• Klinik

Tiefgreifende Entwicklungsstörungen

Abstract

Die Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen ist durch qualitative Abweichungen in sozialen Interaktionen und in der Kommunikation sowie durch eingeschränkte, stereotype, repetitive Interessen und Aktivitäten definiert. Zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen zählen auch die autistischen Störungsbilder, die mittlerweile häufig zusammenfassend als Autismus-Spektrum-Störung bezeichnet werden, weil es sich bei den unterschiedlichen Diagnosen aller Wahrscheinlichkeit nach eher um verschiedene Ausprägungen einer Störung handelt. Nach ICD wird insb. der frühkindliche Autismus (sog. Kanner-Syndrom) vom Asperger-Syndrom unterschieden.

Der frühkindliche Autismus manifestiert sich vor dem dritten Lebensjahr und ist oft durch eine Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsstörung und deutlich eingeschränkter sozialer Interaktion geprägt. Beim Asperger-Syndrom liegt i.d.R. keine(!) kognitive Beeinträchtigung, sondern eher ein normaler bis hoher Intelligenzquotient mit einem sehr ausgewählten Sprachvermögen vor. Hier steht vielmehr eine Beeinträchtigung in der sozialen Interaktion und bei der Empathie im Vordergrund.

Überblick über die tiefgreifenden Entwicklungsstörungen (F84)

Diagnosen

Epidemiologie

  • Prävalenz: 60–65/10.000 [2]
    • Mit geistiger Retardierung: ca. 25–50%
    • Leichte bis mittlere Intelligenzminderung: ca. 30%
    • Normaler IQ: ca. 30–60%

Ätiologie

  • Wahrscheinlich multifaktorielle Genese, genaue Pathogenese unklar
    • Neurobiologische Ursachen, z.B. genetische Faktoren
    • Umweltfaktoren

Bei allen tiefgreifenden Entwicklungsstörungen spielen genetische Ursachen eine entscheidende Rolle in der Pathogenese!

Klinik

Trias der qualitativen Beeinträchtigungen bei tiefgreifenden Entwicklungsstörungen

  • Beeinträchtigung bei der sozialen Interaktion
  • Beeinträchtigung bei der Kommunikation
  • Repetitive, stereotype Interessen und Verhaltensmuster

Weitere Charakteristika

  • Alle tiefgreifenden Entwicklungsstörungen beginnen in der Kindheit
  • Entwicklungsverzögerung oder -auffälligkeit (insb. von Funktionen, die mit der ZNS-Reifung korrelieren)
  • Verhalten dabei typischerweise nicht(!) dem jeweils vorliegenden Intelligenzquotienten entsprechend
  • Konstanter Verlauf (ohne Remission oder Rezidiv)

Autismus-Spektrum-Störung

Definition

Epidemiologie der Autismus-Spektrum-Störung

  • Häufigkeit: 10–18/10.000 [3][4]
  • Geschlecht: > (3:1) [2]

Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störung

Anders als jahrzehntelang vermutet, besteht heutzutage Einigkeit darüber, dass Autismus-Spektrum-Störungen nicht(!) Folge psychosozialer Deprivation sind (sog. „Kühlschrankmütter“ ). Vielmehr liegen allen(!) Autismusformen neurobiologische Ursachen zugrunde. Die genaue Pathogenese ist unklar.

  • Neurobiologische Ursachen
    • Genetische Faktoren
    • Hirnschädigungen oder Hirnfunktionsstörungen [2]
    • Biochemische Anomalien
    • Assoziierte körperliche Erkrankungen
  • Neuropsychologische Besonderheiten
    • Abnorme Intelligenzstruktur
    • Sprachliche Auffälligkeiten
    • Defizite bei exekutiven Funktionen
    • Fehlende „Theory of Mind“
    • Schwache zentrale Kohärenz
  • Umweltfaktoren
    • Widerlegt wurde die MMR-Impfung als Autismusursache [5]

Allen Autismusformen liegen neurobiologische Ursachen zugrunde!

Frühkindlicher Autismus (F84.0, Kanner-Syndrom)

Kurzinformation

Tiefgreifende Entwicklungsstörung und Autismus-Spektrum-Störung, die sich ab Geburt (bzw. nach ICD-10 vor Beginn des 3. Lebensjahres) manifestiert und mit starken Defiziten der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie repetitiven, stereotypen Verhaltensmustern einhergeht; i.d.R. liegen Intelligenzminderung und Sprachentwicklungsstörung vor

Epidemiologie

  • Prävalenz: 10–18/10.000 [3][4][2]
    • Mit Intelligenzminderung: ca. 80%
  • Geschlecht: > (3:1) [4][2]
  • Alter: Symptombeginn meist ab Geburt, immer <2 J. [2]

