• Klinik

Kugelzellanämie (Hereditäre Sphärozytose)

Abstract

Die Kugelzellanämie (hereditäre Sphärozytose) bezeichnet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einer Störung des Zellskeletts der Erythrozyten einhergehen. Bei diesen Erkrankungen kommt es neben den allgemeinen Anämiesymptomen und Hämolysezeichen bereits im Kindesalter zu einem prähepatischen Ikterus (vermehrtes indirektes Bilirubin). Der vermehrte Anfall des Bilirubins kann wiederum das Auftreten von Gallensteinen zur Folge haben. Da der Abbau der veränderten Erythrozyten vor allem in der Milz stattfindet, sollte bei rezidivierenden hämolytischen Krisen eine subtotale Splenektomie überlegt werden.

Epidemiologie

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

Pathophysiologie

Genetisch bedingter Defekt von Proteinen (zumeist Ankyrin) an der Innenseite der Erythrozytenmembran → verminderte Membranstabilität → erhöhter Verlust von Membranbestandteilen (in Form von Mikrovesikeln)Abnahme der Erythrozytenoberfläche im Verhältnis zum Volumen → dadurch Einnahme einer Kugelform und verminderte Verformbarkeit der Erythrozyten → erhöhter Abbau in der Milzhämolytische Anämie und Splenomegalie

Die verminderte Membranstabilität führt zu einer verminderten osmotischen Resistenz der Erythrozyten, die diagnostisch relevant ist!

Symptome/Klinik

Typisch ist das Auftreten aller Symptome bereits im Kindesalter!

Diagnostik

Bei gemeinsamen Auftreten von Gallensteinen und einer Splenomegalie sollte an eine Sphärozytose gedacht werden!

Therapie

  • Chirurgisch: Bei rezidivierenden hämolytischen Krisen sollte eine subtotale Splenektomie durchgeführt werden

Komplikationen

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • D58.-: Sonstige hereditäre hämolytische Anämien
    • D58.0: Hereditäre Sphärozytose
      • Angeborener (sphärozytärer) hämolytischer Ikterus
      • Hämolytischer (familiärer) Ikterus
      • Minkowski-Chauffard-Gänsslen-Syndrom
    • D58.1: Hereditäre Elliptozytose
      • Elliptozytose (angeboren)
      • Ovalozytose (angeboren) (hereditär)

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.