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Zyanotische angeborene Herzfehler

Letzte Aktualisierung: 2.11.2023

Abstracttoggle arrow icon

Zyanotische Herzfehler sind angeborene (kardio‑)vaskuläre Fehlbildungen, die durch einen Rechts-links-Shunt zu einer zentralen Durchmischung von arteriellem und venösem Blut und somit zu einer Hypoxämie im Systemkreislauf führen. Zu den häufigsten zyanotischen Herzfehlern zählen die Fallot-Tetralogie, die Transposition der großen Arterien und die Trikuspidalatresie. Die Diagnose wird oft im pränatalen Ultraschall gestellt, sodass die Erstversorgung in einem kinderkardiologischen Zentrum erfolgen kann. Die klinischen Befunde variieren postnatal sehr, sodass auch Neugeborene mit schweren, lebensbedrohlichen Herzfehlern initial asymptomatisch sein können. Manche Neugeborene fallen erst beim Pulsoxymetrie-Screening oder durch vermehrtes Schwitzen beim Trinken auf. Auch die übrigen Symptome sind häufig unspezifisch (z.B. rezidivierende bronchopulmonale Infekte, Gedeihstörung oder belastungsabhängige Dyspnoe).
Entscheidend ist eine rasche Diagnosestellung mittels Echokardiografie und die Klärung der Frage, ob ein ductusabhängiger Herzfehler vorliegt. In diesen Fällen muss sofort eine Prostaglandin E1-Dauerinfusion zum Offenhalten des Ductus arteriosus begonnen werden. Therapeutisch wird im Verlauf i.d.R. eine operative Korrektur angestrebt, zuvor sind ggf. interventionelle oder operative Maßnahmen zur Verbesserung der pulmonalen Perfusion notwendig.

Überblicktoggle arrow icon

Häufigkeit

Assoziierte Syndrome

Zyanoseformen [7]

Die zentrale Zyanose bei angeborenen Herzfehlern entsteht i.d.R. durch einen ausgeprägten Rechts-links-Shunt!

Symptome

Viele Neugeborene mit schweren Herzfehlern sind initial asymptomatisch!

Abklärung einer Zyanose bei Neugeborenen und Kindern [7]

Die Echokardiografie ist Mittel der 1. Wahl zur Diagnose bzw. zum Ausschluss eines angeborenen Herzfehlers!

Bei bestimmten angeborenen Herzfehlern kann eine zusätzliche O2-Zufuhr zu einem Abfall der Sauerstoffsättigung führen!

Differenzialdiagnosen [7]

Medikamentöse Sofortmaßnahme

Durch die Dauerinfusion von Prostaglandin E1 wird der Ductus arteriosus offen gehalten!

Unter der Therapie kann es vermehrt zu Apnoen kommen, das Atemnotsyndrom stellt daher eine Kontraindikation dar!

Besondere Patientengruppen

Fallot-Tetralogietoggle arrow icon

Transposition der großen Arterien (TGA)toggle arrow icon

Definition

Mit einer Transposition der großen Arterien ist i.d.R. die häufigste anatomische Form (d-TGA) gemeint!

Epidemiologie [12]

Pathophysiologie

Neugeborene mit d-TGA sind nur dann überlebensfähig, wenn ein Shunt zwischen Körper- und Lungenkreislauf besteht bzw. hergestellt wird!

Klinische Befunde

Neugeborene mit d-TGA sind direkt nach der Geburt i.d.R. asymptomatisch!

Diagnostik

Bei einfacher d-TGA ohne VSD ist kein Herzgeräusch auskultierbar!

Differenzialdiagnosen

Therapie

  • Medikamentös
  • Interventionell
  • Operativ [6]
    • Arterielle Switch-OP nach Jatene
      • Indikation: Methode der 1. Wahl zur Therapie der d-TGA mit/ohne VSD
      • Prinzip: Lagekorrektur der großen Arterien, ggf. mit Koronartransfer
      • Zeitpunkt
        • Bei einfacher TGA: ≤2 Lebenswochen
        • Bei unzureichender Oxygenierung : Dringende OP-Indikation
    • Vorhofumkehr nach Senning oder Mustard
      • Indikation: d-TGA mit Koronaranomalien, die eine Switch-OP mit Koronartransfer unmöglich machen
      • Prinzip: Umleitung der Blutflüsse zur korrekten AV-Klappe auf Vorhofebene mittels Patch
    • Korrektur nach Rastelli

Bei unzureichender Oxygenierung trotz Prostaglandin E1-Dauerinfusion ist ein Rashkind-Manöver notwendig!

Operative Therapie der Wahl ist meist eine arterielle Switch-OP im Alter von ≤2 Lebenswochen!

