• Klinik

Neuralrohrdefekte (Dysrhaphiesyndrome…)

Abstract

Neuralrohrdefekte oder embryonale Spaltbildungen stellen die häufigsten ZNS-Fehlbildungen dar. Sie entstehen zwischen der 3. und 4. Schwangerschaftswoche, wenn es zu einem unvollständigen Verschluss des embryonalen Neuralrohrs (meist am kaudalen oder kranialen Ende) kommt. Spaltbildungen am kaudalen Ende sind häufiger, sie werden als Spina bifida bezeichnet.

Bei der Spina bifida occulta besteht lediglich eine Spaltbildung des knöchernen Wirbelbogens; bei der Spina bifida aperta sind in den Defekt zusätzlich die Meningen und evtl. das Rückenmark einbezogen, weshalb die Klinik wesentlich ausgeprägter ist. Diese zeigt sich z.B. bei der Meningomyelozele mit einer Querschnittssymptomatik in Abhängigkeit von der Lokalisation der Fehlbildung.

Die Klinik der kranialen Spaltbildungen (Cranium bifidum) ist ebenfalls stark von der Lokalisation und Ausprägung abhängig, wobei die Maximalvariante, der Anenzephalus, nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Die Diagnose eines Neuralrohrdefekts wird häufig schon während der Schwangerschaft mittels Sonographie und der Bestimmung von erhöhten AFP- und Acetylcholinesterase-Werten im Fruchtwasser gestellt. Therapeutisch kann lediglich eine Defektdeckung erfolgen, die neurologische Prognose ist oft nur geringfügig beeinflussbar. Daher ist eine präventive Einnahme von Folsäure, die für die embryonale ZNS-Entwicklung wichtig ist, bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft von großer Bedeutung.

Definition

Epidemiologie

  • Häufigste Fehlbildungen des ZNS
  • Häufigkeit: 1–2 Fälle/1000 Neugeborene

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

  • Genetische Ursachen
  • Folsäuremangel oder Störungen des Folsäuremetabolismus

Verlaufs- und Sonderformen

Spina bifida

Cranium bifidum

  • Definition: Kraniale Spaltbildungen unter Einbeziehung von knöchernem Schädel und Gehirn
  • Lokalisation: Sowohl frontal als auch okzipital möglich
  • Symptomatik: Fehlbildungen und neurologische Störungen in unterschiedlichem Ausprägungsgrad, bei schweren Fehlbildungen keine Lebensfähigkeit

Dermalsinus

  • Definition: Meist lumbale oder lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht und häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet.
  • Ätiologie: Unvollständige oder fehlende Trennung des neuralen vom dermalen Ektoderm
  • Klinik
    • Hautveränderungen (Einziehungen, sichtbares Ostium, Hypertrichose, vaskuläre Naevi)
    • Infektionen (Meningitis, Abszess)
    • Neurologische Symptome durch Raumforderung im Spinalkanal
  • Therapie: Neurochirurgische Exploration und evtl. Resektion von Dermoid oder Epidermoid

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Tethered-Cord-Syndrom

  • Definition: Aufgrund einer Anheftung des Rückenmarks (meist des Filum terminale) an der Dura können die unteren Rückenmarksanteile nicht mit dem Wachstum im Spinalkanal aufsteigen
  • Ätiologie
    • Verwachsungen der Meningen
    • Verwachsung oder Verdickung des Filum terminale
    • Lipome, Dermoide
  • Symptomatik
  • Diagnostik: MRT
  • Therapie: Operative Lösung der Verwachsungen

Die hier aufgeführten Differentialdiagnosen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie

  • Die Geburt erfolgt i.d.R. per primärer Sectio
  • Operative Defektdeckung
    • Bei überhäutetem Defekt elektiv
    • Bei offenem Defekt so früh wie möglich, um Infektionen und weitere Gewebsschädigungen zu verhindern

Prävention

Folsäure

  • Folsäure-Substitution p.o. 400μg/Tag
  • Beginn bereits vor einer geplanten Schwangerschaft (mindestens ca. 4 Wochen vorher)
  • Einnahme während des ersten Trimenons weiterführen
  • Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, sollen täglich 4mg Folsäure einnehmen

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.