Ätiologie

Klinik

  • Soziale Interaktion
    • Reduziertes nonverbales Verhalten, bspw. wenig Gestik und Mimik, eingeschränkter Blickkontakt, fehlendes soziales Lächeln
    • Störung der Empathie (sog. „Theory of Mind“) und folglich u.a. Mangel an geteilter Freude
    • Probleme bei der Herstellung von zwischenmenschlichen Beziehungen
    • Objektbezogenheit
  • Kommunikation: Multiple Entwicklungsstörungen
    • Intelligenzminderung
    • Sprachentwicklungsverzögerung oder -störung
      • Echolalien
      • Neologismen
      • Andere Sprachauffälligkeiten, bspw. Pronomenumkehr deutlich häufiger und über längere Zeit als bei Kindern ohne frühkindlichen Autismus
      • In ca. 50% kein Spracherwerb [6]
  • Stereotypes, repetitives Verhalten
    • Zwanghaftigkeit
      • Repetitive, gleichförmige motorische Bewegungen
      • Ritualisiertes Verhalten
    • Angst vor Veränderung
    • Kein symbolisches Spiel , häufig spezielle Sonderinteressen

Es besteht eine große Variabilität in der klinischen Ausprägung von totalem sozialen Rückzug ohne aktive Sprache über Distanzlosigkeit mit floskelhafter Sprache bis hin zu ausgeprägter geistiger Retardierung!

Für die Diagnosestellung müssen nicht alle Symptome vorliegen; jedoch sind Auffälligkeiten in allen drei Bereichen obligat!

Diagnostik

  • Anamnese
    • Situationsübergreifende, grundlegende Symptomatik seit früher Kindheit
    • Defizite in allen 3 charakteristischen Bereichen (s.o.)
  • Beobachten des Kindes in verschiedenen Situationen
    • Untersuchung in kinder- und jugendpsychiatrischer Fachklinik oder Praxis
    • Private Videoaufzeichnungen
  • Standardisierte Testverfahren
    • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R; Diagnostisches Interview für Autismus – Revidiert)[4][2]
    • Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G; Diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen)[4][2]
    • Skala zur Erfassung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Minderbegabten (SEAS-M)[4]
    • Diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen (ADOS)[4]
  • Einschätzung von Entwicklungsstand, Intelligenz, Verhalten und neuropsychologischen Funktionen
  • Abklären von somatischen und psychopathologischen Komorbiditäten
    • Inkl. körperlicher und neurologischer Untersuchung
    • EEG
    • Hör- und Sehprüfung
    • Karyotypisierung und molekulargenetische Untersuchung

Komorbiditäten

Therapie

Wichtig ist eine früh beginnende multimodale Therapie unter Einbeziehung von Eltern und Umfeld.

  • Therapieziele: Verbesserung von
    • Sozialen Kommunikations- und Interaktionsfertigkeiten
    • Sozialer Wahrnehmung und Emotionsregulation
    • Spielverhalten
    • Problemlösefähigkeiten
    • Identitätsbildung
  • Therapiemaßnahmen
    • Schaffen von klaren und bleibenden sozialen Strukturen
    • Langfristige Verhaltenstherapie des Kindes mit Kompetenztraining (am besten Einzel- und Gruppentherapie)
    • Elternberatung und -training
    • Supportive Therapien, bspw. Physiotherapie, Ergotherapie, Frühförderung
    • Psychosoziale Dienste, bspw. Schulbegleiter, Sozialpädagogen
    • Ggf. medikamentöse Behandlung der Komorbiditäten, z.B. Antiepileptika bei Epilepsie

Differentialdiagnosen

Prognose

  • Kontinuierlicher Verlauf, schlechtere Prognose als Asperger-Syndrom
  • Lebenslanges Persistieren der Leitsymptome
  • Ca. 50% der Menschen mit frühkindlichem Autismus lernen nie sprechen [6]
  • Meist kein selbstständiges Leben außerhalb der Familie möglich

Atypischer Autismus (F84.1)

Kurzinformation

Tiefgreifende Entwicklungsstörung und Autismus-Spektrum-Störung, die sich vom frühkindlichen Autismus durch das Erkrankungsalter (>3. Lebensjahr) und/oder durch das Fehlen von Auffälligkeiten in einem der drei Kernbereiche unterscheidet

Epidemiologie [2]

  • Prävalenz: 2–11/10.000
  • Geschlecht: > (3:1)
  • Alter: >3 J.

Ätiologie

Klinik

  • Soziale Interaktion
    • Reduziertes nonverbales Verhalten, bspw. wenig Gestik, Mimik, Blickkontakt, fehlendes soziales Lächeln
    • Störung der Empathie (sog. „Theory of Mind“) und folglich u.a. Mangel an geteilter Freude
    • Schwierigkeit, zwischenmenschliche Beziehungen herzustellen
    • Objektbezogenheit
  • Kommunikation
    • Multiple Entwicklungsstörungen
      • Intelligenzminderung: Sehr häufig geistige Retardierung
      • Sprachentwicklungsverzögerung oder -störung: Sehr häufig schwere rezeptive Sprachstörung
  • Stereotypes, repetitives Verhalten
    • Zwanghaftigkeit
      • Repetitive, gleichförmige motorische Bewegungen
      • Ritualisiertes Verhalten
    • Angst vor Veränderung
    • Kein symbolisches Spiel , häufig spezielle Sonderinteressen

Die Diagnosekriterien entsprechen denen des frühkindlichen Autismus, jedoch müssen nur 2 von 3 Kernbereichen betroffen sein!

