Anästhesie bei seltenen hereditären Syndromen

Seltene hereditäre Syndrome umfassen eine äußerst heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die häufig mit komplexen Funktionsstörungen mehrerer Organsysteme einhergehen und oft nur symptomatisch therapiert werden können. Für die Anästhesie relevant sind insb. Auffälligkeiten der Atemwege wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Prognathie sowie angeborene Herzfehler. Auch pharmakologische Besonderheiten, bspw. eine veränderte Empfindlichkeit gegenüber Muskelrelaxanzien, müssen berücksichtigt werden.

Präoperativ ist eine sorgfältige Anamnese entscheidend, einschließlich genetischer Diagnosen, Organbeteiligung und bisheriger Narkosen. Im Fokus stehen die Beurteilung des Atemwegs, der Herzfunktion und des neuromuskulären Status. Intraoperativ sind individuell angepasste Anästhesietechniken, ein adäquates Monitoring und die Auswahl geeigneter Medikamente essenziell. Postoperativ sind v.a. mögliche respiratorische und kardiale Komplikationen zu beachten.

Dieses Kapitel behandelt exemplarisch ausgewählte Erkrankungen ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

Übersicht

• X-chromosomal vererbte Trinukleotid-Repeat-Erkrankung mit Veränderung des FMR1-Gens
• Zweithäufigste Ursache für angeborene Intelligenzminderung (nach Trisomie 21) ^[2]
• Art und Ausmaß der Symptomatik je nach Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen sehr variabel
• Neurokognitive Auffälligkeiten, Bindegewebsschwäche, Epilepsie und OSAS als mögliche Begleitsymptome

Typische Eingriffe

• Operative Therapie des OSAS bzw. der chronischen Otitis media
• Diagnostische Prozeduren (bspw. MRT)

Anästhesiologisches Management

Personen mit Fragiles-X-Syndrom profitieren in besonderem Maße von einer stress- und angstfreien Umgebung sowie von einer schnellen Rückkehr in das gewohnte Umfeld!

Übersicht

• Meist Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 15 (15q11–13) mit paternaler Deletion
• Manifestation ab Geburt mit (ausgeprägter) muskulärer Hypotonie
  • In der Folge Schluckstörung und Trinkschwäche
  • Symptomatik mit zunehmendem Lebensalter rückläufig
• Ab dem Kleinkindalter unkontrollierbarer Appetit ohne Sättigungsgefühl
  • In der Folge Hyperphagie und daraus resultierende (ausgeprägte) Adipositas
  • Im Verlauf Adipositas-assoziierter Erkrankungen möglich

Typische Eingriffe

• Korrekturoperationen bei Skoliose
• Korrekturoperationen bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Strabismus-OP
• Orchidopexie
• Zahnärztliche Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Personen mit Prader-Willi-Syndrom weisen ein erhöhtes Aspirationsrisiko sowie ein erhöhtes Risiko für perioperative respiratorische Komplikationen auf! Zudem muss mit einem schwierigen Atemweg gerechnet werden!

Übersicht

• Meist Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 15 (15q11–13) mit maternaler Deletion
• Manifestation im Säuglings- und Kleinkindalter mit verzögerter motorischer und geistiger Entwicklung
• Im Verlauf charakteristische Fröhlichkeit mit häufigem Lachen und Hyperaktivität
• Ausgeprägte Assoziation mit Epilepsie (>80% der Fälle)

Typische Eingriffe

• Korrekturoperationen bei Skoliose
• Strabismus-OP
• HNO-Eingriffe
• Zahnärztliche Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Aufgrund einer erhöhten Vagusaktivität weisen Personen mit Angelman-Syndrom eine Prädisposition für schwere Bradykardien auf, die unter Umständen nicht auf Atropin ansprechen!

Übersicht

• Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 22 (22q11.2)
• „CATCH-22“ als Merkhilfe für die typische Symptomatik
  • „Cardiac anomalies“ = Herzfehler
  • „Anomalous face“ = Gesichtsdysmorphie
  • „Thymic hypoplasia“ = Thymusaplasie/Hypoplasie mit Immundefizienz
  • „Cleft palate“ = Gaumenspalte
  • „Hypocalcaemia“ = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus
  • Chromosom 22 ursächlich betroffen
• Ausmaß der kardialen Beeinträchtigung als wichtigster prognostischer Faktor

Die Mikrodeletion 22q11.2 ist mit komplexen angeborenen Fehlbildungen im Bereich des Ausflusstrakts des Herzens assoziiert (sog. konotrunkale Herzfehler)!

Typische Eingriffe

• Korrektureingriffe bei Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt oder anderen angeborenen Herzfehlern
• Korrektureingriffe bei velopharyngealer Insuffizienz, Gaumenspalte oder Choanalatresie
• Diagnostische bzw. invasive Prozeduren

Anästhesiologisches Management

Übersicht

• Kombination aus Mikroretrognathie, Glossoptose und Atemwegsobstruktion
• Begleitende Gaumenspalte und Intelligenzminderung möglich
• Auftreten sowohl isoliert als auch im Rahmen eines Syndroms möglich
• Erhöhtes Risiko für Mangelernährung und Aspiration

Bei der Pierre-Robin-Sequenz handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs, die sowohl isoliert als auch im Rahmen eines Syndroms auftreten kann! In letzterem Fall sind beim anästhesiologischen Management die entsprechenden Begleitpathologien des jeweiligen Syndroms zu beachten!

Typische Eingriffe

• Diagnostische Prozeduren
  • Nasolaryngoskopie, Bronchoskopie
  • CT, MRT
• Korrektureingriffe
  • Glossopexie
  • Mandibuläre Distraktionsosteogenese
  • Gaumenspaltplastik
• Zahnärztliche Eingriffe
• Ggf. Anlage einer Ernährungssonde (PEG)
• Ggf. Fundoplicatio nach Nissen
• Ggf. Tracheotomie

Anästhesiologisches Management

Bei Pierre-Robin-Sequenz muss insb. im Säuglingsalter mit einer deutlich erschwerten Atemwegssicherung gerechnet werden! Eine Anästhesie sollte daher nur bei entsprechender Expertise und adäquater personeller und materieller Ausstattung durchgeführt werden!

Übersicht

• Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 7 (7q11.23)
• Multisystemerkrankung mit variabler Ausprägung
  • Häufig kardiovaskuläre Fehlbildungen und neurokognitive Auffälligkeiten
  • Assoziation mit (transienter) idiopathischer Hyperkalzämie
• Typische „elfenartige“ Gesichtsdysmorphien

Typische Eingriffe

• Diagnostische Prozeduren (MRT)
• Korrekturoperationen bei Skoliose
• Strabismus-OP
• Zahnärztliche Eingriffe

Anästhesiologisches Management

Personen mit Williams-Beuren-Syndrom haben ein erhöhtes perioperatives Risiko für kardiale Komplikationen und sollten daher nur an Zentren mit entsprechender Expertise behandelt werden!