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Progressive Muskeldystrophien

Letzte Aktualisierung: 22.5.2023

Abstracttoggle arrow icon

Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt.

Bei der häufigsten und schwerwiegendsten Form (Typ Duchenne) ist das Protein Dystrophin (fast) komplett funktionslos. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich vor dem 5. Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und es kommt ebenfalls zu einer dilatativen Kardiomyopathie, die verlaufsentscheidend ist. Die Krankheit ist unheilbar und die Patienten versterben vor dem 25. Lebensjahr.

Epidemiologietoggle arrow icon

Typ Duchenne = Häufigste Muskeldystrophie!

Weiterhin existieren eine große Anzahl weiterer Muskeldystrophie-Typen, die sehr selten auftreten.

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologietoggle arrow icon

Pathophysiologietoggle arrow icon

Dystrophin verankert das Zytoskelett einer Muskelzelle in der extrazellulären Matrix → Mutation führt zu einem eingeschränkt funktionsfähigen (Becker-Kiener) oder einem fast vollständig funktionslosen bzw. fehlenden Dystrophin-Protein (Duchenne) → Störung zahlreicher zellulärer Signalwege → Absterben der Muskelzellen, das zum binde- und fettgewebigen Umbau der verbliebenen Muskelzellen führt und in einer Pseudohypertrophie resultiert

Symptome/Kliniktoggle arrow icon

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form)

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form)

  • Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten
  • Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient

Geschichte der Namensgebung (Typ Becker-Kiener)

Peter Emil Becker (1908–2000) ist Erstbeschreiber der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener. Er war ab 1934 Oberscharführer bei der SA und trat 1940 in die NSDAP ein. Von 1936 bis 1938 arbeitete er als Assistent am Kaiser-Wilhelm-Institut für Anthropologie unter Fritz Lenz, einem der führenden Rassenhygieniker der NS-Zeit. Anschließend war er in der Erbbiologischen Abteilung der Universitätsnervenklinik Freiburg tätig. 1957 übernahm er das Direktorat des Instituts für Menschliche Erblehre der Universität Göttingen von seinem Lehrer Fritz Lenz. In Ermangelung eines anderen offiziellen Begriffs für die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener wird dieser vorerst in AMBOSS weiter verwendet. [1][2]

Autosomal-rezessiver oder -dominanter Erbgang

Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD)

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

  • Vererbung: Autosomal-dominant
  • Krankheitsbeginn: Frühe Kindheit bis spätes Erwachsenenalter
    • Erkrankungsgipfel: 10.–19. Lebensjahr
  • Klinik: Häufig asymmetrische Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur
    • Facies myopathica mit betonter Schwäche der runden Gesichtsmuskeln
    • Atrophie der Schultermuskulatur mit Scapulae alatae
    • Im Verlauf häufig Übergang auf die Bein-, Becken- und Rumpfmuskulatur
  • Diagnostik

Diagnostiktoggle arrow icon

Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapietoggle arrow icon

  • Medikamentös
    • Es gibt immer wieder Therapieansätze mit Glucocorticoiden - eine entscheidende Wirksamkeit wurde bisher aber nicht bewiesen
    • Für Patienten, die wenigstens 2 Jahre alt sind, noch gehen können und eine sog. "nonsense mutation" aufweisen: Ataluren → Verzögerung des Muskelabbaus [3]
  • Intensive supportive Therapie
  • Genetische Beratung
  • Operative Lösung von Kontrakturen, Korrektur der Skoliose

Eine kurative Therapie ist bei Muskeldystrophien nicht möglich!

Prognosetoggle arrow icon

  • Typ Duchenne: Lebenserwartung liegt bei ca. 20 Jahren
  • Typ Becker-Kiener: Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung nur leicht reduziert

Meditrickstoggle arrow icon

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Muskeldystrophie Duchenne und Muskeldystrophie Becker-Kiener

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

  • G71.-: Primäre Myopathien
    • G71.0: Muskeldystrophie
      • autosomal-rezessiv, Beginn in der frühen Kindheit, Duchenne- oder Becker-ähnlich
      • Becken- oder Schultergürtelform
      • benigne [Typ Becker]
      • benigne skapuloperonäal, mit Frühkontrakturen [Typ Emery-Dreifuss]
      • distal
      • fazio-skapulo-humerale Form
      • maligne [Typ Duchenne]
      • okulär
      • okulopharyngeal (siehe okulopharyngeale Muskeldystrophie)
      • skapuloperonäal
      • Exklusive: Angeborene Muskeldystrophie: mit spezifischen morphologischen Anomalien der Muskelfasern (G71.2), o.n.A. (G71.2)

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Klee: Das Personenlexikon zum Dritten Reich. 5. Auflage 2021. Auflage Nikol Verlagsgesellschaft mbH & Co. KG 2016, ISBN: 978-3-868-20311-0.
  2. Hill:Dr. Peter Emil Becker and the Third ReichIn: American Journal of Medical Genetics Part A. Band: 161, Nummer: 8, 2013, doi: 10.1002/ajmg.a.36063 . | Open in Read by QxMD p. 1983-1984.
  3. Bernert et al.:Expertenempfehlung: Therapie nichtgehfähiger Patienten mit Muskeldystrophie DuchenneIn: Der Nervenarzt. Band: 92, Nummer: 4, 2020, doi: 10.1007/s00115-020-01019-3 . | Open in Read by QxMD p. 359-366.
  4. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9.
  5. Berlit: Klinische Neurologie. 3. Auflage Springer 2011, ISBN: 978-3-642-16920-5.
  6. Zierz: Muskelerkrankungen. 4. Auflage Thieme 2014, ISBN: 3-135-67804-0.
  7. S1-Leitlinie Diagnostik von Myopathien.Stand: 15. März 2016. Abgerufen am: 7. November 2017.
  8. Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie.. Abgerufen am: 22. November 2018.

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