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Androgenresistenz

Letzte Aktualisierung: 4.5.2022

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Durch Androgenresistenz kann es trotz Vorliegen eines männlichen Genotyps (XY) zur Ausprägung eines weiblichen Phänotyps kommen. Hierbei existieren Varianten mit abgeschwächter Testosteronwirkung (z.B. mit Hypospadie) bis hin zur vollständigen Resistenz („testikuläre Feminisierung“). Klinisch zeigen sich die äußeren Geschlechtsorgane weiblich mit blind endender Vagina und oft fehlender sekundärer Geschlechtsbehaarung. Die inneren Geschlechtsorgane sind dagegen männlich mit intraabdominellen Hoden. Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett), dem Rezeptorstatus und v.a. dem Phänotyp sowie der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes.

  • Genotyp: Männlich (XY)
  • Phänotyp
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett)
    • Weiblich (46,XY-DSD durch Störungen der Androgenwirkung) bis männlich
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
  • Ätiologie: Unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen (Androgenrezeptordefekt oder postrezeptorische Störung)
  • Klinik
    • Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
    • Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien)
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich
  • Diagnostik
    • Präpubertär: Testosteron↑↑ (hypergonadotroper Hypergonadismus)
    • Postpubertär: Hohe LH-Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung)
    • Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt)
  • Therapie
    • Therapieansatz hängt ab von Rezeptorstatus und v.a. Phänotyp sowie Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes
    • Evtl. Hormontherapie (keine allgemeinen Empfehlungen)
      • Eher männlicher Phänotyp (inkomplette Resistenz) → Hochdosierte Androgentherapie
      • Weiblicher Phänotyp (komplette Resistenz) → Östrogentherapie
    • Therapieoptionen bzgl. des Entartungsrisikos der Hoden
      • Inkomplette Androgenresistenz und weiblicher Phänotyp: Operative Entfernung der Hoden vor der Pubertät [1]
      • Komplette Androgenresistenz [2][3]

5α-Reduktase-Mangel

  • Synonym: Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina (PHP)
  • Ätiologie:
    • Verschiedene Mutationen auf Chromosom 2
    • Betrifft ausschließlich Personen mit einem männlichen Genotyp (XY)
  • Pathophysiologie
  • Klinik
    • Bei Geburt meist weiblich erscheinendes äußeres Genitale, ggf. mit perineoskrotaler Hypospadie, Klitorishypertrophie und Pseudovagina; inneres Genitale hingegen männlich
    • In der Pubertät durch zunehmende Testosteronsynthese Virilisierung (Peniswachstum, Descensus testis, Entwicklung einer männlichen Geschlechtsidentität)
  • Diagnostik
  • Therapie: In Abhängigkeit von der Geschlechtsidentität [4]
    • Bei weiblicher Geschlechtsidentität: Ggf. Entfernung der Hoden, Substitution von Östrogen und Gestagen nach Abschluss des Längenwachstums
    • Bei männlicher Geschlechtsidentität: Ggf. Testosteronsubstitution

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.

  1. Richards et al.: Non-binary or genderqueer genders In: International Review of Psychiatry. Band: 28, Nummer: 1, 2016, doi: 10.3109/09540261.2015.1106446 . | Open in Read by QxMD p. 95-102.
  2. Hiort: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer 2010, ISBN: 978-3-642-01912-8 .
  3. Frank-Herrmann, Strowitzki: Gonadendysgenesie aus gynäkologischer Sicht In: Der Gynäkologe. Band: 45, Nummer: 9, 2012, doi: 10.1007/s00129-012-3010-0 . | Open in Read by QxMD p. 695-706.
  4. Hiort, Wünsch: Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der Geschlechtsentwicklung In: Gynäkologische Endokrinologie. Band: 7, Nummer: 3, 2009, doi: 10.1007/s10304-009-0311-z . | Open in Read by QxMD p. 136-140.