Endokarditisprophylaxe [6]

  • Indikation: Alle Kinder mit TGA
  • Beginn: Ab der Geburt
  • Dauer
    • Bis 6 Monate nach Korrektur-OP
    • Langfristig bei Residualshunt im Bereich von implantiertem Material oder klappentragendem Conduit

Prognose [6]

  • Vor bzw. ohne OP: Hohe Letalität
  • Nach OP: Letalität und Komplikationen abhängig von der Methode
    • Arterielle Switch-OP nach Jatene
      • Perioperative Letalität: <5–10%
      • Postoperative Komplikationen: Supravalvuläre Pulmonalstenose , Koronararterienstenosen, ventrikuläre Arrhythmien und/oder Funktionseinschränkungen [6]
      • Spätletalität: Gering
    • Vorhofumkehr-OP nach Senning oder Mustard
      • Perioperative Letalität: <5%
      • Postoperative Komplikationen: Atriale Rhythmusstörungen , progrediente Funktionseinschränkung des rechten Systemventrikels, Trikuspidalklappeninsuffizienz [6]
      • Spätletalität: Hoch

Trikuspidalatresietoggle arrow icon

Definition

Shuntverbindungen auf Vorhof- und Ventrikelebene sind für das Überleben obligat und i.d.R. immer vorhanden!

Ohne Shuntverbindung auf Ventrikelebene (VSD) ist die Lungendurchblutung vom Links-rechts-Shunt über den Ductus arteriosus abhängig!

Klassifikation

  • Klassifikation nach Rao
    • Typen nach Stellung der großen Arterien
    • Subgruppen nach pulmonaler Perfusion
      • Subgruppe a: Kein VSD, Pulmonalatresie
        • Typ Ia: Ductusabhängige Lungendurchblutung
      • Subgruppe b: VSD vorhanden, Pulmonalstenose/-hypoplasie
        • Typ Ib: Lungendurchblutung↓
        • Typ IIb: Systemdurchblutung↓ und pulmonale Perfusion↑
      • Subgruppe c: Großer VSD vorhanden, Pulmonalarterie normal entwickelt
        • Typ Ic: Lungendurchblutung↑
        • Typ IIc: Systemdurchblutung↓ und pulmonale Perfusion↑

Epidemiologie

Pathophysiologie

Funktionell besteht ein univentrikuläres Herz, da entweder gar keine Verbindung zum rechten Ventrikel besteht (ductusabhängige Lungenperfusion) oder der linke Ventrikel den Lungenkreislauf über einen VSD mitversorgt!

Die systemarterielle Sauerstoffsättigung ist variabel und abhängig von der pulmonalen Perfusion!

Klinische Befunde

Das klinische Bild ist abhängig von den Begleitfehlbildungen und sehr variabel! Leitsymptome sind die zentrale Zyanose (⅔ der Fälle) oder Zeichen der Herzinsuffizienz!

Diagnostik

Das Ausmaß der pulmonalen Obstruktion kann sich v.a. in den ersten Lebenswochen hämodynamisch und therapierelevant verändern! Wiederholte pulsoxymetrische und echokardiografische Verlaufskontrollen sind notwendig!

Differenzialdiagnosen

Therapie

Das Therapieziel ist eine Trennung vom Lungen- und Systemkreislauf: Das univentrikuläre Herz versorgt den Systemkreislauf, die Lungendurchblutung erfolgt passiv!

Prognose

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (Linksherzhypoplasie-Syndrom)toggle arrow icon

Definition

Epidemiologie [12]

Pathophysiologie

Beim hypoplastischen Linksherzsyndrom besteht eine ductusabhängige Systemdurchblutung!

Ein offener Ductus arteriosus und ein ausreichendes Shuntvolumen auf Vorhofebene sind überlebensnotwendig!

Klinische Befunde

Beim hypoplastischen Linksherzsyndrom kann es insb. unmittelbar nach der Geburt oder bei Verschluss der Shuntverbindungen (ASD/PFO und Ductus arteriosus) zum kardiogenen Schock kommen!

Diagnostik

Differenzialdiagnosen

Therapie

Palliativ erfolgt die schrittweise Trennung vom Lungen- und Systemkreislauf mit passiver Lungendurchblutung aus der oberen und unteren Hohlvene! Der Systemkreislauf wird über den rechten Ventrikel versorgt!

Der Therapieverzicht stellt eine gleichberechtigte Alternative zur chirurgischen Palliation dar und sollte offen diskutiert werden! Wichtig ist dabei eine psychosoziale Begleitung der gesamten Familie über den Sterbeprozess hinaus!

Prognose

Truncus arteriosus communistoggle arrow icon

Definition

Klassifikation

Epidemiologie [12]

Pathophysiologie

Der Truncus arteriosus communis versorgt den System-, Lungen- und Koronarkreislauf mit arteriovenösem Mischblut!

