Osteomalazie und Rachitis

Die durch den gestörten Einbau von Calcium und Phosphat („Mineralisation“) bedingte Erweichung des Knochens wird beim Erwachsenen Osteomalazie und beim Kind Rachitis genannt. Häufige Ursachen der Erkrankung sind ein Vitamin-D-Mangel durch unzureichende Zufuhr oder mangelnde UV-Exposition (z.B. bei mangelnder Sonneneinstrahlung). Klinisch beklagen Betroffene zunächst Skelettschmerzen, im Verlauf können die langen Knochen verbiegen. Als Komplikation kann es zu pathologischen Frakturen kommen.

• Vitamin-D-Mangel
  • Verminderte UV-Bestrahlung (i.d.R. aufgrund verminderter Sonnenexposition)
  • Verminderte orale oder enterale Aufnahme
• Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels
  • Hepatische Genese (z.B. Leberzirrhose)
  • Renale Genese (z.B. chronische Niereninsuffizienz)
  • Seltene Vitamin-D-abhängige erbliche Formen
    • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (autosomal-rezessiver Erbgang): Angeborene Störung der Umwandlung des inaktiven Vitamin D in das aktive 1,25-(OH)₂-Vitamin-D
    • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (autosomal-rezessiver Erbgang): Angeborene Störung des Vitamin-D-Rezeptors
• Vitamin-D-unabhängige Formen (selten)
  • Renale tubuläre Partialfunktionsstörungen (renal tubuläre Azidose, Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom)
  • Phosphatmangel

• Skelettschmerzen
• Verbiegung vor allem der langen Röhrenknochen
  • O-Beine oder X-Beine
  • Coxa vara: Varisierung des Oberschenkelhalses → Insuffizienz der Glutealmuskulatur → Watschelgang
  • Rippendeformationen
• Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen
  • „Rachitis-Rosenkranz“: Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen an Rippen
  • Marfan-Zeichen: Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen an Gelenken
• Weitere Symptome bei Rachitis
  • Kraniotabes: Erweichung des Hinterhaupts
  • Harrison-Furche: Knochenweichheit führt zur Einziehung der unteren Thoraxapertur durch den Muskelzug am Zwerchfellansatz
  • Verzögerter Fontanellenschluss
  • Tetanie , muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle

• Labor
  • Bei Vitamin-D-abhängiger Osteomalazie
    • Hypokalzämie
    • Phosphat normal /↓
    • Alkalische Phosphatase↑
    • Parathormon↑ (→ Laborkonstellation Knochenerkrankungen)
    • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1: 1,25-(OH)₂-Vitamin-D-Konzentration↓
    • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2: 1,25-(OH)₂-Vitamin-D-Konzentration↑
• Konventionelles Röntgen
  • Looser-Umbauzonen: Bandförmige Aufhellungen im Knochen als Zeichen für nicht verkalktes Osteoid

Crus varum congenitum (Angeborene Unterschenkelpseudarthrose)

• Definition: In der Regel im unteren Drittel des Unterschenkels befindliche und fast ausschließlich einseitige Verbiegung von Tibia und Fibula nach vorne außen
• Klinischer Verlauf: Eine Unterschenkelpseudarthrose (Falschgelenkbildung von Tibia und Fibula) ist bei Geburt vorhanden oder entsteht abhängig vom Grad der Verkrümmung im Verlauf, Fraktur von Tibia und Fibula möglich
• Assoziation: Neurofibromatose I

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

• Bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis: Orale Substitution von Vitamin D₃ und Calcium ^[1]
  • Säuglinge: Vitamin D₃ ^[2] + Calcium für 12 Wochen
  • Kinder <12 Jahre: Vitamin D₃ ^[2] + Calcium ^[3] für 12 Wochen
  • Jugendliche ≥12 Jahre: Vitamin D₃ ^[2] + Calcium ^[3]
  • CAVE: Laborkontrolle ca. 3–4 Wochen nach Beginn der Therapie
  • Bei hypokalzämischen Krämpfen bzw. Tetanie: Intravenöse Substitution von Calciumgluconat
• Bei anderen Ursachen: Behandlung der Grunderkrankung

• Pathologische Frakturen
• Spasmophilie (rachitogene Tetanie): Bei niedrigem, ionisierten Calciumspiegel kommt es zur neuromuskulären Übererregbarkeit mit Muskelspasmen (Laryngospasmus möglich)

