Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane

Die meisten Fehlbildungen an Vagina und Uterus entstehen durch den unvollständigen Verschluss der Müller-Gänge. Fehlbildungen des Uterus können aber sowohl die Folge einer unvollständigen Resorption des Septums als auch einer fehlenden Verschmelzung der Müller-Gänge sein. Fehlbildungen der Mammae gehen auf eine gestörte Bildung der Milchleiste in der 7. oder 8. Schwangerschaftswoche zurück.

Eine besonders komplexe Form der Fehlbildung stellt das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom dar, bei dem sich typischerweise weder Vagina noch Zervix ausbilden und auch die Uterushörner nur rudimentär angelegt sind. Die Mädchen entwickeln jedoch aufgrund der normalen Ovarialfunktion ganz normale sekundäre Geschlechtsmerkmale und fallen meist erst durch eine primäre Amenorrhö in der Pubertät auf.

• Prävalenz der genitalen Fehlbildungen: 3–7% ^[1][2]
  • Bei Sterilität: >7% der Frauen
  • Bei habituellen Aborten: 17% der Frauen
• Assoziation genitaler Fehlbildungen mit weiteren Anomalien: 30% ^[1]
  • Insb. Niere und harnableitendes System
  • Skelettsystem
  • Adnexe
  • Leistenhernien

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

VCUAM–Klassifikation ^[1]

Klassifikation zur Beschreibung innerer und äußerer genitaler Fehlbildungen der Frau. Dabei werden Organveränderungen/Malformationen von Vagina (V), Zervix (C), Uterus (U) und Adnexe (A) sowie assoziierte Fehlbildungen (M) anhand von Ziffern und Sonderzeichen („+“ für Sonstige und „#“ für Unbekannt) in Gruppen eingeteilt. Je höher die Ziffer, desto stärker die Fehlbildung. An dieser Stelle verweisen wir auf die aktuelle DGGG-Leitlinie „Weibliche genitale Fehlbildungen“.

ESHRE/ESGE–Klassifikation ^[1]

Klassifikation der European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) und European Society for Gynaecological Endoscopy (ESGE) zur Beschreibung der Fehlbildungen von Uterus, Zervix und Vagina. An dieser Stelle verweisen wir auf die aktuelle DGGG-Leitlinie „Weibliche genitale Fehlbildungen“.

Anatomische Grundlagen

Der Uterus wird anatomisch in das Corpus uteri und die Cervix uteri unterteilt. Der Abschnitt der Zervix, der ins Vaginalgewölbe hereinragt, wird als Portio (Muttermund) bezeichnet. Die Zervix wird in die Endo- und die Ektozervix unterteilt. Der Übergang liegt an der Portio und wird Transformationszone genannt. Der Winkel zwischen Zervix und Vagina wird als Versio, zwischen Korpus und Zervix als Flexio bezeichnet. In den meisten Fällen ist der Uterus antevertiert und anteflektiert.

• Anteversio uteri: Nachvorneneigung der Cervix uteri gegenüber der Vagina
• Anteflexio uteri: Nachvorneneigung des Corpus uteri gegenüber der Cervix uteri
• Blutversorgung: Der obere Abschnitt des Corpus uteri wird von den Aa. ovaricae aus der Aorta abdominalis versorgt. Der untere Abschnitt und die Zervix werden von den Aa. uterinae aus den Aa. iliacae internae versorgt. Der venöse Abfluss läuft über einen Venenplexus in der Gebärmutterwand (Plexus uterinus) in die Vena uterina.
• Histologie: Das Cavum uteri (Uterushöhle) wird innen durch das Zylinderepithel des Endometriums ausgekleidet. Das Endometrium besteht aus der Lamina functionalis und der Lamina basalis. Nur die Lamina functionalis unterliegt dem Menstruationszyklus. Dahinter liegt die Muskelschicht der Uteruswand, die Myometrium genannt wird. Umkleidet wird der Uterus durch das Perimetrium.

Formen der Fehlbildungen ^[1]

Uterus arcuatus

• Ätiologie: (Nahezu) komplette Vereinigung der Müller-Gänge, unvollständige Resorption des Septums
• Form
  • Innere Kontur des Fundus konvex geformt
  • Äußerlich meist normal, evtl. verbreiterter Fundusbereich
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie: Operative Korrektur bei habituellen Aborten erwägen

Uterus subseptus

• Ätiologie: (Nahezu) komplette Vereinigung der Müller-Gänge, unvollständige Resorption des intrakavitären Septums
• Form
  • Partielles sagittales Septum
  • Äußerlich oft normal, meist verbreiterter Fundusbereich
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie: Operative Korrektur erwägen

