• Klinik

Renale tubuläre Partialfunktionsstörungen

Abstract

Diese heterogene Gruppe an Erkrankungen ist dadurch geprägt, dass die renale Rückresorption oder Sekretion von Substanzen wie Elektrolyten, Säure-/Basen-Parametern oder Proteinen gestört ist. Man unterscheidet angeborene von erworbenen Formen, wobei letztere Teilaspekt insbesondere interstitieller Nierenerkrankungen sind. Beim Phosphatdiabetes ist bspw. die Rückresorption von Phosphat gestört, was zu einer Hypophosphatämie und klinisch zu rachitischen Beschwerden führt. Bei der renal tubulären Azidose besteht eine Störung in der Sekretion von H+ im distalen Tubulus (Typ I) oder in der Rückresorption von Bikarbonat (Typ II). Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist eine angeborene oder erworbene Störung der Rückresorption im proximalen Tubulus, die zu einer gestörten Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten und Glucose führt und sich klinisch deshalb sehr unterschiedlich präsentieren kann.

Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis)

  • Genetik: Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms
  • Pathophysiologie
    • Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes
    • Gleichzeitige Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie
  • Manifestationsalter: Meist vor dem 3. Lebensjahr
  • Klinik
    • Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden
    • Zahndefekte
  • Diagnostik
  • Therapie

Renal tubuläre Azidose (RTA)

Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom

Bartter-Syndrom

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.