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Vitamin-D-Substitution

• Indikationen
  • Rachitisprophylaxe bei Säuglingen und Kleinkindern: Siehe Vitamin-D-Prophylaxe im Kindesalter
  • Prävention eines Vitamin-D-Mangels / einer Osteomalazie im Erwachsenenalter bei erhöhtem Risiko für Vitamin-D-Mangel (insb. verringerte Sonnenexposition)
  • Weitere: Vitamin D zur Prophylaxe und Therapie der Osteoporose, Therapie der renalen Osteopathie (siehe: Therapie des Hyperparathyreoidismus)
• Hauptwirkungen
  • Nach Umwandlung in aktives Vitamin D (Calcitriol) → Erhöhung von Calcium- und Phosphatspiegeln im Serum, Förderung der Mineralisierung und des Knochenauf- und -umbaus
  • Siehe auch: Vitamin D
• Nebenwirkung: Hyperkalzämie
  • Bei Intoxikation Anstieg von Calcium und Phosphat in Serum und Urin, Organkalzinose möglich!
• Therapiehinweise
  • Insb. bei eingeschränkter Nierenfunktion regelmäßige Kontrolle von Kreatinin und Calcium im Serum

Eine Vitamin-D-Überdosierung kann zu einer lebensbedrohlichen Intoxikation mit Hyperkalzämie und Organkalzinose führen! Daher sollte vorsichtig dosiert und insb. bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen eine regelmäßige Kontrolle von Kreatinin und Calcium im Serum erfolgen!

E55.-: Vitamin-D-Mangel

• Exklusive: Folgen der Rachitis (E64.3); Osteomalazie im Erwachsenenalter (M83.‑); Osteoporose (M80–M81)
• E55.0: Floride Rachitis
  • Osteomalazie:
    • im Jugendalter
    • im Kindesalter
  • Exklusive: Rachitis (bei):
    • Crohn-Krankheit (K50.‑)
    • familiär hypophosphatämisch (E83.30)
    • inaktiv (E64.3)
    • renal (N25.0)
    • Zöliakie (K90.0)

E64.-: Folgen von Mangelernährung oder sonstigen alimentären Mangelzuständen

• E64.3: Folgen der Rachitis

E83.-: Störungen des Mineralstoffwechsels

• E83.3-: Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase
  • Exklusive: Osteomalazie beim Erwachsenen (M83.‑); Osteoporose (M80–M81)
  • E83.30: Familiäre hypophosphatämische Rachitis
    • Phosphatdiabetes
  • E83.31: Vitamin-D-abhängige Rachitis
    • 25-Hydroxyvitamin-D1-Alpha-Hydroxylase-Mangel
    • Pseudovitamin-D-Mangel
    • Vitamin-D-Rezeptorstörung [Typ II]
    • Vitamin-D-Synthesestörung [Typ I]
  • E83.38: Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase
    • Familiäre Hypophosphatasämie [Hypophosphatasie] [Rathbun-Syndrom]
    • Mangel an saurer Phosphatase
    • Sekundäres Fanconi-Syndrom
    • Tumorrachitis
  • E83.39: Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase, nicht näher bezeichnet

M83.-: Osteomalazie im Erwachsenenalter

• Exklusive: Osteomalazie: familiär hypophosphatämisch (E83.30), im Kindes- und Jugendalter (E55.0); Rachitis (floride) (E55.0); Rachitis (floride), familiär hypophosphatämisch (E83.30); Rachitis (floride), Folgen (E64.3); Renale Osteodystrophie (N25.0)
  • M83.0-: Osteomalazie im Wochenbett [0–9]
  • M83.1-: Senile Osteomalazie [0–9]
  • M83.2-: Osteomalazie im Erwachsenenalter durch Malabsorption [0–9]
    • Osteomalazie bei Erwachsenen durch Malabsorption nach chirurgischem Eingriff
  • M83.3-: Osteomalazie im Erwachsenenalter durch Fehl- oder Mangelernährung [0–9]
  • M83.4-: Aluminiumosteopathie [0–9]
  • M83.5-: Sonstige arzneimittelinduzierte Osteomalazie bei Erwachsenen [0–9]
  • M83.8-: Sonstige Osteomalazie im Erwachsenenalter [0–9]
  • M83.9-: Osteomalazie im Erwachsenenalter, nicht näher bezeichnet [0–9]

Lokalisation der Muskel-Skelett-Beteiligung

• 0 Mehrere Lokalisationen
• 1 Schulterregion
• 2 Oberarm
• 3 Unterarm
• 4 Hand
• 5 Beckenregion und Oberschenkel
• 6 Unterschenkel
• 7 Knöchel und Fuß
• 8 Sonstige
• 9 Nicht näher bezeichnete Lokalisation

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.