Uterus septus

• Ätiologie: (Nahezu) komplette Vereinigung der Müller-Gänge, keine Resorption des intrakavitären Septums
• Form
  • Septum vom Fundus bis zur Zervix, oft mit Vaginalseptum kombiniert
  • Meist leichte mediane Einkerbung, meist deutlich verbreiterter Fundusbereich
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie: Operative Korrektur empfohlen

Uterus bicornis

• Ätiologie: (Teilweise) unvollständige Verschmelzung des unteren Teils der Müller-Gänge oder Atresie eines Müller-Gangs mit paarigem Uterus
• Form
  • Bicollis: Paarige Zervix ^[1]
  • Unicollis: Unpaarige Zervix
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie: Operative Korrektur empfohlen

Uterus unicornis ^[1]

• Ätiologie: Komplette oder partielle Aplasie eines Müller-Gangs
• Form
  • Nur ein Horn vorhanden oder
  • Ein zweites, rudimentäres Horn vorhanden
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie
  • Kein rudimentäres Horn oder kleines rudimentäres Horn ohne Endometrium: Keine Therapie
  • Rudimentäres Horn mit Endometrium: Operative Entfernung
  • Schwangerschaft im rudimentären Horn: Entfernung des Horns und der Schwangerschaft

Uterus didelphys (Uterus duplex) ^{[3][4] [1]}

• Ätiologie: Keine Verschmelzung der Müller-Gänge
• Form: Zwei getrennte Uteri, Zervices und meist zwei getrennte Vaginae
• Diagnostik siehe: Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen
• Therapie: Operative Korrektur empfohlen

Diagnostik bei uterinen Fehlbildungen ^[1]

Beurteilung der inneren und äußeren Uterusform, der Dicke von Myometrium und Fundus, des Ostienabstandes und des Cavumwinkels.

• Gynäkologische Tastuntersuchung
• Mögliche Bildgebung
  • Transvaginale Sonografie
  • Hysterosalpingo-Kontrastsonografie
  • MRT
  • Hysterosalpingografie
• Invasive Diagnostik
  • Hysteroskopie
  • Laparoskopie

Bedeutung der Fehlbildungen für die Reproduktion

Außer beim Uterus arcuatus, bei dem die Bedeutung für die Reproduktion unklar ist, kommt es häufig zu negativen Auswirkungen auf die Schwangerschaft.

• Fertilitätsminderung bis hin zur Sterilität
• Erhöhte Abortrate
• Vorzeitige Wehen
• Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie
• Erhöhte Rate an Frühgeburten
• Lageanomalien
• Intrauterine Wachstumsretardierung
• Uterusruptur
• Totgeburten
• Dystokien unter Geburt
• Plazentaretention mit postpartalen Blutungen

Angeborene Gynatresien

Hymenalatresie und Vaginalatresie

• Definitionen
  • Hymenalatresie: Membranartiger Verschluss der Vaginalöffnung
  • Vaginalatresie: Angeborener oder erworbener (Infektion, Verletzung) Verschluss der äußeren Mündung der Vagina
• Klinisches Bild
  • Vor der Menarche (Pubertät) symptomlos
  • Primäre Amenorrhö
  • Molimina menstrualia
  • Tastbarer Unterbauchtumor
  • Hämatokolpos, ggf. Hämatometra und Hämatosalpinx ^[5]
• Diagnostik
  • Inspektion des äußeren Genitales: Vorgewölbtes Hymen
  • Transabdominale Sonografie
• Therapie
  • Inzision des Hymens bzw. je nach Ursache und Ausprägung der Vaginalatresie: Inzision der Verwachsung oder plastisch-chirurgische Wiederherstellung der Vagina (Neovagina)
  • Ausräumung des restlichen Menstruationsblutes

Vaginalsepten ^[1]

Vaginalsepten sind häufig mit renalen und in >87% der Fälle mit uterinen Fehlbildungen vergesellschaftet. ^[1]

• Definition: Trennwand in der Vagina

Longitudinales nicht-obstruierendes Vaginalseptum ^[6]

• Klinisches Bild: Oft asymptomatisch
• Diagnostik
  • Vor Kohabitarche: Vorsichtige Spekulumeinstellung (ab der Pubertät) und transabdominale Sonografie oder
  • Nach Kohabitarche: Vorsichtige Spekulumeinstellung und Transvaginale Sonografie in 3D
  • Nierensonografie und Sonografie der Harnblase sowie der ableitenden Harnwege
• Therapie: Dissektion/Resektion des Septums erwägen

Longitudinales obstruierendes Vaginalseptum

• Klinisches Bild: Hämatokolpos, ggf. Hämatometra
• Diagnostik
  • Vor Kohabitarche: Vorsichtige Spekulumeinstellung (ab der Pubertät) und transabdominale Sonografie oder
  • Nach Kohabitarche: Vorsichtige Spekulumeinstellung und Transvaginale Sonografie in 3D
  • Nierensonografie und Sonografie der Harnblase sowie der ableitenden Harnwege
  • Ggf. MRT mit Füllung mit Sonogel
• Therapie: Resektion