Diagnostik, Therapie, Komorbiditäten und Prognose

Asperger-Syndrom (F84.5, autistische Psychopathie)

Kurzinformation

Tiefgreifende Entwicklungsstörung und Autismus-Spektrum-Störung, bei der situationsübergreifende Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Empathie im Vordergrund stehen und die typischerweise mit einem normalen bis hohen Intelligenzquotienten und sog. Inselbegabungen sowie einem sehr hohen Sprachvermögen einhergeht

Epidemiologie [4][2]

  • Prävalenz: 2–3/10.000
  • Geschlecht: > (8:1)
  • Alter: >3 J.

Ätiologie

Klinik

  • Soziale Interaktion
    • Reduziertes nonverbales Verhalten, bspw. wenig Gestik, Mimik, Blickkontakt
    • Störung der Empathie (sog. „Theory of Mind“)
      • Mangel an geteilter Freude
      • Mangelndes Verständnis für Rollenspiele („so-tun-als-ob“-Spiele)
    • Schwierigkeiten bei der Herstellung zwischenmenschlicher Beziehungen
  • Kommunikation
    • Normaler bis hoher Intelligenzquotient, keine Verzögerung der kognitiven Entwicklung
    • Keine Sprachentwicklungsverzögerung, Sprache eher über Altersdurchschnitt, häufig stilistisch anspruchsvolle Sprache
    • Beeinträchtigung des sozialen Sprachverständnisses
    • Geringe Modulation der Stimme, bspw. monoton, blechern
  • Eingeschränkte Interessen und stereotypes, repetitives Verhalten
    • Akribisch verfolgte Sonderinteressen, die ggf. den Alltag behindern
    • Ggf. Inselbegabung
    • Zwanghaftes Verhalten
    • Angst vor Veränderung
    • Motorische Ungeschicklichkeit

Diagnostik

  • Anamnese
    • Situationsübergreifende, grundlegende Symptomatik seit früher Kindheit
    • Defizite in allen 3 charakteristischen Bereichen (s.o.)
  • Beobachten des Kindes in verschiedenen Situationen
    • Untersuchung in kinder- und jugendpsychiatrischer Fachklinik oder Praxis
    • Private Videoaufzeichnungen
  • Standardisierte Testverfahren
    • „Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom (MBAS)“ (Screening-Fragebogen)
    • „Autism Diagnostic Interview-Revised“ (ADI-R; Diagnostisches Interview für Autismus – Revidiert)
    • „Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic“ (ADOS-G; Diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen)
  • Einschätzung von Entwicklungsstand, Intelligenz, Verhalten und neuropsychologischen Funktionen
  • Abklären von somatischen und psychopathologischen Komorbiditäten

Psychopathologische Komorbiditäten

Insb. im Zusammenhang mit Veränderungen oder Belastungssituationen (bspw. Scheidung der Eltern oder Schulwechsel) kommt es häufig zu psychopathologischen Komorbiditäten. Im Kindesalter sind ADHS, ab der Jugend Depressionen die häufigsten Komorbiditäten.

Therapie

Wichtig ist eine früh beginnende multimodale Therapie unter Einbeziehung von Eltern und Umfeld.

  • Therapieziele: Verbesserung von
    • Sozialen Kommunikations- und Interaktionsfertigkeiten
    • Sozialer Wahrnehmung und Emotionsregulation
    • Spielverhalten
    • Problemlösefähigkeiten
    • Identitätsbildung
  • Therapiemaßnahmen
    • Schaffen von klaren und bleibenden sozialen Strukturen
    • Langfristige Verhaltenstherapie des Kindes/Jugendlichen mit Kompetenztraining (am besten Einzel- und Gruppentherapie)
    • Elternberatung und -training
    • Supportive Therapie, bspw. Physiotherapie, Ergotherapie, Frühförderung
    • Psychosoziale Dienste, bspw. Schulbegleiter, Sozialpädagogen
    • Ggf. medikamentöse Behandlung der Komorbiditäten, z.B. Methylphenidat bei ADHS

Differentialdiagnosen

Prognose

  • Variabler Verlauf, bessere Prognose als beim frühkindlichen Autismus
  • Lebenslanges Persistieren der Leitsymptome
  • Verbesserung des Interaktions- und Sozialverhaltens mit dem Heranwachsen
  • Entwickeln von Routinen im alltäglichen Leben
  • Hohe prognostische Bedeutung von Komorbiditäten

Rett-Syndrom (F84.2)

