Abstract
Diese Erkrankungen sind durch periodische Lähmungen (proximal, symmetrisch und schlaff) mit gleichzeitiger Veränderung des Kaliumspiegels (Hypo- oder Hyperkaliämie, extrem selten auch Normokaliämie) gekennzeichnet. Ihnen liegt eine Störung der Membranpermeabilität zugrunde, weswegen sie von symptomatischen, dyskaliämischen Lähmungen zu unterscheiden sind.
Ätiologie
- Vererbung: Autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz
Pathophysiologie
- Symptomatik wird durch Hypo- oder Hyperkaliämie ausgelöst
- Hypokaliämie: Veränderung der Membranpermeabilität → Kaliummangel extrazellulär und Natriummangel intrazellulär → Unerregbare Muskelzelle
- Hyperkaliämie: Defekt der Natriumkanäle → Kanäle bleiben offen → Aufbau eines Membranpotenzials gestört
Symptome/Klinik
Hypokaliämisch
- Proximale, symmetrische, schlaffe Lähmungen und Areflexie (vor allem morgens und nachts)
- Kann Stunden bis Tage andauern und Atemmuskulatur betreffen
- Auslösbar durch Kohlenhydrate und Insulin; z.B. auch durch Ruhe nach körperlicher Arbeit (ebenfalls auf Insulin zurückzuführen)
Hyperkaliämisch
- Oft mimische und pharyngeale Muskulatur betroffen, Atemmuskulatur nicht; insgesamt milder als hypokaliämische Form
- Dauert nur Minuten bis Stunden
- Kann durch kleine Kaliumschwankungen, Kälteexposition oder körperliche Anstrengung ausgelöst werden
Diagnostik
- Neurologische Untersuchung: Schlaffe Paresen und Areflexie
- EMG: Schwache Muskelpotenziale
- EKG: Zeichen der Dyskaliämie (z.B. U-Welle bei Hypokaliämie; T-Zackenerhöhung bei Hyperkaliämie)
- Labor: Kalium im Serum 2-3mmol/l (hypokaliämisch) oder >6mmol/l (hyperkaliämisch)
Therapie
Im Anfall
- Hypokaliämisch: Kaliumchlorid, Acetazolamid (ein Anfall kann tödlich sein!)
- Hyperkaliämisch: Calcium-Gluconat
Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023
- G72.-: Sonstige Myopathien
- G72.3: Periodische Lähmung
- Periodische Lähmung (familiär):
- hyperkaliämisch
- hypokaliämisch
- myotonisch
- normokaliämisch
- Periodische Lähmung (familiär):
- G72.3: Periodische Lähmung
Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.