Transversales Vaginalseptum ^[1]

• Klinisches Bild
  • Primäre Amenorrhö
  • Hämatokolpos, ggf. Hämatometra
• Diagnostik
  • Spekulumeinstellung in Kombination mit Sonografie
  • Ggf. MRT
• Therapie: Resektion/Exzision

Vaginalaplasie ^[1]

Eine Vaginalaplasie ist meist mit einem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom sowie häufig mit Fehlbildungen der Nieren sowie der ableitenden Harnwege vergesellschaftet. ^[1]

• Definition: Fehlende oder unvollständig ausgebildete Vagina
• Klinisches Bild
  • Primäre Amenorrhö
  • Ggf. Kohabitationsbeschwerden
  • Ggf. Hämatometra
• Diagnostik
  • Inspektion
    • Beim Neugeborenen: Kein weißlicher Fluor vorhanden
    • Meist blind endendes Vaginalgrübchen von wenigen Zentimetern
  • Sonografie: Ggf. Uterusaplasie
  • Nierensonografie und Sonografie der Harnblase sowie der ableitenden Harnwege
  • MRT
• Therapie
  • Anlage einer Neovagina
  • Ggf. Selbstdehnung
    • Voraussetzung: Uterusaplasie, Vaginalgrübchen ≥2,5 cm, keine vaginalen Voroperationen ^[1]

Erworbene Gynatresien

Synechien im Zervikalkanal

• Ätiologie
  • Postentzündlich (z.B. Chlamydien)
  • Posttraumatisch (z.B. Kürettage)
• Symptome/Klinik
  • Sekundäre Amenorrhö
  • Molimina menstrualia: Amenorrhö, die monatlich an Schmerzintensität zunimmt
    • Ausbildung einer Hämatometra (Blut im Uterus)
• Therapie
  • Operative Lösung der Synechien und Ausräumung der Hämatometra

Labiensynechie

• Definition: Partielle oder komplette Verklebung der inneren Labien
• Epidemiologie: Ca. 3% aller Mädchen bis zum 4. Lebensjahr leiden an Synechien
• Ätiologie: Östrogenmangel, seltener Trauma (Entzündung, sexueller Missbrauch)
• Therapie ^[1]
  • Bei symptomfreier Patientin: Zuwarten
  • Bei Persistenz: Lösung mit östrogenhaltiger Creme
    • Estriolcreme (jedes Alter, Off-Label Use)
      • Im Kindes- und Jugendalter nicht zugelassen; Behandlung erfolgt bei Kindern als Off-Label Use - Aufklärung der Eltern erforderlich!
  • Ggf. operative Lösung postpubertär

Eine Hämatometra, also eine Blutansammlung in der Gebärmutter, kann sowohl angeboren als auch erworben sein. Nach Infektionen kann es bspw. zu Verwachsungen und Verklebungen (Synechien) im Bereich des Uterus und der Zervix kommen, die den Blutabfluss verhindern.

• Kurzbeschreibung: Fehlbildung der Genitalorgane (Vaginalaplasie, Zervixaplasie, rudimentäre Uterushörner) unbekannter Ätiologie aufgrund einer Störung in der Entwicklung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat. Es gibt in der Regel keine Auffälligkeiten im Hormonhaushalt und der Entwicklung des normalen weiblichen Habitus. Die äußeren Geschlechtsorgane (Vulva, Mammae, Behaarung) sind aufgrund unauffälliger Ovaranlage in der Regel nicht beeinträchtigt.
• Inzidenz: 1:4.000–5.000 weibliche Neugeborene
• Klinik
  • Normaler weiblicher Genotyp (46,XX)
  • Normale Ovarfunktion: Normale Entwicklung von Mammae und Vulva
  • Erstes Symptom: Primäre Amenorrhö
  • Schmerzhafte oder nicht mögliche vaginale Penetration
  • Sterilität
  • Evtl. MURCS-Assoziation : Skelettanomalien, Fehlbildungen des Herzens, Muskelschwäche, Nieren- oder Harnwegsfehlbildungen möglich
• Diagnostik
  • Inspektion ^[1]
  • Labor: Geschlechtshormone im Normbereich: LH, FSH, Prolaktin, Östradiol und Testosteron
  • Sonografie: Uterus und Vagina nur begrenzt darstellbar, unauffällige Ovarien, evtl. Begleitfehlbildungen der Nieren oder der Harnwege
  • MRT
• Therapie
  • Verschiedene konservative (z.B. Dehnung mittels Dilatatoren) oder operative Verfahren (z.B. Vaginalplastik) können die vaginale Penetration ermöglichen