Definition

  • Entwicklungsstörung mit progressivem Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeit der Hände
  • Nach DSM-5 ist das Rett-Syndrom keine eigenständige psychiatrische Diagnose, sondern ein molekulargenetischer Befund, der bei Vorliegen zusätzlich zur Autismus-Spektrum-Störung kodiert werden kann [7][1]

Epidemiologie

  • Prävalenz: 1/10.000 weibliche Neugeborene in Deutschland [8][4][2]
  • Geschlecht: Betrifft fast ausschließlich Mädchen

Ätiologie

  • In >95% der Fälle Mutation im MECP2-Gen
  • X-chromosomal-dominanter Gendefekt (Xq28)
  • Meist kein vererbter Gendefekt, sondern spontane Neumutation, daher irrelevant für das Erkrankungsrisiko des Einzelnen, ob Verwandte betroffen sind
  • Oft ist die mutierte Kopie des MECP2-Gens dem Allel des Vaters zuzuordnen (infolge einer zufälligen Mutation bei der Spermienbildung), folglich sind meist Mädchen von der Erkrankung betroffen
  • Das Rett-Syndrom zählt zu den MECP2-related-disorders
  • Unterscheidung zwischen klassischem Rett-Syndrom und atypischen Varianten (siehe: Klinik)

Pathophysiologie

Klinik des klassischen Rett-Syndroms

  • Beginn im Alter von 6–18 Monaten
  • Normale Prä- und Perinatalzeit, normale psychomotorische Entwicklung innerhalb der ersten 6 (oft 12–18) Lebensmonate
  • Abweichende Verläufe, siehe: Atypische Varianten des Rett-Syndroms

Periodischer Verlauf des Rett-Syndroms (4 Stadien nach Hagberg) [4]

Frühe Stagnationsphase (6–18 Mon.): Über wenige Monate

  • Entwicklungsstillstand innerhalb der ersten beiden Lebensjahre nach vorheriger normaler Entwicklung
  • Abnahme des Schädelwachstums
  • Verlust zielgerichteter Handbewegungen

Rapide Entwicklungsregressionsphase (1–4 J.): Über Wochen bis Monate

  • Stereotypien, insb. stereotype Handbewegungen vor dem Körper (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)
  • Progredienter Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten
  • Autistische Züge mit Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion
  • Verlust der Handfunktionen
  • Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, breitbeiniges Stehen, Amimie
  • Mikrozephalie
  • Apnoe, Hyperventilation
  • Zerebrale Krampfanfälle (meist tonisch-klonisch generalisiert, ggf. Partialanfälle)

Pseudostationäre Phase (Schulalter): Über Jahre

Späte motorische Regressionsphase (5–25 J.): Über Jahrzehnte

  • Paraplegische oder tetraplegische Symptome
  • Oft Gehunfähigkeit durch Kyphoskoliose und progrediente Spastik
  • Kachexie, Kleinwuchs
  • Normale Pubertätsentwicklung
  • Besserung der epileptischen Symptome

Atypische Varianten des Rett-Syndroms [8]

  • Rolando-Variante (angeborenes Rett-Syndrom)
    • Entwicklungsstörung ab Geburt
    • Kein Fixieren, Mikrozephalie ab dem 4. Lebensmonat
    • Kein Laufenlernen
    • Kleine, kalte Hände und Füße
    • Atemstörungen im Wachzustand
    • Bewegungsstereotypien der Zunge und Zuckungen der Extremitäten
    • Molekulargenetik: Nachweis von MECP2-Mutationen selten; immer Analyse von FOXG1-Mutationen veranlassen!
  • Hanefeld-Variante (Variante mit Krampfanfällen im frühen Kindesalter)
    • Erste Krampfanfälle meist innerhalb der ersten 5 Lebensmonate
    • Anfallsbeginn vor Regression
    • Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (BNS)
    • Refraktäre myoklonische Epilepsie
    • Molekulargenetik: MECP2-Mutationen selten; immer Analyse von CDKL5-Mutationen und ggf. MEF2C veranlassen!
  • Zapella-Variante (Variante mit erhaltener Sprache)
    • Regression im Alter von 1–3 Jahren
    • Verschlechterung der Handfunktionen, aber kein kompletter Verlust
    • Wiedererwerb der Sprache nach Regression (i.d.R. im Alter von 5 Jahren)
    • Intellektuelle Einschränkung (IQ ≤50)
    • Häufig autistische Züge
    • Aber: Im Normbereich bei Kopfumfang, Größe und Gewicht, nur selten Epilepsie oder vegetative Störungen, nur leichte Skoliose oder Kyphose
    • Molekulargenetik: Meist Nachweis einer MECP2-Mutation

