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Seltene hereditäre Syndrome

Letzte Aktualisierung: 24.5.2022

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Die hier aufgelisteten Syndrome beschreiben meist vererbbare Symptomkomplexe, die selten auftreten und häufig nur symptomatisch therapiert werden können. Beispiele sind das Cri-du-chat-Syndrom (mit charakteristischem Schreiverhalten beim Säugling) oder das X-chromosomal-rezessiv vererbte Martin-Bell-Syndrom, das nach der Trisomie 21 die häufigste Ursache für Intelligenzminderung darstellt.

  • Definition: Trinukleotid-Repeat-ErkrankungVeränderung des FMR1-Gens (FMR1 = „fragile X mental retardation 1“)
    • Durch Verlängerung der CGG-Tripletts kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden
    • X-chromosomal vererbte Erkrankung
    • Penetranz: Abhängig von der Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen differiert die klinische Ausprägung des Syndroms stark
      • <200 Triplett-Wiederholungen
      • Eine Verlängerung des Repeats erfolgt in der Oogenese → Übergang von Prämutation zur manifesten Mutation (>200 Triplett-Wiederholungen) bei maternaler Übertragung möglich
  • Epidemiologie
    • Zweithäufigste genetische Ursache der Intelligenzminderung (nach Trisomie 21) [1]
    • Geschlecht: >>
  • Klinik
    • Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung
    • Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
    • Hyperaktivität
    • Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich
    • Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke
      • Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)
  • Diagnose
  • Therapie: Symptomatische Förderung
  • Prognose: In der Regel normale Lebenserwartung

Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

Prader-Willi-Syndrom [2][3][4]

  • Klinik
    • Ab dem 3. Lebensjahr: Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne Sättigungsgefühl, daraus resultierend: Adipositas
    • Weitere Verhaltensauffälligkeiten, bspw. Impulskontrollstörungen, spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
    • Muskuläre Hypotonie
    • Kleinwuchs
    • Hypoplasie des Genitals
    • Gesichtsdysmorphie
  • Behandlung
  • Prognose
    • Kann eine extreme Adipositas vermieden werden, besteht eine nahezu normale Lebenserwartung

Angelman-Syndrom

  • Klinik
  • Therapie
    • Keine spezifische Therapie
    • Logopädie und Physiotherapie
    • Bei Bedarf antiepileptische Therapie
  • Prognose
    • In der Regel normale Lebenserwartung

Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

  • Definition: Mikrodeletionssyndrom, das auf eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen zurückzuführen ist und mit einer Thymusaplasie einhergeht
  • Epidemiologie:
  • Ätiologie
  • Klinik
    • Variabler Phänotyp
    • Die typischen Symptome lassen sich unter dem Akronym CATCH-22 zusammenfassen
      • Cardiac Anomalies = Herzfehler
      • Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
      • Thymusaplasie/Hypoplasie
      • Cleft Palate = Gaumenspalte
      • Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus
    • Weitere Symptome
      • Magen-Darm-Anomalien
      • Nierenfehlbildungen
      • Hörverlust
      • Zahnschmelzhypoplasie
      • Lernschwierigkeiten und psychiatrische Störungen
    • Betroffenes Chromosom : 22
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Prognose: Abhängig vom Schweregrad und von der Ausprägung der Symptome zeigt sich für die Prognose eine hohe Variabilität, das Maß der kardialen Beeinträchtigung ist der wichtigste, prognostische Faktor

  • Definition: Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist
  • Epidemiologie: > (5:1)
  • Ätiologie: Strukturelle Aberration des kurzen Arms von Chromosom 5
  • Karyotyp: : 46 XX -5p, : 46 XY -5p [5] [6]
  • Klinik
  • Therapie
    • Symptomatisch
    • Frühe psychische und physische Förderung
  • Prognose: Je nach Begleitsymptomen und therapeutischer Förderung kann die Lebenserwartung normal sein