In der Embryonalentwicklung des Menschen bildet sich die Milchleiste in der 7. bis 8. Woche zurück. Bei Störungen kann es zu folgenden Anomalien kommen:

• Polymastie: Überzählige Mammae
• Polythelie: Überzählige Brustwarzen
• Athelie: Fehlende Brustwarzen

Q50.-: Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri

• Q50.0: Angeborenes Fehlen des Ovars
  • Exklusive: Turner-Syndrom (Q96.‑)
• Q50.1: Dysontogenetische Ovarialzyste
• Q50.2: Angeborene Torsion des Ovars
• Q50.3: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ovars
  • Akzessorisches Ovar
  • Angeborene Fehlbildung des Ovars o.n.A.
  • Streak-Ovar
• Q50.4: Embryonale Zyste der Tuba uterina
  • Fimbrienzyste
• Q50.5: Embryonale Zyste des Lig. latum uteri
  • Zyste:
    • Epoophoron
    • Gartner-Gang
    • Parovarial-
• Q50.6: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Tuba uterina und des Lig. latum uteri
  • Akzessorisch
  • Atresie
  • Fehlen
  • Angeborene Fehlbildung der Tuba uterina und des Lig. latum uteri o.n.A.

Q51.-: Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri

• Q51.0: Agenesie und Aplasie des Uterus
  • Angeborenes Fehlen des Uterus
• Q51.1: Uterus duplex mit Uterus bicollis und Vagina duplex
• Q51.2: Sonstige Formen des Uterus duplex
  • Uterus duplex o.n.A.
• Q51.3: Uterus bicornis
• Q51.4: Uterus unicornis
• Q51.5: Agenesie und Aplasie der Cervix uteri
  • Angeborenes Fehlen der Cervix uteri
• Q51.6: Embryonale Zyste der Cervix uteri
• Q51.7: Angeborene Fisteln zwischen Uterus und Verdauungs- oder Harntrakt
• Q51.8: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri
  • Hypoplasie des Uterus und der Cervix uteri
• Q51.9: Angeborene Fehlbildung des Uterus und der Cervix uteri, nicht näher bezeichnet

Q52.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane

• Q52.0: Angeborenes Fehlen der Vagina
• Q52.1: Vagina duplex
  • Vagina septa
  • Exklusive: Vagina duplex mit Uterus duplex und Uterus bicollis (Q51.1)
• Q52.2: Angeborene rektovaginale Fistel
  • Exklusive: Kloake (Q43.7)
• Q52.3: Hymenalatresie
• Q52.4: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Vagina
  • Angeborene Fehlbildung der Vagina o.n.A.
  • Zyste:
    • embryonal, vaginal
    • Processus vaginalis peritonei [Nuck-Kanal], angeboren
• Q52.5: Verschmelzung der Labien
• Q52.6: Angeborene Fehlbildungen der Klitoris
• Q52.7: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Vulva
  • Angeboren:
    • Fehlbildung o.n.A.
    • Fehlen
    • Zyste
• Q52.8: Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane
• Q52.9: Angeborene Fehlbildung der weiblichen Genitalorgane, nicht näher bezeichnet

O34.-: Betreuung der Mutter bei festgestellter oder vermuteter Anomalie der Beckenorgane

• O34.0: Betreuung der Mutter bei angeborener Fehlbildung des Uterus
  • Betreuung der Mutter bei:
    • Uterus bicornis
    • Uterus duplex
• O34.5: Betreuung der Mutter bei sonstigen Anomalien des graviden Uterus
• Betreuung der Mutter bei
  • Inkarzeration des graviden Uterus
  • Prolaps des graviden Uterus
  • Retroversion des graviden Uterus
• O34.6: Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vagina
  • Betreuung der Mutter bei
    • Stenose der Vagina (erworben) (angeboren)
    • Striktur der Vagina
    • Tumor der Vagina
    • Vaginalseptum
    • Vorangegangenem chirurgischen Eingriff an der Vagina
  • Exklusive: Betreuung der Mutter bei Varizen der Vagina in der Schwangerschaft (O22.1)
• O34.7: Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vulva und des Perineums
  • Betreuung der Mutter bei
    • Fibrose des Perineums
    • Rigidität des Perineums
    • Tumor der Vulva
    • Vorangegangenem chirurgischen Eingriff an Perineum oder Vulva
  • Exklusive: Betreuung der Mutter bei Varizen des Perineums und der Vulva in der Schwangerschaft (O22.1)
• O34.8: Betreuung der Mutter bei sonstigen Anomalien der Beckenorgane
  • Betreuung der Mutter bei
    • Beckenbodenplastik (vorangegangen)
    • Hängebauch
    • Rektozele
    • Rigidität des Beckenbodens
    • Zystozele
• O34.9: Betreuung der Mutter bei Anomalie der Beckenorgane, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.