Diagnostik

  • Typische Klinik: Diagnosekriterien des Rett-Syndroms [8]
    • Hauptkriterien des Rett-Syndroms
      1. Teilweiser oder kompletter Verlust erworbener Handfunktionen
      2. Teilweiser oder kompletter Verlust von bereits erworbener Sprache
      3. Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
      4. Stereotype (meist waschende oder wringende) Handbewegungen
    • Ausschlusskriterien
      1. Peri- oder postnatale Hirntraumata, neurometabolische ZNS-Erkrankungen oder ZNS-Infektionen
      2. Deutliche psychomotorische Entwicklungsstörungen innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
    • Beim atypischen Rett-Syndrom zusätzliche Kriterien
      1. Atemstörung im Wachzustand
      2. Zähneknirschen im Wachzustand
      3. Gestörter Schlaf-Wach-Rhythmus
      4. Abnormer Muskeltonus
      5. Periphere vasomotorische Störungen
      6. Skoliose und/oder Kyphose
      7. Wachstumsverzögerung
      8. Kleine kalte Hände und Füße
  • Molekulargenetische Untersuchung: Nachweis einer MECP2-Mutation
    • Bei Verdacht auf ein atypisches Rett-Syndrom: Analyse von weiteren Mutationen, z.B. FOXG1, CDKL5 oder MEF2C
  • MRT: Häufig Atrophie von Frontal- und Kleinhirn
  • EEG: Typischerweise Spikes oder Sharp Waves in der Einschlafphase (zum Krankheitsbeginn)

Auch bei Jungen mit schwerer geistiger Retardierung muss an ein Rett-Syndrom gedacht und eine molekulargenetische Untersuchung des MECP2-Gens durchgeführt werden!

Differentialdiagnosen

Therapie

  • Keine kausale Therapie verfügbar
    • Am Mausmodell: Aktivierung der MECP2-Expression zur Korrektur der typischen Symptome bereits möglich
  • Symptomatische Therapie
    • Frühförderung
    • Motopädische und heilpädagogische Maßnahmen
    • Beratung und psychotherapeutische Betreuung der Familie
  • Bei Skoliose und Fußfehlstellungen: Ggf. chirurgische Intervention
  • Bei Schluckstörungen: Anlage einer PEG-Sonde
  • Bei zerebralen Krampfanfällen: Antikonvulsive Therapie mit Sultiam, Carbamazepin, Valproat, Lamictal und Levetiracetam
  • Bei Osteoporose: Substitution von Vitamin D und Calcium

Prognose

  • Durchschnittliche Lebenserwartung: ca. 45 Jahre
  • Tod oft im Rahmen von Krampfanfällen, kardialen Überleitungsstörungen (verlängerte QT-Zeit) und Atemregulationsstörungen bei bronchopulmonalen Erkrankungen

Desintegrative Störung des Kindesalters (F84.3, Heller-Syndrom)

Synonyme

Epidemiologie

  • Prävalenz: 0,2/10.000–0,2/20.000 [2][9]
  • Geschlecht: > (8:1) [4]

Ätiologie

  • Pathogenese unklar, wahrscheinlich sind hirnorganische Ursachen
  • Im DSM-5 wurde das Heller-Syndrom als Diagnose ersatzlos gestrichen und die Symptomatik in die Autismus-Spektrum-Störung integriert [7][1]

Klinik

  • Diagnosekriterien des Heller-Syndroms (nach ICD)
    1. Beginn im Alter von 2–3 Jahren (nach mind. 2 Jahren normaler Entwicklung)
    2. Innerhalb weniger Monate Verlust von erworbenen Fähigkeiten in mind. 2 der folgenden Entwicklungsbereiche
      • Expressive Sprache
      • Motorik
      • Sozialverhalten
      • Spielen
      • Urin- und Stuhlkontrolle
    3. Qualitative Auffälligkeiten des Sozialverhaltens in mind. 2 der folgenden Bereiche
      • Wechselseitige soziale Interaktion (autistische Züge)
      • Kommunikation (ähnlich einer autistischen Störung)
      • Interessen und Aktivitäten
      • Eingeschränkte repetitive Verhaltensmuster (Stereotypien)
    4. Interessenverlust an Objekten oder der ganzen Umwelt
    5. Symptome lassen sich nicht besser durch eine andere Störung erklären
  • Ggf. progrediente Regression mit neurologischen Ausfällen, die manchmal zum Tod führen
  • Zerebrale Krampfanfälle (ca. 50% der Fälle)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus

Diagnostik

  • Typische Klinik
  • EEG-Veränderungen: In etwa 50% der Fälle
  • Ausschluss von Stoffwechselstörungen oder anderen organischen Ursachen

Differentialdiagnosen

Therapie

  • Keine kausale Therapie verfügbar
  • Verhaltenstherapeutische Maßnahmen [9]
  • Bei fremd- oder selbstverletzendem Verhalten: Ggf. Neuroleptika wie Haloperidol oder Risperidon

Prognose

  • Reduzierte Lebenserwartung

Tiefgreifende Entwicklungsstörungen nach DSM-5

In Deutschland erfolgt die Diagnosestellung anhand der ICD-Klassifikationskriterien (siehe auch: Tiefgreifende Entwicklungsstörungen - Kodierung nach ICD). Ergänzend kommt das amerikanische Klassifikationssystem DSM-5 zum Einsatz. [7][1]

