche Untersuchung ^[1]
  • Internistischer Status (inkl. Herz, Lunge, Abdomen, Lymphknoten)
  • Vollständige Gelenkuntersuchung
  • Haltung und Gangbild
  • Hinweise für extraartikuläre Manifestation (insb. Haut, Augen)
• Labordiagnostik ^[1]
  • Blutbild inkl. Differenzialblutbild
  • Entzündungsparameter (BSG, CRP)
  • Leber- und Nierenwerte
  • Antinukleäre Antikörper (ANA) ^[2]
  • Rheumafaktor (RF)
  • Anti-CCP-Antikörper (ACPA) ^[2]
  • HLA-B27 ^[2]
  • Ggf. Ferritin, IL18, S100-Proteine ^[1]
• Bildgebung ^[1]
  • Gelenksonografie
  • MRT
  • Röntgen
• Weitere ^[1]
  • Ophthalmologische Untersuchung (insb. bei ANA-Nachweis)
  • Ggf. kardiologische Diagnostik
  • Ggf. Gelenkpunktion mit Synovialanalyse
  • Ggf. Knochenmarkpunktion

Die juvenile idiopathische Arthritis ist eine klinische Diagnose!

Insb. bei Fieber, starken Knochenschmerzen oder unklaren Blutbildveränderungen sollten akut behandlungsbedürftige Differenzialdiagnosen wie eine septische Arthritis, Osteomyelitis oder maligne Erkrankungen (z.B. akute Leukämie, Knochentumoren) ausgeschlossen werden!

Diagnosekriterien

• Siehe: Klassifikation der juvenilen idiopathischen Arthritis

Übersicht

Chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO) ^[6]

• Einordnung: Autoinflammatorische Erkrankung des Knochens
  • Überschneidung mit dem SAPHO-Syndrom
• Epidemiologie: Selten
  • Inzidenz: <1/100.000 Kinder jährlich ^[7]
  • Meist bei älteren Kindern oder Jugendlichen
• Pathophysiologie: Überwiegend multifokale sterile Entzündungsherde
• Symptomatik
  • Leitsymptom: Chronischer Knochenschmerz >6 Wochen ^[8]
    • Meist multifokal: Insb. an den Metaphysen der langen Röhrenknochen, Wirbelsäule, Becken und Schulter
    • Seltener unifokal (ca. 25%): Insb. Mandibula, Clavicula
  • Begleitsymptome
    • Gelenkbeschwerden/Arthritis (bis zu 40%)
    • Entzündliche Hautveränderungen
• Verlauf: Meist chronisch-rezidivierend über mehrere Jahre
  • Verlaufsform: Chronisch-rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)
• Diagnostik: Ausschlussdiagnose ^[8]
  • Insb. klinische Untersuchung und Bildgebung (Röntgen, MRT )
  • Ggf. Knochenbiopsie
• Therapie: Primär NSAR ^[8]
  • Ggf. zusätzlich konventionelle DMARDs, biologische DMARDs oder Bisphosphonate

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Grundsätze ^[3]

• Prinzip: Treat to Target
• Ziele
  • Entzündungskontrolle mit Remission oder minimaler Krankheitsaktivität
  • Bestmögliche Lebensqualität und Teilhabe
  • Physiologische somatische und psychosoziale Entwicklung
  • Vermeidung von Folgeschäden
• Behandlungsteam: Multidisziplinär
  • Kinder- und Jugendrheumatologie
  • Physio- und Ergotherapie
  • Ophthalmologie
  • Kieferorthopädie
  • Psychologie und Sozialpädagogik

Nicht-medikamentöse Maßnahmen ^[1][3]

• Patienten- und Familienschulung
• Sport und Bewegung
• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Psychologische und sozialpädagogische Unterstützung

Medikamentöse Maßnahmen ^[1][3]

NSAR und Glucocorticoide

• Indikation: Optional für alle JIA-Kategorien
• Wirkstoffe und Dosierungen ^{[3][9][10][11][12][13][14]}
  • NSAR (p.o.)
    • Naproxen
    • Ibuprofen
    • Indometacin
    • Diclofenac
  • Glucocorticoide
    • Triamcinolonhexacetonid (intraartikulär)
    • Prednisolon (p.o.)
    • Methylprednisolon (i.v. als Pulstherapie )

Systemische Glucocorticoide sollten aufgrund ihres Nebenwirkungsprofils nur vorübergehend bis zum Wirkeintritt von DMARDs verabreicht werden!

Vor Diagnosesicherung einer JIA sollten keine systemischen Glucocorticoide verabreicht werden, da sie die Symptome maligner Erkrankungen (z.B. einer ALL) verschleiern können!

DMARDs

• Indikation: Abhängig von JIA-Kategorie und Krankheitsaktivität (siehe: Medikamentöse Therapie verschiedener JIA-Kategorien)
• Wirkstoffe
  • csDMARDs
    • 1. Wahl: Methotrexat (MTX)
    • Alternativen: Sulfasalazin, Leflunomid
  • bDMARDs
    • TNF-α-Inhibitoren: Adalimumab, Etanercept, Golimumab
    • IL-1-Inhibitoren: Anakinra, Canakinumab
    • IL6-Inhibitor: Tocilizumab
    • IL17-Inhibitor: Secukinumab
    • CD80/86-Inhibitor: Abatacept
    • JAK-Inhibitoren: Tofacitinib, Baricitinib
• Dosierungen: Siehe Medikamentöse Therapie verschiedener JIA-Kategorien

Uveitis anterior

Akute Uveitis anterior

• Epidemiologie
  • Bei ca. 11–13% aller JIA-Fälle
  • Häufig bei Enthesitis-assoziierter JIA
  • Assoziation zu HLA-B27
• Klinisches Bild
  • Schmerzen
  • Konjunktivale Rötung
  • Fotophobie
• Therapie
  • Topische Glucocorticoide
  • Ggf. DMARDs