Klinische Befunde

Diagnostik

Bei 25% der Patient:innen mit Truncus arteriosus communis liegt ein Di-George-Syndrom vor!

Differenzialdiagnosen

Therapie

Eine Sauerstoffgabe ist beim Truncus arteriosus communis kontraindiziert, da hierdurch der pulmonale Gefäßwiderstand gesenkt und die Lungendurchblutung weiter gesteigert wird!

Prognose

Ebstein-Anomalietoggle arrow icon

Definition

Die Trikuspidalklappenebene ist bei der Ebstein-Anomalie in Richtung Herzspitze verlagert!

Schweregradeinteilung

  • Great Ormond Street Score
    • Prinzip
      • Untersuchung: Echokardiografie (Vierkammerblick)
      • Berechnung: Quotient aus enddiastolischer Fläche „oberhalb/vor“ und „unterhalb/nach“ der Trikuspidalklappe
    • Schweregrade
      • Milde Form (Grad I): Quotient <0,5
      • Moderate Form (Grad II): Quotient 0,5–0,99
      • Ausgeprägte Form (Grad III): Quotient 1–1,49
      • Schwere Form (Grad IV): Quotient ≥1,5

Epidemiologie [12]

Pathophysiologie [2]

Klinische Befunde[6]

Neugeborene mit schwerer Ebstein-Anomalie können eine zentrale Zyanose und Zeichen einer rasch progredienten Herzinsuffizienz zeigen!

Kinder, Jugendliche und Erwachsene fallen häufig durch Belastungseinschränkungen und/oder Tachyarrhythmien auf!

Diagnostik

Therapie [14]

Föten

  • Abhängig vom Schweregrad
    • Leichte Form: Pränatal keine Therapie notwendig
    • Schwere Form : Therapieversuch mit NSAR

Neugeborene und Säuglinge

Kinder, Jugendliche und Erwachsene

  • Interventionell: Je nach Schweregrad und Begleiterkrankungen
  • Operativ
    • Indikationen: Abhängig von klinischem Zustand
    • Mögliche Maßnahmen
      • Trikuspidalklappenrekonstruktion oder -ersatz
      • Univentrikuläre Palliation

Bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie steht therapeutisch die Verbesserung der Lungendurchblutung im Vordergrund!

Bei Tachyarrhythmien jenseits des Säuglingsalters ist eine EPU mit Ablation anzustreben!

Differenzialdiagnosen

Prognose

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Q20.-: Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen

Q21.-: Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten

Q22.-: Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und der Trikuspidalklappe

Q23.-: Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe

Q24.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Q25.-: Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien

Q26.-: Angeborene Fehlbildungen der großen Venen

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Truncus arteriosus communis (TAC).Stand: 29. Februar 2020. Abgerufen am: 19. Juli 2023.
  2. Lindinger et al.:Prevalence of Congenital Heart Defects in Newborns in Germany: Results of the First Registration Year of the PAN Study (July 2006 to June 2007)In: Klinische Pädiatrie. Band: 222, Nummer: 05, 2010, doi: 10.1055/s-0030-1254155 . | Open in Read by QxMD p. 321-326.
  3. Haas, Kleideiter: Kinderkardiologie. Thieme Georg Verlag 2018, ISBN: 978-3-132-42705-1.
  4. S2k-Leitlinie Fallot‘sche Tetralogie 2021.Stand: 15. Dezember 2021. Abgerufen am: 19. Juli 2023.
  5. Kliegmann et al.: Nelson Textbook of Pediatrics. 21. Auflage Kliegmann und Geme 2019, ISBN: 978-0-323-56890-6.
  6. Trikuspidalatresie im Kindes- und Jugendalter.Stand: 23. November 2022. Abgerufen am: 17. August 2023.
  7. Hypoplastisches Linksherzsyndrom / Hypoplastischer Linksherzkomplex im Kindes- und Jugendalter.Stand: 23. November 2022. Abgerufen am: 17. August 2023.
  8. Abklärung einer Zyanose im Kindes- und Jugendalter.Stand: 6. September 2017. Abgerufen am: 14. Juni 2023.
  9. MINPROG® Fachinformation.
  10. Behandlung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH).Stand: 1. Februar 2021. Abgerufen am: 16. Juni 2023.
  11. d-Transposition der großen Arterien.Stand: 30. Januar 2013. Abgerufen am: 17. August 2023.
  12. Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien (cc-TGA).Stand: 31. März 2021. Abgerufen am: 17. August 2023.
  13. Double Outlet Right Ventricle (DORV).Stand: 14. Dezember 2020. Abgerufen am: 16. Juni 2023.
  14. Ebstein Anomalie der Trikuspidalklappe.Stand: 12. Mai 2021. Abgerufen am: 17. August 2023.

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