• Klinik

Hyperbilirubinämie-Syndrome (Familiäre Hyperbilirubinämie-Syndrome)

Abstract

Von einer Hyperbilirubinämie spricht man bei einer Gesamt-Bilirubinkonzentration im Blut von ≥1,1 mg/dL. Alle cholestatisch verlaufenden akuten oder chronischen Lebererkrankungen können als Differentialdiagnose in Betracht kommen, zeigen jedoch fast ausnahmslos weitere pathologische Leberwerte. Klinisch sind die Hyperbilirubinämie-Syndrome nur selten relevant. Das gemeinsame Leitsymptom ist ein passagerer Ikterus. Die Differentialdiagnose ist bei Kenntnis der Charakteristika einfach und ohne großen Aufwand möglich. Therapeutisch muss nur beim Crigler-Najjar-Syndrom interveniert werden, während ansonsten keine Maßnahmen notwendig sind. Die Prognose der meisten familiären Hyperbilirubin-Syndrome ist gut.

Einteilung

Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung:

Erhöhtes indirektes Bilirubin
Erhöhtes direktes Bilirubin

Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis)

  • Epidemiologie: Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom (E80.4)
  • Ätiologie
    • Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase
    • Hereditäre Erkrankung
  • Auslösende Faktoren
    • Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung)
    • Fastenperioden
    • Alkoholkonsum
  • Diagnostik
  • Klinik
    • Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder Schlappheit
    • Evtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
  • Therapie
    • Keine Therapie notwendig

Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Hierbei ist die Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase stark vermindert. Es besteht eine Verwandtschaft zum Morbus Gilbert. Beim Crigler-Najjar-Syndrom sind die Enzymaktivitäten jedoch weitaus geringer. Es entstehen klinisch relevante Hyperbilirubinämien. Zwei Formen lassen sich unterscheiden: Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II (Arias-Syndrom)

  • Ätiologie: Mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität
  • Vererbung: Autosomal-rezessiv
  • Klinik
  • Therapie
    • Blaulicht-Therapie (wie Typ I)
    • Rifampicin/Phenobarbital
    • Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition
  • Prognose: Bei adäquater Therapie gut

Dubin-Johnson-Syndrom (Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom)

Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom)

  • Pathophysiologie
    • Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP) in den Hepatozyten
    • Es kommt zu einer Transportstörung des bereits konjugierten (direkten) Bilirubins und einer verringerten Speicherkapazität für konjugiertes Bilirubin
  • Vererbung: Autosomal-rezessiv
  • Diagnostik
  • Klinik: I.d.R. Asymptomatisch
  • Besonderheiten
    • Vorsicht bei der Gabe von lebertoxischen Medikamenten
    • Kontraindikation für orale Kontrazeptiva

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.