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Polyzystische Nierenerkrankung (Polyzystische Nephropathie…)

Abstract

Die polyzystischen Nierenerkrankungen sind eine heterogene Gruppe an Erkrankungen, die als Gemeinsamkeit die Ausbildung von Zystennieren zeigen und lange Zeit nach der Potter-Klassifikation eingeteilt wurden. Da die Einteilung nicht anhand gewohnter Kriterien erfolgt und dadurch schwer nachvollziehbar erscheint, fällt es nicht leicht, sie ordentlich zu beherrschen. Inzwischen wird die beschreibende Einteilung der WHO bevorzugt.

Die autosomal rezessive vererbbare polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD, Potter I) geht i.d.R. mit einer nur kurzen Lebenserwartung einher, tritt beidseitig auf und ist durch multiple, gleichmäßig kleine Zysten charakterisiert.

Die autosomal dominante vererbbare polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD, Potter III) geht mit einer Lebenserwartung bis ins hohe Erwachsenenalter einher, tritt beidseitig auf und ist durch unterschiedlich große Zysten charakterisiert.

Die multizystische Nierendysplasie (Potter II) wird i.d.R. nicht vererbt, sondern tritt meist sporadisch während der Embryonalentwicklung auf. In der Bildgebung finden sich einseitig (manchmal beidseitig) Nierenzysten, die unterschiedlich groß imponieren.

Die Ausprägung der Symptomatik ist je nach Störung sehr variabel. Bei allen stehen das frühzeitige Erkennen und die Behandlung einer möglichen Niereninsuffizienz im Vordergrund.

Von den drei genannten Störungen abzugrenzen ist die zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts (Potter IV). Hierbei handelt es sich im Prinzip um keine eigene Störung, sondern um eine sekundäre Zystenniere aufgrund der vorliegenden Obstruktion – der hohe Druck in den Harnwegen führt dabei zur Zystenbildung. Therapeutisch wird i.d.R. eine Beseitigung der Obstruktion in kurativer Intention angestrebt.

Klassifikation

Überblick: Potter-Klassifikation und Einteilung nach WHO

Die Potter-Klassifikation beruht auf rein-deskriptiven anatomischen Unterschieden und berücksichtigt in ihrer Urfassung weder genetische noch relevante klinische Begebenheiten. Aus diesen Gründen wird versucht, sie durch die beschreibende WHO-Bezeichnung zu ersetzen. Für die klinische Bedeutung der einzelnen Störungen siehe → Überblick: Klinische Unterschiede der Zystennieren

Beschreibende WHO-Bezeichnung Potter Ätiologie Pathophysiologie
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Potter I Hereditär: Mutation auf Chromosom 6 im PKHD1-Gen mit Veränderung des Fibrocystins Störung in Proteinen der Zilienmembran → Übermäßige Proliferation von Sammelrohrepithel → Zystenbildung
Multizystische Nierendysplasie mit Vergrößerung der Niere Potter IIa Unklar: Sporadisches Auftreten während der Embryonalentwicklung (selten familiär gehäuft) Ein- oder beidseitig gestörte Interaktion der Ureter- und Nierenanlage → Gestörte Ausbildung der Nephrone
mit Verkleinerung der Niere Potter IIb
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Potter III Hereditär: Mutation auf Chromosom 16 oder 4 mit Veränderung des Polycystins 1 oder 2 Störung in Proteinen der Zilienmembran → Übermäßige Proliferation von Tubulus- und Sammelrohrepithel → Zystenbildung
[1]
Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts Potter IV Sekundär: Fetale Obstruktionen (z.B. Ureterstenosen) gehen häufig mit Nierenveränderungen einher Hohe Druckverhältnisse übertragen sich auf das Nierengewebe und provozieren eine Zystenbildung

Symptome/Klinik

Überblick: Klinische Unterschiede der Zystennieren

Beschreibende WHO-Bezeichnung Potter Manifestationsalter Lebenserwartung Leberbefall Befall der Nieren Zystengröße
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung Potter I Geburt bis Kindesalter I.d.R. nur Kindesalter ja beidseitig relativ gleichmäßig klein
Multizystische Nierendysplasie Potter II Geburt bis Kindesalter I.d.R. höheres Erwachsenenalter nein einseitig, ggf. beidseitig unterschiedlich
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Potter III Erwachsenenalter ja beidseitig unterschiedlich
Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts Potter IV Geburt bis Kindesalter I.d.R. höheres Erwachsenenalter nein einseitig o. beidseitig unterschiedlich

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) - Potter I

Multizystische Nierendysplasie - Potter II

  • Beginn: Geburt bis Kindesalter
  • Nierenbeteiligung
    • Meist einseitig → Stark vergrößerte, tastbare Niere, selten symptomatisch
    • Selten beidseitig → Niereninsuffizienz bei relevanter Funktionseinschränkung möglich

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) - Potter III

Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts - Potter IV

Diagnostik

  • Weitere Diagnostik
    • Nachweis und Kontrolle der Nierenfunktionseinschränkung
    • Ausscheidungsurogramm mit typischer radiologischer Konfiguration
    • Genetische Beratung nach Diagnosestellung

Pathologie

Differentialdiagnosen

Markschwammniere

Nierenzyste

  • Definition: Solitäre oder multiple Zysten der Niere
  • Diagnose: Meist harmloser Zufallsbefund im Rahmen einer CT- oder sonographischen Untersuchung
    • Echofreie (schwarz=Flüssigkeit), rundliche oder ovale Zyste mit dorsaler Schallverstärkung
    • Bei auffälligem Sonographiebefund (Binnenechos, unscharfe oder verdickte Zystenwand) ist differentialdiagnostisch an einen malignen Prozess zu denken!
  • Therapie
    • Im weit überwiegenden Anteil nicht indiziert!
    • OP-Indikation: Nur bei Beschwerden (z.B. Harnabflussstörungen, Schmerzen) oder der Gefahr weiterer Komplikationen (z.B. Rupturgefahr bei deutlicher Größenzunahme)
  • Seltene Komplikationen: Zystenruptur, Zysteninfektion und Kompression von Nachbarstrukturen

Die hier aufgeführten Differentialdiagnosen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.