Spinozerebelläre Ataxien

Die spinozerebellären Ataxien (SCA) beschreiben eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die zu den sogenannten zerebellären "Heredoataxien" (von lat. hereditas = "Erbe", "Erbschaft"; beschreibt Ataxien, die auf einen Gendefekt zurückzuführen sind) mit autosomal-dominantem Erbgang gehören. Die Erkrankungen manifestieren sich alle mit zerebellärer Ataxie meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr und sind häufig auf Basentriplett-Mutationen zurückzuführen.

• Manifestation: Zwischen 30. und 50. Lebensjahr

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Bisher wurden 28 Mutationen identifiziert, die häufig durch CAG-Basentriplett-Wiederholungen (wie bei Chorea major Huntington) die Pathologie bedingen.

• Beispiele der ADCA I-Gruppe (Mutation führt zum pathologischen Triplett-Repeat):
  • SCA1 = Chromosom 6 (Ataxin 1)
  • SCA2 = Chromosom 12 (Ataxin 2)
  • SCA3 = Chromosom 14 (Ataxin 3)

Alle SCA gehen mit zerebellärer Ataxie einher

• SCA1-3 sind Plusformen und gehen ca. 4 Jahre nach Einsetzen der Ataxie mit okulomotorischen, pyramidalen, extrapyramidalen und kognitiven Störungen einher (ADCA I)
• Die SCA7 weist zusätzlich zur zerebellären Ataxie eine Retinitis pigmentosa auf (ADCA II)
• Ausschließlich mit zerebellärer Ataxie (autosomal-dominante erbliche zerebelläre Ataxien = ADCA III)

Die SCA sind nicht heilbar, sodass die symptomatische Therapie im Vordergrund steht.

• G11.-: Hereditäre Ataxie
  • Exklusive: Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.‑), Infantile Zerebralparese (G80.‑), Stoffwechselstörungen (E70–E90)
  • G11.0: Angeborene nichtprogressive Ataxie
  • G11.1: Früh beginnende zerebellare Ataxie
    • Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv)
    • Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit:
      • erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes]
      • essentiellem Tremor
      • Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)]
    • X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie
  • G11.2: Spät beginnende zerebellare Ataxie
  • G11.3: Zerebellare Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
    • Ataxia teleangiectatica [Louis-Bar-Syndrom]
    • Exklusive: Cockayne-Syndrom (Q87.1), Xeroderma pigmentosum (Q82.1)
  • G11.4: Hereditäre spastische Paraplegie
  • G11.8: Sonstige hereditäre Ataxien
  • G11.9: Hereditäre Ataxie, nicht näher bezeichnet
    • Hereditäre(s) zerebellare(s): Ataxie o.n.A., Degeneration, Krankheit, Syndrom

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.