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Polycythaemia vera

Letzte Aktualisierung: 23.10.2024

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Die Polycythaemia vera (PV) zählt zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) und ist insb. durch eine EPO-unabhängige Erhöhung der Erythrozyten, des Hämoglobins sowie des Hämatokrits gekennzeichnet. Bei ca. 98% der Patienten kann eine JAK2-Mutation nachgewiesen werden, die meist nicht nur zur Steigerung der Erythropoese, sondern auch der Granulopoese und Megakaryopoese führt.

Typisch ist zunächst eine chronische, langjährige sog. polyzythämische Phase, bei der es aufgrund der Polyglobulie zur Rotfärbung des Gesichts, Juckreiz und schwerwiegenden Komplikationen durch thromboembolische Ereignisse (z.B. Budd-Chiari-Syndrom) kommen kann. Im Verlauf kann sich die sog. „Spent Phase“ mit Rückgang der Erythrozytose und Zunahme der Splenomegalie entwickeln. Letztlich kann die PV auch in eine Post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine akute Leukämie (meist AML) übergehen.

Die Therapie der Wahl zielt auf eine Prävention arterieller und venöser Thrombosen durch regelmäßige Aderlässe und Gabe von Thrombozytenaggregationshemmern ab. Langfristig können zytoreduktive Medikamente zur Reduzierung der Zellzahl nötig werden.

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Epidemiologietoggle arrow icon

  • Inzidenz: 2/100.000/Jahr in Europa
  • Medianes Erkrankungsalter: 60–65 Jahre

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

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Ätiologietoggle arrow icon

Ätiologie der Polycythaemia vera

Gen Spezifische Mutation Lokalisation Häufigkeit bei PV
JAK2 JAK2 V617F Exon 14 95%
Mutation in Exon 12 Exon 12 Ca. 3%
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Pathophysiologietoggle arrow icon

In 98% der Fälle Mutation im JAK2-(Januskinase-2‑)Gen (meist JAK2-V617F-Mutation) → Steigerung der Aktivität der Januskinase → Aufgehobene Regulation der Proliferation → Erythropoetin-unabhängige Hämatopoese → Zunächst alle drei myeloischen Zellreihen betroffen (Erythropoese, Granulopoese, Thrombozytopoese)

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Symptomatiktoggle arrow icon

Chronische (polyzythämische) Phase

Die Polycythaemia vera führt durch Polyglobulie und Thrombozytose meist zur Gerinnungsneigung, kann aber aufgrund einer Funktionsstörung der Thrombozyten auch zu einer Blutungsneigung führen!

Progrediente Spätphase („Spent Phase“)

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Diagnostiktoggle arrow icon

Allgemeine Diagnostik

Diagnosekriterien [1]

Zur Diagnose müssen alle drei Hauptkriterien oder die ersten beiden Hauptkriterien und das Nebenkriterium erfüllt sein.

Auf eine Knochenmarkbiopsie kann verzichtet werden, wenn eine JAK2-Mutation nachgewiesen wurde, der Erythropoetinspiegel erniedrigt ist und die Erythrozytose persistierend sehr hoch ist (: Hb >18,5 g/dL oder Hämatokrit >55,5%, : Hb >16,5 g/dL oder Hämatokrit >49,5%)!

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Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

Andere myeloproliferative Neoplasien (MPN)

Sekundäre Erythrozytose bzw. reaktive Erythrozytose

Angeborene oder primäre Erythrozytose

Seltene Erkrankungen, die z.T. durch sporadische Mutationen entstanden sind.

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

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Therapietoggle arrow icon

Therapieziel

  • Prävention arterieller oder venöser Thrombosen
  • Symptomkontrolle, Verbesserung der Lebensqualität
  • Vermeidung oder Verzögerung von Spätkomplikationen

Therapiestratifizierung

  • Niedriges Risiko: <60 Jahre, keine stattgehabte Thromboembolie (im Gesamtverlauf)
  • Hochrisiko: ≥60 Jahre und/oder stattgehabte Thromboembolie (im Gesamtverlauf)

Risikoreduktion

Erstlinientherapie [1]

  • Aderlass: Die Polyglobulie und entsprechend die Hyperviskosität kann durch regelmäßige Aderlässe schnell und einfach reduziert werden
    • 300–500 mL 1-2×/Woche bis Hämatokrit <45% (unabhängig vom Geschlecht) unter Volumenausgleich
    • I.d.R. keine Eisensubstitution
    • Alternativ: Erythrozytapherese (an entsprechendem Zentrum)
  • Niedrig-dosierte Acetylsalicylsäure
    • Bei Thrombozyten >1 Mio/μL zumindest auf <600.000/μL senken!
  • Zytoreduktive Therapie : Insb. bei Hochrisiko, Progress der Myeloproliferation oder Zunahme des Thrombose-/Blutungsrisikos

Hydroxyurea kann das Risiko eines Übergangs in eine akute Leukämie erhöhen! Daher eher zurückhaltender Einsatz bei jüngeren Patienten!

Zweitlinientherapie [1]

Zweitlinientherapie der Polycythaemia vera
Resistenz
Intoleranz
  • Inakzeptable nicht-hämatologische Toxizitäten

Therapie in besonderen Situation [1]

Therapie in der Schwangerschaft

Therapie bei operativen Eingriffen

Therapie der Post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose

Die Therapie der primären Myelofibrose und der Post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose unterscheidet sich nicht.

Therapie bei Übergang in eine akute Leukämie

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Komplikationentoggle arrow icon

Die Polycythaemia vera ist aufgrund der zahlreichen Komplikationen eine lebensbedrohliche Erkrankung!

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

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Nachsorgetoggle arrow icon

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Prognosetoggle arrow icon

Die PV ist eine chronische Erkrankung. Bei guter Symptomkontrolle können Betroffene aber ein nahezu normales Leben führen. [1][3][4]

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Präventiontoggle arrow icon

  • Bei familiärer Häufung : Ggf. humangenetische Beratung
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Meditrickstoggle arrow icon

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Polycythaemia vera

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025toggle arrow icon

  • D45: Polycythaemia vera

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.

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