Periodische Lähmung

Diese Erkrankungen sind durch periodische Lähmungen (proximal, symmetrisch und schlaff) mit gleichzeitiger Veränderung des Kaliumspiegels (Hypo- oder Hyperkaliämie, extrem selten auch Normokaliämie) gekennzeichnet. Ihnen liegt eine Störung der Membranpermeabilität zugrunde, weswegen sie von symptomatischen, dyskaliämischen Lähmungen zu unterscheiden sind.

• Vererbung: Autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz

• Symptomatik wird durch Hypo- oder Hyperkaliämie ausgelöst
  • Hypokaliämie: Veränderung der Membranpermeabilität → Kaliummangel extrazellulär und Natriummangel intrazellulär → Unerregbare Muskelzelle
  • Hyperkaliämie: Defekt der Natriumkanäle → Kanäle bleiben offen → Aufbau eines Membranpotenzials gestört

Hypokaliämisch

• Proximale, symmetrische, schlaffe Lähmungen und Areflexie (vor allem morgens und nachts)
• Kann Stunden bis Tage andauern und Atemmuskulatur betreffen
• Auslösbar durch Kohlenhydrate und Insulin; z.B. auch durch Ruhe nach körperlicher Arbeit (ebenfalls auf Insulin zurückzuführen)

Hyperkaliämisch

• Oft mimische und pharyngeale Muskulatur betroffen, Atemmuskulatur nicht; insgesamt milder als hypokaliämische Form
• Dauert nur Minuten bis Stunden
• Kann durch kleine Kaliumschwankungen, Kälteexposition oder körperliche Anstrengung ausgelöst werden

• Neurologische Untersuchung: Schlaffe Paresen und Areflexie
• EMG: Schwache Muskelpotenziale
• EKG: Zeichen der Dyskaliämie (z.B. U-Welle bei Hypokaliämie; T-Zackenerhöhung bei Hyperkaliämie)
• Labor: Kalium im Serum 2-3mmol/l (hypokaliämisch) oder >6mmol/l (hyperkaliämisch)

Im Anfall

• Hypokaliämisch: Kaliumchlorid, Acetazolamid (ein Anfall kann tödlich sein!)
• Hyperkaliämisch: Calcium-Gluconat

• G72.-: Sonstige Myopathien
  • G72.3: Periodische Lähmung
    • Periodische Lähmung (familiär):
      • hyperkaliämisch
      • hypokaliämisch
      • myotonisch
      • normokaliämisch

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.