Diagnosekriterien der Autismus-Spektrum-Störung nach DSM-5

Einschlusskriterien einer Autismus-Spektrum-Störung nach DSM-5

A. Andauernde Defizite bei der sozialen Kommunikation und sozialen Interaktion in allen Kontexten

Nicht durch generelle Entwicklungsverzögerungen erklärbar

Manifestation in allen nebenstehenden Bereichen (aktuell oder anamnestisch)

  1. Defizite bei der sozial-emotionalen Reziprozität
  2. Defizite bei der nonverbalen Kommunikation in der sozialen Interaktion
  3. Defizite beim Eingehen und Aufrechterhalten von Beziehungen, entsprechend dem Entwicklungsstand (ausgenommen solcher zu Bezugspersonen)

B. Restriktive, repetitive Verhaltens-, Interessen- oder Aktivitätsmuster

Manifestation in wenigstens zwei der nebenstehenden Bereiche (aktuell oder anamnestisch)

  1. Stereotypie oder Repetition von Bewegungen , Sprache oder bei der Verwendung von Gegenständen
  2. Exzessives Festklammern an Routinen, ritualisierte Muster verbalen oder nonverbalen Verhaltens oder exzessiver Widerstand gegen Veränderung
  3. Fixierung auf sehr eingeschränkte Interessen mit ungewöhnlicher Intensität oder Inhalt
  4. Über- oder Unterempfindlichkeit für sensorische Reize oder ungewöhnliches Interesse an sensorischen Aspekten der Umgebung

C. Symptome müssen seit früher Kindheit vorhanden sein

D. Symptome begrenzen und beeinträchtigen insgesamt das alltägliche Funktionieren

E. Ausschlussdiagnosen: Symptome lassen sich nicht durch intellektuelle Behinderung oder globale Entwicklungsstörung erklären

Anhand A und B Einstufung des aktuellen Schweregrads: Schweregrade der Autismus-Spektrum-Störung nach DSM-5

Menschen mit deutlichen Defiziten bei der sozialen Kommunikation, deren Symptome aber nicht die Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllen, sollten im Hinblick auf eine soziale Kommunikationsstörung untersucht werden!

Zusätzlich zu kodierende Spezifizierungen

  • Mit/ohne begleitende kognitive Beeinträchtigung
  • Mit/ohne begleitende Sprachstörung
  • Assoziation mit einer klinischen oder genetischen Besonderheit oder einem Umweltfaktor
  • Assoziation mit einer anderen entwicklungsneurologischen, psychischen Störung oder Verhaltensstörung
  • Mit Katatonie

Schweregrade der Autismus-Spektrum-Störung nach DSM-5

Schweregrad 1

“Unterstützung wird benötigt”

Schweregrad 2

“Substantielle Unterstützung wird benötigt”

Schweregrad 3

“Unterstützung wird in beträchtlichem Ausmaß benötigt”

Soziale Kommunikation
  • Ohne Unterstützung merkliche Beeinträchtigungen durch Defizite bei der sozialen Kommunikation
  • Schwierigkeiten, selbst soziale Interaktionen zu initiieren und atypische bzw. erfolglose Reaktionen auf soziale Näherungsversuche anderer
  • Kann den Eindruck erwecken, wenig Interesse an sozialer Interaktion zu haben
  • Bspw. eine Person, die zwar in ganzen Sätzen spricht und an der Kommunikation teilnimmt, aber in der reziproken Kommunikation mit anderen und in Versuchen, Freundschaften zu schließen, eigenartig wirkt und häufig scheitert
  • Ausgeprägte Defizite bei der verbalen und nonverbalen sozialen Kommunikation
  • Soziale Beeinträchtigungen auch mit Unterstützung offensichtlich
  • Schwierigkeiten, selbst soziale Interaktionen zu initiieren und verminderte bzw. atypische Reaktionen auf soziale Näherungsversuche anderer
  • Bspw. eine Person, die in einfachen Sätzen spricht, deren Interaktionen allerdings auf ein umschriebenes Sonderinteresse limitiert sind und deren nonverbale Kommunikation eigenartig wirkt
  • Ausgeprägte Defizite bei der verbalen und nonverbalen sozialen Kommunikation verursachen schwere Beeinträchtigungen des alltäglichen Funktionierens
  • Sehr begrenzte Initiierung sozialer Interaktionen und minimale Reaktion auf soziale Näherungsversuche anderer
  • Bspw. eine Person, die nur wenige Worte verständlich sprechen kann, die selbst nur selten Interaktionen initiiert und wenn, dann nur auf atypische Weise, um direkte Bedürfnisse zu decken, und die nur auf sehr direkte Näherungsversuche anderer reagiert

