Stiff-Person-Syndrom

Das Stiff-Person-Syndrom geht mit einer generellen Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur v.a. des Rückens und des Halses einher, die durch Reize ausgelöst bzw. verschlimmert werden kann und sich in plötzlichen Krämpfen bis hin zur kompletten Steifigkeit der betroffenen Muskeln äußert. Es kann spontan oder paraneoplastisch im Rahmen eines Bronchial- oder Mamma-Ca auftreten. Ursache sind Antikörper, die häufig gegen die Glutamat-Decarboxylase (ist für die Synthese von GABA verantwortlich) oder gegen Amphiphysin (Auftreten in paraneoplastischen Fällen) gerichtet sind. Therapeutisch wird sowohl eine Verstärkung des GABAergen Systems, als auch Immunsuppression angestrebt. Gegebenenfalls muss eine zugrundeliegende onkologische Erkrankung behandelt werden.

• Autoimmune Erkrankung: Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase in 60-90% der Fälle oder gegen Amphiphysin
• Entstehung der Antikörper kann verschiedene Ursachen haben
  • Spontan
  • Paraneoplastisch (Kleinzelliges Bronchial-Ca, Mamma-Ca, Thymom, Lymphom)
  • Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus und anderen Autoimmunerkrankungen wie Thyreoiditis und Vitiligo

Auto-Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase → Die Glutamat-Decarboxylase ist verantwortlich für die neuronale Synthese von GABA → GABA hat (grob gesagt) generell einen hemmenden Einfluss → Reduktion des hemmenden GABAergen Einflusses

• Generalisierte Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Hände, Füße und Gesicht sind nicht betroffen) v.a. der proximalen Extremitäten, der Hals- und Rückenmuskulatur (mit Folge der Lendenhyperlordose)
• Triggerung/Verschlimmerung der Symptomatik durch äußere (z.B. Lärm) und innere (z.B. Stress) Stimuli
• Plötzlich auftretende, schmerzhafte Spasmen und Krämpfe typischerweise nach kurzer myoklonischer Phase
• Sonderform: Stiff-Limb-Syndrom = Fokale Variante

• Labor
  • Nachweis der Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase (in 60-90% der Fälle)
  • Nachweis von Anti-Amphiphysin (in paraneoplastischen Fällen)
• EMG
  • Kontinuierliche Aktivität mit gleichzeitiger Agonisten- und Antagonistenaktivität
• Liquor
  • Mögliche pathologische Befunde: Oligoklonale Banden, autochthone IgG-Vermehrung, intrathekale Glutamat-Decarboxylase-Autoantikörper, milde lymphozytäre Pleozytose

Kurativ

• Bei Verdacht auf paraneoplastische Genese: Tumorsuche und -behandlung!

Symptomatisch

• Verstärkung der GABAergen Hemmung: Diazepam in hoher Dosis (Mittel der Wahl); Alternativ: Baclofen (Spastik), Valproat
• Immunsuppressiv: Immunglobuline, Methylprednisolon, Plasmapherese, Rituximab
• Hemmung der muskulären Anspannung: Botulinumtoxin

• G25.-: Sonstige extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
  • G25.8-: Sonstige näher bezeichnete extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
    • G25.88: Sonstige näher bezeichnete extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
      • Akathisie (behandlungsinduziert) (medikamenteninduziert)
      • Stiff-Person-Syndrom (Muskelstarre-Syndrom)

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.