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Hämochromatose (Primäre Siderose…)

Abstract

Die Hämochromatose ist eine hereditäre Erkrankung, die zu Eisenablagerungen in bestimmten Organen führt. Es werden primäre (hereditäre) von sekundären (z.B. transfusionsbedingt) Formen unterschieden, wobei die häufigste Ursache die autosomal-rezessiv vererbliche Hämochromatose Typ I (Häufigkeit 1:1000) ist. Dabei liegt ein genetischer Defekt zugrunde, der zu einer teilweise ungehemmten Eisenresorption des Dünndarms führt. Die Ablagerungen lösen vielfältige Organerkrankungen aus – typisch ist vor allem die Entwicklung einer Leberzirrhose und ein damit einhergehendes erhöhtes Risiko für die Ausbildung eines Leberzellkarzinoms. Weitere Symptome können eine dunkle Pigmentierung der Haut, Diabetes mellitus („Bronzediabetes“) oder Arthralgien sein. Charakteristischerweise sind das Serumferritin und die Transferrinsättigung im Blut erhöht. Die Diagnose kann durch molekulargenetische Diagnostik oder eine Leberbiopsie gesichert werden. Therapeutisch besteht vor allem die Möglichkeit wiederholter Aderlässe, um die Eisenkonzentration im Körper zu senken. Zudem kann diätetisch und medikamentös (Chelatbildner wie Deferoxamin) Einfluss auf den Eisenhaushalt des Körpers genommen werden.

Epidemiologie

  • Häufigkeit (Hämochromatose Typ I): 1:1000
  • Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

Primäre Form = Hereditäre Hämochromatose

Sekundäre Eisenüberladung

  • Transfusionsbedingt (z.B. bei Anämie)
  • Sideroblastische oder sideroachrestische Anämie

Pathophysiologie

Hämochromatose Typ I: HFE-GendefektGesteigerte intestinale Eisenresorption von 3–4mg/Tag durch Enterozyten, insbesondere im Duodenum → Ablagerung in multiplen Organen (typisch und primär: Hepatozyten) mit jeweiligen Folgeschäden

Symptome/Klinik

Die Hämochromatose wird aufgrund ihres schleichenden und primär asymptomatischen Verlaufes oft erst bei fortgeschrittener Organmanifestation entdeckt!

Die bronzefarbene Hautpigmentierung in Kombination mit dem Diabetes mellitus wird auch als „Bronzediabetes“ bezeichnet!

Diagnostik

Labordiagnostik

Leberbiopsie

  • Histologie (Färbung: Berliner Blau) → Ausgeprägte Siderose in der Eisenfärbung mit Ablagerungen vor allem in den Hepatozyten
  • Bestimmung der Eisenkonzentration
    • Eisenkonzentration der Leber geteilt durch das Lebensalter ergibt den Lebereisenindex
      • Werte >1,9 sprechen für eine Hämochromatose

Bildgebung

Genetik

Therapie

Primäre Hämochromatose

  • Eisenarme Diät und Schwarztee → Senkung der Eisenresorption
  • Aderlass ist Mittel der Wahl
    • Initial 1–2 Phlebotomie/Woche → Nach Erreichen des Zielwertes eine Phlebotomie alle 2–3 Monate
    • Jeweils 500 mL Blut → Elimination von 250mg Eisen
    • Zielwert: Serumferritin 20–50 μg/L, Hb-Wert >12 g/dL (bzw. 120 g/L)
    • Prognose: Therapiebeginn in präzirrhotischer Phase → Normale Lebenserwartung und keine Organschäden
  • Medikamentöser Eisenentzug
    • Chelatbildner: Deferoxamin
    • Indikation: Insbesondere bei Kontraindikation des Aderlasses (Anämie, sekundäre Hämochromatosen)
    • Bei Unverträglichkeit: Deferipron

Komplikationen

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.