Restriktive, repetitive Verhaltensweisen

  • Fehlende Flexibilität im Verhalten verursacht eine signifikante Beeinträchtigung des Funktionierens in einem oder mehreren Lebensbereichen
  • Schwierigkeiten beim Hin-und-Her-Wechseln zwischen verschiedenen Aktivitäten
  • Probleme bei der Organisation und Planung behindern ein unabhängiges Leben
  • Fehlende Flexibilität im Verhalten, mangelnde Anpassungsfähigkeit bei auftretenden Veränderungen sowie andere restriktive, repetitive Verhaltensmuster treten häufig genug auf, um für einen zufälligen Beobachter offensichtlich zu sein und beeinträchtigen das Funktionieren in mehreren Lebensbereichen
  • Mangelnde Fähigkeit, die Aufmerksamkeit auf andere Dinge zu lenken oder die Aktivität zu wechseln (Folge häufig Distress)
  • Fehlende Flexibilität im Verhalten, kaum vorhandene Anpassungsfähigkeit bei auftretenden Veränderungen sowie andere restriktive, repetitive Verhaltensmuster beeinträchtigen das Funktionieren in allen Lebensbereichen
  • Mangelnde bis fehlende Fähigkeit, die Aufmerksamkeit auf andere Dinge zu lenken oder die Aktivität zu wechseln (Folge häufig starker Distress)

Differentialdiagnose: Soziale (pragmatische) Kommunikationsstörung („social (pragmatic) communication disorder“) 315.39

Diese Differentialdiagnose kommt bei Menschen mit sub-syndromalen Symptomen in Betracht, die nicht alle Diagnosekriterien einer Autismus-Spektrum-Störung erfüllen, aber aufgrund ihrer autistischen Züge psychosoziale Beeinträchtigungen erfahren .

Einschlusskriterien der sozialen (pragmatischen) Kommunikationsstörung nach DSM-5
A. Andauernde Schwierigkeiten im sozialen Gebrauch verbaler und nonverbaler Kommunikationsmittel, die sich in allen nebenstehenden Bereichen manifestieren
  1. Defizite bei der Kommunikation im sozialen Kontext, bspw. Grüßen und Teilen von Informationen
  2. Schwierigkeiten, die Kommunikation an den Kontext bzw. den Zuhörer anzupassen, bspw. unterschiedliches Sprechen im Klassenraum oder auf dem Spielplatz, mit einem Erwachsenen oder einem Kind, Vermeiden übermäßig formaler Sprache
  3. Schwierigkeiten, Regeln der Konversation zu befolgen, bspw. höfliches Abwechseln mit dem Gesprächspartner, Umformulieren von Sprache bei Missverständnissen und der Gebrauch verbaler und nonverbaler Signale zum Steuern und Untermalen der Interaktion
  4. Schwierigkeiten im Verständnis von nicht explizit Gesagtem (z.B. Ziehen von Schlüssen) und mehrdeutiger Sprache (z.B. Redewendungen, Humor, Metaphern, kontextabhängige Bedeutungen)

B. Die Defizite resultieren in Einschränkungen bei der effektiven Kommunikation, der sozialen Teilhabe, sozialen Beziehungen, akademischen und/oder beruflichen Erfolgen

C. Die Symptome müssen seit früher Kindheit vorhanden sein

D. Ausschlussdiagnosen: Die Symptome lassen sich nicht durch andere physische Erkrankungen, Schwächen in Wortstruktur und Grammatik, eine Autismus-Spektrum-Störung, eine intellektuelle Behinderung, eine globale Entwicklungsstörung oder eine andere psychiatrische Erkrankung erklären

Darstellung in Anlehnung an DSM-5 [7]

