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Hämophilie (Bluterkrankheit…)

Abstract

Die umgangssprachlich auch als Bluterkrankheit bekannte Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, bei der es aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktoren zu einer Störung der Hämostase kommt. Es wird dabei ein hereditärer Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A) von einem Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) unterschieden. Durch den Faktor VIII- bzw. IX-Mangel ist die sekundäre Blutstillung (plasmatische Gerinnung) im intrinsischen Schenkel (Verlängerung der aPTT) gestört. Wie bei allen Störungen der plasmatischen Gerinnung sind klinisch großflächige Blutungen und Gelenkeinblutungen zu erwarten. Zu diesen Blutungen kommt es aber in der Regel erst ab deutlich reduzierten Restaktivitäten der Faktoren. Bei schwerer Hämophilie (Restaktivität <1%) ist eine regelmäßige Substitution der Gerinnungsfaktoren indiziert.

Ätiologie

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang, in ca. 30% Neumutation
  • Häufigkeit: Ca. 1:10.000 (bzw. ca. 1:5.000 bei Männern)
  • Hämophilie A: Bei ≥80% der Hämophilien liegt eine Mutation im Xq28-Gen vor, was zu einem Faktor-VIII-Mangel führt
    • Keine ausreichende Aktivität des Faktors VIII: Hämophilie A+
    • Fehlen des Faktors VIII: Hämophilie A
  • Hämophilie B: Bei etwa 10–15% der Hämophilien liegt eine Mutation im Xq27-Gen vor, was zu einem Faktor-IX-Mangel führt

Es sind in der Regel nur Männer betroffen, da es sich um X-chromosomal-rezessive Erbgänge handelt!

Symptome/Klinik

Spezifische Symptome

Erst bei einer Restaktivität des Faktors VIII (Hämophilie B: IX) von ≤15% kommt es in der Regel zu den charakteristischen Blutungen

  • Störung der sekundären Blutstillung (intrinsisches System)
    • Später Blutungsbeginn (nicht direkt nach der Verletzung)
    • Großflächige Blutungen
    • Hämarthros und Muskelblutungen

Petechiale Blutungen sprechen gegen eine Hämophilie!

Schweregrade der Hämophilie

Schweregrad Klinik Faktor-VIII bzw. IX-Aktivität
Physiologisch >75%
Subhämophilie Meist asymptomatisch 16–50%
Leichte Hämophilie (Milde Hämophilie) Hämatome i.d.R. erst nach schweren Traumata 6–15%
Mittelschwere Hämophilie Hämatome nach leichten Traumata 1–5%
Schwere Hämophilie Spontane Hämatome <1%

Diagnostik

Diagnosesicherung

Blutuntersuchung (→ siehe auch Gerinnungslabor)

Therapie

  • Allgemeine Prophylaxe: Intravenöse Substitution von rekombinanten Faktorenkonzentraten
    • Indikation: Schwere Hämophilie, ggf. auch mittelschwere Formen
    • Durchführung: Üblicherweise 3× wöchentlich i.v. Substitution von Faktoren, individuelle Anpassung von Dosis und Häufigkeit nach klinischem Verlauf.
  • Bedarfsbehandlung im Blutungsfall und vor Operationen/Interventionen
    • Bei akuter Blutung: Intravenöse Gabe von Faktorenkonzentraten
      • Blutungskontrolle im Verlauf: Ggf. Fortführung der Gabe von Faktorenkonzentraten, bis die Blutung stabilisiert ist
    • Nur bei Hämophilie A (leichte bis mittelschwere Formen): Desmopressin (Vasopressin-Analogon) bei leichteren Blutungsereignissen
    • Bei größeren Eingriffen: Faktorenkonzentrate prä- und perioperativ zur Anhebung der Gerinnungsaktivität

Patienteninformationen

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • D66: Hereditärer Faktor-VIII-Mangel
    • Inklusive
      • Faktor-VIII-Mangel (mit Funktionsstörung)
      • Hämophilie:
        • A
        • klassisch
        • o.n.A.
    • Exklusive: Faktor-VIII-Mangel mit Störung der Gefäßendothelfunktion (D68.0‑)
  • D67: Hereditärer Faktor-IX-Mangel
    • Inklusive
      • Christmas disease
      • Hämophilie B
      • Mangel:
        • Faktor IX (mit Funktionsstörung)
        • Plasma-Thromboplastin-Komponente [PTC]

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.