Chronische Uveitis anterior

• Epidemiologie
  • Bei ca. 10–30% aller JIA-Fälle
  • Häufig bei juveniler Oligoarthritis, seronegativer Polyarthritis und juveniler Psoriasis-Arthritis
  • Höchstes Risiko bei Mädchen <6 Jahre mit ANA-Nachweis
• Klinisches Bild
  • Beginn: Meist innerhalb der ersten 4 Erkrankungsjahre
  • Verlauf: Initial i.d.R. asymptomatisch, im Verlauf ggf. Schmerzen, Fotophobie, vermehrter Tränenfluss, reduzierte Sehschärfe
  • Mögliche Folgen: Synechien, Katarakt, Erblindung
• Therapie
  • Topische Glucocorticoide
  • Ggf. DMARDs

Da eine chronische Uveitis anterior initial oft asymptomatisch verläuft, müssen insb. Kinder und Jugendliche mit ANA-positiver JIA regelmäßig augenärztlich untersucht werden!

Steroidhaltige Augentropfen können bei hohen Erhaltungsdosen (>2 Tropfen/d) zu einem Glaukom oder einer Katarakt führen!

Makrophagenaktivierungssyndrom

• Epidemiologie: Bei >10% aller Kinder und Jugendlichen mit systemischer juveniler idiopathischer Arthritis
• Pathophysiologie: Unkontrollierte Proliferation aktivierter Lymphozyten bzw. Makrophagen mit Zytokinsturm (HLH)
• Klinisches Bild und typische Befunde
  • Fieber
  • Neurologische Symptome
  • Gerinnungsstörung
  • Leberfunktionsstörung
  • Blutbildveränderungen (Zytopenien)
  • Hyperferritinämie
• Therapie
  • Glucocorticoide (hochdosiert)
  • IL1-Inhibitoren
  • INF-γ-Inhibitoren

Interstitielle Lungenerkrankung

• Epidemiologie
  • Insb. bei jungen Kindern mit schwerer systemischer juveniler idiopathischer Arthritis (sJIA) (inkl. Makrophagenaktivierungssyndrom)
  • Assoziation zu HLA-DRB1*15
• Pathophysiologie: Weitgehend unbekannt
• Klinisches Bild
  • Respiratorische Insuffizienz
  • Rheumaknoten
  • Exanthem
  • Starke UAW von bDMARDs

Das Makrophagenaktivierungssyndrom und die interstitielle Lungenerkrankung sind lebensbedrohliche Komplikationen einer systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (sJIA)!

Weitere

• Gelenkkontrakturen
• Wachstumsstörungen (generalisiert und/oder lokalisiert )
• Kiefergelenkarthritis
• Psychosoziale Folgen

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

• Allgemein
  • Sehr variabler Verlauf
  • Nur selten medikamentenfreie Remission
  • Häufig Persistenz bis ins Erwachsenenalter
• JIA-Kategorien: Siehe Übersicht der JIA

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Juvenile idiopathische Arthritis

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

• M08.-: Juvenile Arthritis
  • Inklusive: Arthritis bei Kindern, Beginn vor Vollendung des 15. Lebensjahres, mit einer Dauer von mehr als 3 Monaten
  • Exklusive: Felty-Syndrom (M05.0‑), Juvenile Dermatomyositis (M33.0)
  • M08.0-: Juvenile chronische Polyarthritis, adulter Typ [0–9]
    • Juvenile chronische Polyarthritis vom Erwachsenentyp der chronischen Polyarthritis, mit oder ohne Rheumafaktor-Nachweis
  • M08.1-: Juvenile Spondylitis ankylosans [0–9]
    • Exklusive: Spondylitis ankylosans bei Erwachsenen (M45.0‑)
  • M08.2-: Juvenile chronische Arthritis, systemisch beginnende Form [0–9]
    • Still-Krankheit o.n.A.
    • Exklusive: Adulte Form der Still-Krankheit (M06.1‑)
  • M08.3: Juvenile chronische Arthritis (seronegativ), polyartikuläre Form
    • Juvenile chronische Polyarthritis, Oligoartikulär beginnende Form, im Verlauf polyartikulär [extended oligoarthritis]
  • M08.4-: Juvenile chronische Arthritis, oligoartikuläre Form [0–9]
    • Exklusive: im Verlauf polyartikulär [extended oligoarthritis] (M08.3)
  • M08.7-: Vaskulitis bei juveniler Arthritis [0–9]
  • M08.8-: Sonstige juvenile Arthritis [0–9]
  • M08.9-: Juvenile Arthritis, nicht näher bezeichnet [0–9]
• M09.-*: Juvenile Arthritis bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
  • Exklusive: Arthritis bei Whipple-Krankheit (M14.8-*)
  • M09.0-*: Juvenile Arthritis bei Psoriasis (L40.5†) [0–9]
  • M09.1-*: Juvenile Arthritis bei Crohn-Krankheit [Enteritis regionalis] (K50.-†) [0–9]
  • M09.2-*: Juvenile Arthritis bei Colitis ulcerosa (K51.-†) [0–9]
  • M09.8-*: Juvenile Arthritis bei sonstigen anderenorts klassifizierten Krankheiten [0–9]

Lokalisation der Muskel-Skelett-Beteiligung

• 0 Mehrere Lokalisationen
• 1 Schulterregion
• 2 Oberarm
• 3 Unterarm
• 4 Hand
• 5 Beckenregion und Oberschenkel
• 6 Unterschenkel
• 7 Knöchel und Fuß
• 8 Sonstige
• 9 Nicht näher bezeichnete Lokalisation

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.