• Klinik

Sichelzellkrankheit (Drepanozytose…)

Abstract

Die Sichelzellkrankheit ist eine autosomal-rezessiv bzw. autosomal-kodominant übertragene hämolytische korpuskuläre Anämie, die vor allem in Afrika und im östlichen Mittelmeerraum gehäuft vorkommt (wahrscheinlich aufgrund eines Selektionsvorteils gegenüber Malaria). Humangenetisches Korrelat ist eine Punktmutation (GlutamatValin), die zu veränderten Hämoglobinmolekülen führt. Unter Sauerstoffmangel verändern die Erythrozyten dadurch ihre Form und gehen in die charakteristischen Sichelzellen über. Neben den hämolytischen Krisen spielen vor allem die dadurch entstehenden Gefäßverschlüsse klinisch eine wichtige Rolle. Es kommt zu Infarkten in Milz, Niere, ZNS, Knochen und vielen weiteren Organen. Als kausale Therapie steht nur die allogene Stammzelltransplantation zur Verfügung, die vereinzelt bei homozygoten Trägern angewendet wird.

Epidemiologie

  • Verbreitung: Weltweit ist die Sichelzellanämie die häufigste korpuskuläre Anämieform. Eine Häufung findet sich wahrscheinlich aufgrund des Selektionsvorteils bei Malaria insbesondere in Afrika.
    • Deutschland: Betroffene sind zumeist Migranten aus Afrika und dem östlichen Mittelmeerraum

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

  • Autosomal-rezessiver bzw. autosomal-kodominanter Erbgang

Pathophysiologie

Symptome/Klinik

Homozygote Träger

Bereits im Kindesalter kommt es zu hämolytischen Krisen und durch die Mikrozirkulationsstörungen zu Organinfarkten.

  • Bei geringem Sauerstoffmangel: Hämolytische Krise
  • Organinfarkte bereits im Kindesalter (→ siehe Komplikationen)

Heterozygote Träger („Überträgerstatus“)

  • Meist asymptomatisch
  • Symptome bzw. Komplikationen können aber in Einzelfällen bei extremen körperlichen Ausnahmesituationen auftreten

Diagnostik

Therapie

  • Symptomatisch
    • Vermeidung von Sauerstoffmangelzuständen
    • Adäquate Therapie bei hämolytischen Krisen: Intensivmedizinische Betreuung, Flüssigkeits- und Transfusionstherapie
  • Kausal: Allogene Stammzelltransplantation bei homozygoten Betroffenen

Komplikationen

Organschäden

Durch die Sichelzellform der Erythrozyten kann es bei homozygoten Trägern zu disseminierten Gefäßverschlüssen mit potentiell lebensbedrohlichen Organinfarkten kommen. Heterozygote Träger hingegen sind meist asymptomatisch und es kommt nur in seltenen Fällen zu Komplikationen.

Aufgrund der multiplen Infarkte ist die Milz bei der Sichelzellanämie häufig nicht vergrößert, sondern verkleinert!

Weitere Komplikationen

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Selektionsvorteil in Malariaendemiegebieten

  • Träger des Sichelzellanämie-Allels erkranken seltener an Malaria
  • Plasmodien können sich in den Erythrozyten nicht ausreichend vermehren, um eine Malariaerkrankung zu verursachen
  • Genaue Mechanismen sind nicht bekannt

Meditricks

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Prävention

Sekundärprävention [1]

Derzeit wird eine Aufnahme der Sichelzellkrankheit ins Neugeborenenscreening diskutiert

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.