• Klinik

Ichthyosen (Ichthyosis congenita mitis…)

Abstract

Die Ichthyosen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit Störungen der Keratinozytendifferenzierung und vermehrter Schuppenbildung einhergehen. Es wird ein Vorkommen im Rahmen anderer Syndrome sowie idiopathisches Auftreten beschrieben.

Ichthyosis vulgaris

  • Epidemiologie: Häufigste hereditäre Ichthyose
  • Ätiologie: Autosomal-dominante Vererbung, Assoziation mit atopischer Diathese
  • Klinik
    • Subjektiv kaum Beschwerden
    • Effloreszenz
      • Feine, weißliche Schuppung des gesamten Körpers
      • Die Haut wirkt trocken und rau (Xerosis cutis), Gelenkbeugen bleiben ausgespart, typische grobe Handfurchung („Ichthyosis-Hand“)
      • Beschwerdebesserung im Sommer
  • Therapie: Rückfettende und keratolytische Externa (z.B. Harnstoff, Dexpanthenol, Retinoide)
  • Prognose: Gut, in der Regel ab der Adoleszenz rückläufig

Ichthyosis congenita mitis (kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie)

  • Ätiologie: Autosomal-rezessive Vererbung
  • Klinik
    • Effloreszenz
      • Erythrodermie ohne Blasenbildung
      • Schuppung des gesamten Integuments
    • Häufig mit angeborenem Ektropium

Lamelläre Ichthyosen

  • Netherton-Syndrom [1] [2]
    • Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte, seltene Erkrankung (SPINK5-Mutation)
    • Klinik
      • Charakteristische Trias: Kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung, Haarschaftanomalien („Bambushaar“, Trichorrexis invaginata), Atopieneigung
      • Verzögertes Wachstum, Entwicklungsrückstand
      • Selten: Intellektuelles Defizit
    • Therapie: Emollientien, ausreichende Ernährung und Hydratation, intravenöse Immunglobuline (IVIG), Immunsuppressiva
    • Prognose
      • Neonatale Periode: Hohe Mortalität (Sepsis, Dehydratation, Malnutrition)
      • Im Verlauf (insb. ab 2. Lebensjahr): Abmilderung der Hautsymptome und Haaranomalien, verbesserte Entwicklung

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • L85.-: Sonstige Epidermisverdickung
    • L85.0: Erworbene Ichthyosis
    • Exklusive: Ichthyosis congenita (Q80.‑)
  • Q80.-: Ichthyosis congenita

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.