nach dem dt. Pädiater Otto Ullrich (1894–1957) und dem US-amerik. Endokrinologen Henry H. Turner (1892–1970)
Chromosomenaberration eines X-Chromosoms, meist numerisch mit einem fehlenden X-Chromosom (45, X0), seltener strukturell, z.B. durch Deletion auf einem X-Chromosom. Das Fehlen/die Veränderung dieses X-Chromosoms kann zu einer Fehlanlage der weiblichen Geschlechtsorgane und Infertilität sowie weiteren charakteristischen Symptomen wie bspw. einem Pterygium colli, der Fehlbildung innerer Organe oder Lymphödemen an Hand- oder Fußrücken bei Geburt führen.