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Androgenresistenz

Letzte Aktualisierung: 15.8.2023

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Durch Androgenresistenz kann es trotz Vorliegen eines männlichen Genotyps (XY) zur Ausprägung eines weiblichen Phänotyps kommen. Hierbei existieren Varianten mit abgeschwächter Testosteronwirkung (z.B. mit Hypospadie) bis hin zur vollständigen Resistenz („testikuläre Feminisierung“). Klinisch zeigen sich die äußeren Geschlechtsorgane weiblich mit blind endender Vagina und oft fehlender sekundärer Geschlechtsbehaarung. Die inneren Geschlechtsorgane sind dagegen männlich mit intraabdominellen Hoden. Der therapeutische Verlauf ist abhängig von der Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes, dessen Selbstbestimmungsrecht in den Vordergrund gerückt werden soll. Zudem spielen die Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett), der Rezeptorstatus und ggf. Phänotyp eine Rolle.

Bei der medizinischen Betreuung von Personen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung steht das Selbstbestimmungsrecht im Vordergrund. Unnötige geschlechtsangleichende Eingriffe bei nicht-einwilligungsfähigen Personen sollen nicht durchgeführt werden. Nach der Geburt kann bei Neugeborenen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung der Geschlechtseintrag im Geburtenregister offen gelassen oder als „divers“ eingetragen werden. Diese Angabe kann später entsprechend der eigenen Geschlechtsidentität auch geändert oder gestrichen werden. Rechtliche Grundlagen sind das Gesetz zum Schutz von Kindern mit Varianten der Geschlechtsentwicklung und das Personenstandsgesetz! [1][2]

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  • Genotyp: Männlich (XY)
  • Phänotyp
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz (komplett vs. inkomplett)
    • Weiblich (46,XY-DSD durch Störungen der Androgenwirkung) bis männlich
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
  • Ätiologie: Unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen (Androgenrezeptordefekt oder postrezeptorische Störung)
  • Klinik
    • Bei kompletter Androgenresistenz: Äußere Geschlechtsorgane weiblich (testikuläre Feminisierung)
    • Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien)
    • Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich
  • Diagnostik
    • Präpubertär: Testosteron↑↑
    • Postpubertär: Hohe LH-Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung)
    • Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt)
  • Therapie [3]
    • Psychologische Begleitung der Familie sowie Peer-Beratung
    • Therapieansatz insb. abhängig von Geschlechtsidentität des betroffenen Kindes, Rezeptorstatus und ggf. Phänotyp [3]
    • Medikamentöse Therapie: Hormon(ersatz)therapie (individuell, keine allgemeinen Empfehlungen), bspw.
      • Wunsch nach männlichem Phänotyp (bei inkompletter Resistenz) → Hochdosierte Androgentherapie [3]
      • Wunsch nach weiblichem Phänotyp (bei kompletter Resistenz) → Östrogentherapie
    • Therapieoptionen bzgl. des Entartungsrisikos der Hoden
      • Inkomplette Androgenresistenz und Wunsch nach weiblichem Phänotyp: Operative Entfernung der Hoden vor der Pubertät [4]
      • Komplette Androgenresistenz [5][6]

Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

5α-Reduktase-Mangel

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Richards et al.:Non-binary or genderqueer gendersIn: International Review of Psychiatry. Band: 28, Nummer: 1, 2016, doi: 10.3109/09540261.2015.1106446 . | Open in Read by QxMD p. 95-102.
  2. S2k-Leitlinie - Varianten der Geschlechtsentwicklung.Stand: 1. Juli 2016. Abgerufen am: 9. August 2022.
  3. Personenstandsgesetz (PStG) § 22.. Abgerufen am: 9. August 2023.
  4. Personenstandsgesetz (PStG) § 45b.. Abgerufen am: 9. August 2023.
  5. Hiort: Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer 2010, ISBN: 978-3-642-01912-8.
  6. Frank-Herrmann, Strowitzki:Gonadendysgenesie aus gynäkologischer SichtIn: Der Gynäkologe. Band: 45, Nummer: 9, 2012, doi: 10.1007/s00129-012-3010-0 . | Open in Read by QxMD p. 695-706.
  7. Hiort, Wünsch:Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der GeschlechtsentwicklungIn: Gynäkologische Endokrinologie. Band: 7, Nummer: 3, 2009, doi: 10.1007/s10304-009-0311-z . | Open in Read by QxMD p. 136-140.

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