Choanalatresie

Die Choanalatresie bezeichnet einen angeborenen ein- oder beidseitigen membranösen oder knöchernen Verschluss der Choane (hintere Öffnung der Nasenhöhle). Während eine einseitige Atresie durch chronische Entzündungen auffällt, zeigt sich eine doppelseitige Atresie durch die behinderte Nasenatmung unmittelbar postnatal. Die Neugeborenen fallen durch eine intermittierende Zyanose auf, die sich durch Schreien (Mundatmung) bessert. Die Fehlbildung kann in aller Regel erfolgreich behandelt werden.

• Geschlecht: ♀ > ♂
• Inzidenz: ca. 1:8000 Geburten ^[1]
• Einseitige Choanalatresie ca. 5-mal häufiger als doppelseitige Choanalatresie ^[2]
• Häufig in Kombination mit anderen Fehlbildungen (siehe CHARGE-Syndrom)

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ursächlich für eine Atresie der Choanae (hintere Nasenöffnung) ist eine fehlende Resorption der Membrana bucconasalis in der Embryonalzeit.

• Einseitige Choanalatresie
  • Kann über Jahre unentdeckt bleiben
  • Im Verlauf chronische Rhinitis mit eitrigem Nasensekret
• Beidseitige Choanalatresie
  • Atmung des Kindes nur durch den Mund möglich (unmittelbar postnatal)
  • Dyspnoe mit eventueller Zyanose, die sich durch Schreien verbessert (paradoxe Zyanose)^[1]
  • Durch Atemnot beim Trinken bzw. der Nahrungsaufnahme entstehen gleich nach der Geburt lebensbedrohliche Zustände

CHARGE-Syndrom

• Ätiologie: Meist Mutation in CHD7-Gen auf Chromosom 8
• Inzidenz: Ca. 1:10.000 Geburten ^[3]
• Klinik ^[4][5]
  • Das CHARGE-Syndrom ist mit einer Reihe von Fehlbildungen assoziiert, die variabel ausgeprägt sein können und zu diagnostischen Zwecken in Haupt- und Nebenkriterien eingeteilt werden
  • Hauptkriterien
    • Kolobom
    • Choanalatresie
    • Fehlbildungen des äußeren Ohrs, des Mittelohrs und des Innenohrs
    • Hirnnerven-Funktionsstörungen
  • Nebenkriterien
    • Herzfehler, u.a. Fallot-Tetralogie, Fehlbildungen des Aortenbogens, Septumdefekte
    • Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung
    • Urogenitale Fehlbildungen, u.a. Hypoplasie des äußeren Genitals, Kryptorchismus
  • Weiterhin assoziiert mit: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Fehlbildungen des Ösophagus, hypophysärer-hypothalamischer Dysfunktion
• Diagnostik
  • Klinische Diagnose
  • Mutationsnachweis mittels Genanalyse sichert die Diagnose
• Therapie
  • Keine kausale Therapie
  • Lebenslange multidisziplinäre Betreuung

Bei Neugeborenen sind vor allem die Choanalatresie und die Herzvitien für lebensbedrohliche Zustände verantwortlich!

CHARGE = Coloboma, Heart Defect, Atretic Choanae, Growth Retardation, Genital/Urinary Malformation, Ear Abnormalities!

• Probesondierung mittels Katheter
• Fehlender Atemniederschlag auf Spiegel, der unter die Nase gehalten wird
• Darstellung mittels Rhinoskopie bzw. Endoskopie
• Bildgebung der Wahl: CT ^[6]
• Ggf. Röntgenkontrastdarstellung im Liegen

• Einseitige Choanalatresie ^[7]
  • Beobachtung und anschließende Operation innerhalb des zweiten und dritten Lebensjahres
• Beidseitige Choanalatresie ^[7]
  • Guedel-Tubus (ggf. sogar Intubation) zur Sicherung der Atemwege bis zur OP
  • Operative, meist transnasale Perforation des knöchernen (90%) bzw. membranösen (10%) Anteils
  • Offenhalten durch Röhrcheneinlage

Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Keine orale Nahrungsaufnahme! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

Eine beidseitige Choanalatresie stellt einen akut lebensbedrohlichen Zustand dar und sollte schnellstmöglich behandelt werden!

• Q30.-: Angeborene Fehlbildungen der Nase
  • Exklusive: Angeborene Deviation des Nasenseptums (Q67.4)
  • Q30.0: Choanalatresie
    • Angeborene Stenose
    • Atresie

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.