• Klinik

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (Humane spongiforme Enzephalopathie)

Abstract

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zählt zu den Prionenerkrankungen. In den meisten Fällen handelt es sich um ein sporadisches Auftreten, die Krankheit kann aber auch familiär gehäuft vorkommen oder durch Infektion übertragen werden. Bei Prionen handelt es sich um fehlgefaltete Proteine, die intrazerebral als Kondensationszentren wirken und so zur Plaquebildung führen, was wiederum den Untergang der Neurone verursacht. Im Vordergrund der Symptomatik steht eine rasch progrediente Demenz, begleitet von Myoklonien, zerebellären/visuellen, pyramidalen/extrapyramidalen Störungen sowie im späteren Verlauf von einem akinetischen Mutismus. Bildgebung und Liquorbefund liefern diagnostische Hinweise, eine endgültige Diagnosesicherung kann allerdings nur post-mortem histopathologisch erfolgen. Die Krankheit setzt mit einer Latenz nach Infektion von bis zu 30 Jahren ein, ist nicht heilbar und hat einen schnell tödlichen Ausgang.

Epidemiologie

  • Alter: Um das 60. Lebensjahr (Latenz nach Infektion 20-30 Jahre)
  • Zu 90% sporadische Fälle

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

Ursache sind "infektiöse" Prionen.

Herkunft der Prionen

Pathophysiologie

Sporadisches Auftreten von Infektionen mit fehlgefaltetem PrPsc → Konformationsänderung des physiologischen PrPc → Bildung von Kondensationszentren → Plaquebildung → Absterben von Neuronen → Fortschreiten bis zum Vollbild der spongiformen Enzephalopathie

Symptome/Klinik

Früh

  • Schlafstörungen, Appetitverminderung, psychopathologische Auffälligkeiten
  • Rasche Demenzentwicklung, Sehstörungen
  • Zerebelläre Störungen
  • Durch Reize auslösbare Myoklonien

Spät

  • Akinetischer Mutismus

Diagnostik

Kriterien zur Diagnosestellung (WHO-Definition)

  1. Progrediente Demenz
  2. Weitere Symptome (min. 2)
    • Myoklonien
    • Zerebelläre oder visuelle Störungen
    • Pyramidale oder extrapyramidale Störungen
    • Akinetischer Mutismus
  3. Triphasische Sharp-wave-Komplexe im EEG und/oder Protein 14-3-3 im Liquor nachweisbar
  4. Routine-Diagnostik ergibt keinen Hinweis auf andere Ursache der Demenz

Weitere richtungsweisende Befunde

Endgültige Diagnosestellung

Differentialdiagnosen

Andere Erkrankungen mit Demenzentwicklung

Zur Abgrenzung sei gesagt, dass keine dieser Erkrankungen die typischen EEG-Befunde und nur selten Myoklonien zeigt!

Die hier aufgeführten Differentialdiagnosen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapie

Prognose

Nach Manifestation der Krankheit → Rascher letaler Ausgang

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.