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Neurokutane Syndrome (Phakomatosen)

Abstract

Neurokutane Syndrome (früher auch Phakomatosen genannt) stellen eine komplexe Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder dar, die sich insb. an den Organsystemen Haut und Nervensystem manifestieren. Die Erkrankungen beruhen auf erblich bedingten oder durch Neumutationen entstandenen Entwicklungsstörungen und sind mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Je nach Syndrom kommt es häufig zu weiteren systemischen Manifestationen, z.B. am Skelettsystem oder den Nieren.

Das am häufigsten auftretende neurokutane Syndrom ist die Neurofibromatose Typ I. Hierbei kommt es zur klassischen Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) sowie dem Auftreten multipler Neurofibrome. Weitere jedoch seltenere Syndrome sind u.a. die tuberöse Sklerose, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder das sehr seltene Louis-Bar-Syndrom.

Während kutane Symptome häufig bereits kongenital vorhanden und oft wegweisend für die Diagnose sind, treten neurologische Symptome entsprechend des jeweiligen Syndroms zeitlich sehr variabel auf. Eine Diagnosestellung kann daher meist erst in Zusammenschau von kutanen und neurologischen Befunden erfolgen. Eine Kausaltherapie der Erkrankungen existiert nicht, unter Umständen können symptomatische Behandlungsmöglichkeiten (z.B. Exzision von bindegewebigen Tumoren) erfolgen.

Definition

Heterogene Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder, die sich insb. an Haut und Nervensystem manifestieren.

Übersicht

Übersicht neurokutaner Syndrome

Neurokutane Syndrome Epidemiologie Ätiologie Klinik Zusatzinfos
Neurofibromatose Typ I (M. Recklinghausen)
  • Hautmanifestationen
    • Pigmentstörungen (Störungen der Melanozyten)
    • Multiple Neurofibrome (bzw. Wammen)
      • Meist ab dem 10. Lebensjahr zunehmend auftretend
      • Klingelknopf- oder Knopflochphänomen
      • Maligne Entartung möglich
  • ZNS-Manifestationen
  • Weitere Manifestation am Skelettsystem: Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten
Neurofibromatose Typ II
  • Inzidenz: Ca. 1:40.000
  • Auftreten im frühen Erwachsenenalter
  • Betroffene sind bis ins junge Erwachsenenalter häufig asymptomatisch
Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom)
  • Lebenserwartung bei leichten Formen normal, in schweren Fällen jedoch reduziert (bspw. aufgrund von malignen Tumoren)

Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

  • Inzidenz: Ca. 1:300.000
  • Beginn im Vorschulalter
  • Hautmanifestationen: Faziale und konjunktivale Teleangiektasien
  • ZNS-Manifestationen
    • Zerebelläre Ataxie
    • Athetose
    • Okulomotorische und kognitive Störungen
  • Weitere Manifestation am Immunsystem: Verminderte Immunkompetenz
  • Deutlich reduzierte Lebenserwartung (<30 Jahre)

Enzephalotrigeminale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)

  • Genaue Ätiologie ungeklärt
  • Meist Spontanmutationen
  • Hautmanifestationen: Kongenitale Angiome im GesichtsbereichNaevus flammeus frontotemporal unter Einbeziehung des Augenlides [1]
  • ZNS-Manifestationen
  • Mentale Entwicklung hängt stark von medikamentöser Einstellung der Krampfanfälle ab
  • Bei therapieresistenter Epilepsie kann ein epilepsiechirurgischer Eingriff einen günstigen Einfluss auf die mentale Entwicklung nehmen

Retinozerebelläre Angiomatose (Von-Hippel-Lindau-Syndrom)

  • Prävalenz: Ca. 1:40.000
  • Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter
  • Ungünstige Prognose (Lebenserwartung ca. 30 Jahre)

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • Q85.-: Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
    • Exklusive: Ataxia teleangiectatica [Louis-Bar-Syndrom] (G11.3), Familiäre Dysautonomie [Riley-Day-Syndrom] (G90.1)
    • Q85.0: Neurofibromatose (nicht bösartig)
      • von-Recklinghausen-Krankheit
    • Q85.1: Tuberöse (Hirn‑) Sklerose
      • Bourneville- (Pringle‑) Syndrom Epiloia
    • Q85.8: Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
      • Syndrom:
      • Exklusive: Meckel-Gruber-Syndrom(Q61.9)
    • Q85.9: Phakomatose, nicht näher bezeichnet
      • Hamartose o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.