ambossIconambossIcon

Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen

Letzte Aktualisierung: 3.11.2023

Abstracttoggle arrow icon

In diesem Kapitel werden die seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen abgehandelt. Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können. Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt.

α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)toggle arrow icon

COPD-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α1-Antitrypsinmangel untersucht werden!

Mitochondriale Myopathientoggle arrow icon

Allgemein [1][2]

  • Pathophysiologie
  • Vererbung: Überwiegend maternal
  • Klinisches Bild: Myopathien bei Belastung und muskuläre Schwäche
  • Diagnostik
    • Labor: Erhöhung des Serumlaktats
    • Skelettmuskelbiopsie: Ggf. Nachweis von Ragged-red-Fasern
    • Molekulargenetische Testung: Detektion bestimmter mtDNA- oder nukleärer Mutationen

Spezielle Formen

Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO)

  • Ätiopathogenese: Störung der Atmungskette in der mitochondrialen Energiegewinnung → Störungen in Systemen mit hohem Energieverbrauch
  • Klinik: Doppelbilder und Verschwommensehen durch progrediente Ophthalmoplegie

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) [3]

MELAS-Syndrom

MERRF-Syndrom [1][3]

Stoffwechselstörungen von Aminosäurentoggle arrow icon

Alkaptonurie

  • Ätiologie: Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung
  • Pathophysiologie/Klinik: Anreicherung des Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und ggf. Schädigung von
  • Diagnostik: Zugabe einer Base zum Urin → Schwarzfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Homocystinurie

Phenylketonurie (PKU)

Zystinose

  • Definition: Zystin-Speicherkrankheit
  • Verlauf: Unterschiedliches Erkrankungsalter und verschiedene Schweregrade: Infantile, juvenile und okuläre Form
  • Epidemiologie: Am häufigsten ist die infantile Form (Beginn im 3. Lebensmonat), die zugleich am schwersten verläuft
  • Klinik
  • Charakteristisch: Nachweis von Zystinkristallen in der Kornea bei der Spaltlampenuntersuchung

Zystinurie

Informationen zur Zystinurie finden sich in dem Kapitel Urolithiasis

Störungen des Harnstoffzyklustoggle arrow icon

Stoffwechselstörung der Harnsäuretoggle arrow icon

Lesch-Nyhan-Syndrom

Fettsäureoxidationsdefektetoggle arrow icon

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

Mukopolysaccharidosen (MPS)toggle arrow icon

  • Definition: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane
  • Ätiologie: >10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird)
  • Klinik
    • Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
    • Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung
  • Diagnostik
  • Therapie

AMBOSS-Podcast zum Thematoggle arrow icon

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen (Februar/2022)

Interesse an noch mehr Medizinwissen zum Hören? Abonniere jetzt den AMBOSS-Podcast über deinen Podcast-Anbieter oder den Link am Seitenende unter "Tipps & Links."

Quellentoggle arrow icon

  1. S1-Leitlinie Mitochondriale Erkrankungen.Stand: 2. Februar 2021. Abgerufen am: 18. März 2022.
  2. Wei et al.:Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humansIn: Nature Communications. Band: 11, Nummer: 1, 2020, doi: 10.1038/s41467-020-15336-3 . | Open in Read by QxMD.
  3. Hufschmidt et al.: Neurologie compact. 8. Auflage Thieme 2020, ISBN: 978-3-132-43448-6.
  4. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9.
  5. Muntau: Intensivkurs Pädiatrie. 3. Auflage Urban & Fischer 2003, ISBN: 3-437-43390-3.
  6. Battegay (Hrsg.): Siegenthalers Differentialdiagnose. 20. Auflage Thieme 2012, ISBN: 978-3-133-44820-8.
  7. Messmann: Klinische Gastroenterologie. 1. Auflage Thieme 2011, ISBN: 978-3-131-47251-9.

Icon of a lockNoch 3 weitere Kapitel kostenfrei zugänglich

Du kannst diesen Monat noch 3 Kapitel kostenfrei aufrufen. Melde dich jetzt an, um unbegrenzten Zugang zu erhalten.
 Evidenzbasierte Inhalte, von festem ärztlichem Redaktionsteam erstellt & geprüft. Disclaimer aufrufen.