• Klinik

Seltene hereditäre Syndrome

Abstract

Die hier aufgelisteten Syndrome beschreiben meist vererbbare Symptomkomplexe, die selten auftreten und häufig nur symptomatisch therapiert werden können. Beispiele sind das Cri-du-chat-Syndrom (mit charakteristischem Schreiverhalten beim Säugling) oder das X-chromosomal-rezessiv vererbte Martin-Bell-Syndrom, das nach der Trisomie 21 die häufigste Ursache geistiger Retardierung darstellt.

Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)

  • Definition: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden
  • Epidemiologie
    • Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
    • Geschlecht: >>
  • Klinik
    • Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung
    • Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
    • Hyperaktivität
    • Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich
    • Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke
      • Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)

  • Diagnose
  • Therapie: Symptomatische Förderung
  • Prognose: In der Regel normale Lebenserwartung

Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom [1][2][3]

  • Klinik
    • Ab dem 3. Lebensjahr: Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne Sättigungsgefühl, daraus resultierend: Adipositas
    • Weitere Verhaltensauffälligkeiten, bspw. Impulskontrollstörungen, spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
    • Muskuläre Hypotonie
    • Kleinwuchs
    • Hypoplasie des Genitals
    • Gesichtsdysmorphie
  • Behandlung
  • Prognose
    • Kann eine extreme Adipositas vermieden werden, besteht eine nahezu normale Lebenserwartung

Angelman-Syndrom

  • Klinik
    • Verzögerte motorische und geistige Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindalter
    • Intelligenzminderung
    • Ataktische Gangstörung
    • Charakteristische Fröhlichkeit mit häufigem Lachen
    • In mehr als 80% der Fälle ausgeprägte Epilepsien
  • Therapie
    • Keine spezifische Therapie
    • Logopädie und Physiotherapie
    • Bei Bedarf antiepileptische Therapie
  • Prognose
    • In der Regel normale Lebenserwartung

Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom)

  • Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung
  • Klinik
  • Diagnose
  • Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

Di-George-Syndrom

  • Definition: Mikrodeletionssyndrom, das auf eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen zurückzuführen ist und mit einer Thymusaplasie einhergeht.
  • Ätiologie
  • Klinik
    • Variabler Phänotyp
    • Die typischen Symptome lassen sich unter dem Akronym CATCH-22-Syndrom zusammenfassen:
      • Cardiac Anomalies = Herzfehler
      • Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
      • Thymusaplasie/Hypoplasie
      • Cleft palate = Gaumenspalte
      • Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus
      • Betroffenes Chromosom = 22
  • Diagnostik
  • Therapie

Pierre-Robin-Sequenz (Pierre-Robin-Syndrom)

  • Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese
  • Klinik
    • Gaumenspalte
    • Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration
    • Mikroretrogenie
    • Eventuell geistige Retardierung
  • Diagnostik: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
  • Therapie
    • Bei schwach ausgeprägter Dyspnoe
      • Symptomatische Therapie
        • Aufsicht und Unterstützung bei Nahrungsaufnahme
        • Nicht-invasive Beatmung
    • Bei nicht beherrschbarer Dyspnoe
      • Operative Korrektur
        • Bei akut lebensbedrohlicher Atemnot → Tracheotomie
        • Spezialeingriffe zur langfristigen Korrektur
  • Prognose: Meist normale Lebenserwartung

Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom)

  • Definition: Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist
  • Epidemiologie: Geschlecht: > (5:1)
  • Ätiologie: Strukturelle Aberration des kurzen Arms von Chromosom 5
  • Klinik
    • Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter
    • Intelligenzminderung
    • Vierfingerfurche
    • Gesichtsanomalien
    • Skelettanomalien
    • Kleinwuchs
  • Therapie
    • Symptomatisch
    • Frühe psychische und physische Förderung
  • Prognose: Je nach Begleitsymptomen und therapeutischer Förderung kann die Lebenserwartung normal sein

Williams-Beuren-Syndrom

  • Epidemiologie: Häufigkeit zw. 1:20.000 und 1:50.000
  • Ätiologie: Mikrodeletion auf Chromosom 7
  • Klinik
    • Charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
    • Besondere Gesichtsform
      • Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
    • Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)
    • Idiopathische Hyperkalzämie
    • Generell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich
  • Diagnose
    • Kombination aus typischer Klinik und Nachweis der Genmutation

Rubinstein-Taybi-Syndrom

  • Definition: Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen ) mit charakteristischer fazialer Dysmorphie
  • Klinik
    • Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
    • Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
    • Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
    • Mentale Retardierung
  • Prognose
    • In der Regel normale Lebenserwartung

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom

WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom)

Patienteninformationen