  • Epidemiologie: Häufigkeit zw. 1:20.000 und 1:50.000
  • Ätiologie: Mikrodeletion auf Chromosom 7
  • Klinik
    • Charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
    • Besondere Gesichtsform
    • Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)
    • Idiopathische Hyperkalzämie
    • Generell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich
  • Diagnose
    • Kombination aus typischer Klinik und Nachweis der Genmutation

  • Definition: Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen ) mit charakteristischer fazialer Dysmorphie
  • Klinik
    • Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
    • Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
    • Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
    • Intelligenzminderung
  • Prognose
    • I.d.R. normale Lebenserwartung

WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

  1. Ploier: 83 Retardierung, mentale/Behinderung, mentale. Georg Thieme Verlag 2013, ISBN: 978-3-131-83421-8 .
  2. Paola Cerruti Mainardi: Cri du Chat syndrome In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band: 1, Nummer: 1, 2006, doi: 10.1186/1750-1172-1-33 . | Open in Read by QxMD p. 33.
  3. B. Dallapiccola, G. Pistocchi, A. Forabosco, L. Capra: Skeletal Changes in the «Cri du Chat» Syndrome In: Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research. Band: 22, Nummer: 1, 1973, doi: 10.1017/s1120962300017571 . | Open in Read by QxMD p. 39-44.
  4. Strutz, Mann: Praxis der HNO-Heilkunde, Kopf- und Halschirurgie. Thieme 2001, ISBN: 978-3-131-16971-6 .
  5. Williams et al.: Eosinophilia Associated with Disorders of Immune Deficiency or Immune Dysregulation In: Immunology and Allergy Clinics of North America. Band: 35, Nummer: 3, 2015, doi: 10.1016/j.iac.2015.05.004 . | Open in Read by QxMD p. 523-544.
  6. Briegel: Neuropsychiatrische Aspekte bei Prader-Willi-Syndrom – eine Übersicht In: Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie. Band: 46, Nummer: 3, 2018, doi: 10.1024/1422-4917/a000530 . | Open in Read by QxMD p. 238-246.
  7. Seidel, Goll: Genetik - Chancen und Risiken für Menschen mit geistiger Behinderung. Eigenverlag DGSGB (Deutsche Gesellschaft für seelische Gesundheit bei Menschen mit geistiger Behinderung) 2014, ISBN: 978-3-938-93132-5 .
  8. Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe 2014, ISBN: 978-3-840-92458-3 .
  9. Dietel et al.: Harrisons Innere Medizin (2 Bände). 16. Auflage ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft 2005, ISBN: 978-3-936-07229-7 .
  10. Sitzmann: Duale Reihe Pädiatrie. 3. Auflage Thieme 2006, ISBN: 978-3-131-25332-3 .
  11. Schaaf, Zschocke: Basiswissen Humangenetik. 2. Auflage Springer 2012, ISBN: 978-3-642-28906-4 .
  12. Fegert et al.: Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters. Springer 2011, ISBN: 3-642-19845-7 .
  13. Imhoff et al.: Checkliste Orthopädie. 3.. Auflage Thieme 2014, ISBN: 978-3-131-42283-5 .
  14. Shen, Waterland: Methods of DNA methylation analysis In: Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care. Band: 10, Nummer: 5, 2007, doi: 10.1097/mco.0b013e3282bf6f43 . | Open in Read by QxMD p. 576-581.
  15. Deletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom). Stand: 1. Dezember 2012. Abgerufen am: 20. Januar 2020.
  16. Deletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom). Stand: 1. Juni 2018. Abgerufen am: 20. Januar 2020.
  17. DiGeorge Syndrome. . Abgerufen am: 20. Januar 2020.
  18. S1-Leitlinie Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. Stand: 1. November 2016. Abgerufen am: 20. Januar 2020.
  19. Buselmaier, Tariverdian: Humangenetik. 4. Auflage Springer 2006, ISBN: 978-3-540-32677-9 .