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • F84.-: Tief greifende Entwicklungsstörungen
    • Diese Gruppe von Störungen ist gekennzeichnet durch qualitative Abweichungen in den wechselseitigen sozialen Interaktionen und Kommunikationsmustern und durch ein eingeschränktes, stereotypes, sich wiederholendes Repertoire von Interessen und Aktivitäten. Diese qualitativen Auffälligkeiten sind in allen Situationen ein grundlegendes Funktionsmerkmal des betroffenen Kindes.
    • F84.0: Frühkindlicher Autismus
      • Diese Form der tief greifenden Entwicklungsstörung ist durch eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung definiert, die sich vor dem dritten Lebensjahr manifestiert. Sie ist außerdem gekennzeichnet durch ein charakteristisches Muster abnormer Funktionen in den folgenden psychopathologischen Bereichen: in der sozialen Interaktion, der Kommunikation und im eingeschränkten stereotyp repetitiven Verhalten. Neben diesen spezifischen diagnostischen Merkmalen zeigt sich häufig eine Vielzahl unspezifischer Probleme, wie Phobien, Schlaf- und Essstörungen, Wutausbrüche und (autodestruktive) Aggression.
      • Autistische Störung
      • Frühkindliche Psychose
      • Infantiler Autismus
      • Kanner-Syndrom
      • Exklusive: Autistische Psychopathie (F84.5)
    • F84.1: Atypischer Autismus
      • Diese Form der tief greifenden Entwicklungsstörung unterscheidet sich vom frühkindlichen Autismus entweder durch das Alter bei Krankheitsbeginn oder dadurch, dass die diagnostischen Kriterien nicht in allen genannten Bereichen erfüllt werden. Diese Subkategorie sollte immer dann verwendet werden, wenn die abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung erst nach dem dritten Lebensjahr manifest wird und wenn nicht in allen für die Diagnose Autismus geforderten psychopathologischen Bereichen (nämlich wechselseitige soziale Interaktionen, Kommunikation und eingeschränktes, stereotyp repetitives Verhalten) Auffälligkeiten nachweisbar sind, auch wenn charakteristische Abweichungen auf anderen Gebieten vorliegen. Atypischer Autismus tritt sehr häufig bei schwer retardierten bzw. unter einer schweren rezeptiven Störung der Sprachentwicklung leidenden Patienten auf.
      • Atypische kindliche Psychose
      • Intelligenzminderung mit autistischen Zügen
    • F84.2: Rett-Syndrom
      • Dieses Zustandsbild wurde bisher nur bei Mädchen beschrieben; nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung erfolgt ein teilweiser oder vollständiger Verlust der Sprache, der lokomotorischen Fähigkeiten und der Gebrauchsfähigkeiten der Hände gemeinsam mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums. Der Beginn dieser Störung liegt zwischen dem 7. und 24. Lebensmonat. Der Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Stereotypien in Form von Drehbewegungen der Hände und Hyperventilation sind charakteristisch. Sozial- und Spielentwicklung sind gehemmt, das soziale Interesse bleibt jedoch erhalten. Im 4. Lebensjahr beginnt sich eine Rumpfataxie und Apraxie zu entwickeln, choreo-athetoide Bewegungen folgen häufig. Es resultiert fast immer eine schwere Intelligenzminderung.
    • F84.3: Andere desintegrative Störung des Kindesalters
      • Diese Form einer tief greifenden Entwicklungsstörung ist - anders als das Rett-Syndrom - durch eine Periode einer zweifellos normalen Entwicklung vor dem Beginn der Krankheit definiert. Es folgt ein Verlust vorher erworbener Fertigkeiten verschiedener Entwicklungsbereiche innerhalb weniger Monate. Typischerweise wird die Störung von einem allgemeinen Interessenverlust an der Umwelt, von stereotypen, sich wiederholenden motorischen Manierismen und einer autismusähnlichen Störung sozialer Interaktionen und der Kommunikation begleitet. In einigen Fällen kann die Störung einer begleitenden Enzephalopathie zugeschrieben werden, die Diagnose ist jedoch anhand der Verhaltensmerkmale zu stellen.
      • Dementia infantilis
      • Desintegrative Psychose
      • Heller-Syndrom
      • Symbiotische Psychose
      • Exklusive: Rett-Syndrom (F84.2)
    • F84.4: Überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien
      • Dies ist eine schlecht definierte Störung von unsicherer nosologischer Validität. Diese Kategorie wurde für eine Gruppe von Kindern mit schwerer Intelligenzminderung (IQ unter 35) eingeführt, mit erheblicher Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und stereotypen Verhaltensweisen. Sie haben meist keinen Nutzen von Stimulanzien (anders als Kinder mit einem IQ im Normbereich) und können auf eine Verabreichung von Stimulanzien eine schwere dysphorische Reaktion - manchmal mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung - zeigen. In der Adoleszenz kann sich die Hyperaktivität in eine verminderte Aktivität wandeln, ein Muster, das bei hyperkinetischen Kindern mit normaler Intelligenz nicht üblich ist. Das Syndrom wird häufig von einer Vielzahl von umschriebenen oder globalen Entwicklungsverzögerungen begleitet. Es ist nicht bekannt, in welchem Umfang das Verhaltensmuster dem niedrigen IQ oder einer organischen Hirnschädigung zuzuschreiben ist.
    • F84.5: Asperger-Syndrom
      • Diese Störung von unsicherer nosologischer Validität ist durch dieselbe Form qualitativer Abweichungen der wechselseitigen sozialen Interaktionen, wie für den Autismus typisch, charakterisiert, zusammen mit einem eingeschränkten, stereotypen, sich wiederholenden Repertoire von Interessen und Aktivitäten. Die Störung unterscheidet sich vom Autismus in erster Linie durch fehlende allgemeine Entwicklungsverzögerung bzw. den fehlenden Entwicklungsrückstand der Sprache und der kognitiven Entwicklung. Die Störung geht häufig mit einer auffallenden Ungeschicklichkeit einher. Die Abweichungen tendieren stark dazu, bis in die Adoleszenz und das Erwachsenenalter zu persistieren. Gelegentlich treten psychotische Episoden im frühen Erwachsenenleben auf.
      • Autistische Psychopathie
      • Schizoide Störung des Kindesalters
    • F84.8: Sonstige tief greifende Entwicklungsstörungen
    • F84.9: Tief greifende Entwicklungsstörung, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.