• Klinik

Sichelzellkrankheit (Drepanozytose…)

Abstract

Die Sichelzellkrankheit ist eine autosomal-rezessiv bzw. autosomal-kodominant übertragene hämolytische korpuskuläre Anämie, die vor allem in Afrika und im östlichen Mittelmeerraum gehäuft vorkommt (wahrscheinlich aufgrund eines Selektionsvorteils gegenüber Malaria). Humangenetisches Korrelat ist eine Punktmutation (GlutamatValin), die zu veränderten Hämoglobinmolekülen führt. Unter Sauerstoffmangel verändern die Erythrozyten dadurch ihre Form und gehen in die charakteristischen Sichelzellen über. Neben den hämolytischen Krisen spielen vor allem die dadurch entstehenden Gefäßverschlüsse klinisch eine wichtige Rolle. Es kommt zu Infarkten in Milz, Niere, ZNS, Knochen und vielen weiteren Organen. Als kausale Therapie steht nur die allogene Stammzelltransplantation zur Verfügung, die vereinzelt bei homozygoten Trägern angewendet wird.

Epidemiologie

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologie

  • Autosomal-rezessiver bzw. autosomal-kodominanter Erbgang

Pathophysiologie

Symptome/Klinik

Homozygote Träger

Bereits im Kindesalter kommt es zu hämolytischen Krisen und durch die Mikrozirkulationsstörungen zu Organinfarkten.

  • Bei geringem Sauerstoffmangel: Hämolytische Krise
  • Organinfarkte bereits im Kindesalter (→ siehe Komplikationen)

Heterozygote Träger („Überträgerstatus“)

  • Meist asymptomatisch
  • Symptome bzw. Komplikationen können aber in Einzelfällen bei extremen körperlichen Ausnahmesituationen auftreten

Diagnostik

Therapie

  • Symptomatisch
    • Vermeidung von Sauerstoffmangelzuständen
    • Adäquate Therapie bei hämolytischen Krisen: Intensivmedizinische Betreuung, Flüssigkeits- und Transfusionstherapie
  • Kausal: Allogene Stammzelltransplantation bei homozygoten Betroffenen

Komplikationen

Aufgrund der multiplen Infarkte ist die Milz bei der Sichelzellanämie häufig nicht vergrößert, sondern verkleinert!

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Selektionsvorteil in Malariaendemiegebieten

  • Träger des Sichelzellanämie-Allels erkranken seltener an Malaria
  • Plasmodien können sich in den Erythrozyten nicht ausreichend vermehren, um eine Malariaerkrankung zu verursachen
  • Genaue Mechanismen sind nicht bekannt

Meditricks

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir ein Video zum Einprägen relevanter Fakten an. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung zur schnelleren Wiederholung. Eine Übersicht über alle Videos findest du in dem Kapitel Meditricks.

Prävention

Sekundärprävention [1]

  • Adäquate Infektionsprophylaxe
    • Penicillinprophylaxe
    • Regelmäßige Impfungen
    • Beratung von Eltern und Patienten
    • Sofortige Arztvorstellung bei Fieber
    • Symptome der akuten Anämie erkennen können, da durch Milzsequestrationen oder im Rahmen transienter aplastischer Krisen bei Virusinfektionen (meist Parvovirus B19) zu lebensbedrohlichen Hämoglobinkonzentrationsabfällen kommt
  • Aufnahme der Sichelzellkrankheit ins Neugeborenenscreening wird diskutiert

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2019, DIMDI.