von frz. cri du chat = "Katzenschrei"
Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist. Weitere Symptome sind bspw. Intelligenzminderung, Gesichts- und Skelettanomalien sowie Kleinwuchs. Je nach Begleitsymptomen und therapeutischer Förderung kann die Lebenserwartung normal sein.