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Myelodysplastische Syndrome

Letzte Aktualisierung: 9.5.2023

Abstracttoggle arrow icon

Die myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die auf genetischen Veränderungen bzw. Schädigungen hämatopoetischer Stammzellen des Knochenmarks beruhen. Durch die klonale Vermehrung dieser in Funktion und Differenzierung gestörten Zellen wird die normale Blutbildung zunehmend verdrängt. Im peripheren Blut fällt typischerweise eine Zytopenie auf, welche eine oder mehrere Zellreihen betreffen kann (Anämie, Leukozytopenie, Thrombozytopenie).

Das veränderte Blutbild ist häufig nur Zufallsbefund bei einer Routineuntersuchung, da die Erkrankung zunächst oft klinisch unauffällig verläuft. Es können aber auch Symptome der Anämie, eine erhöhte Infektneigung und Blutungszeichen auffallen. Die Knochenmarkpunktion ist diagnostisch wegweisend und zeigt typischerweise ein dysplastisch verändertes Knochenmark.

Myelodysplastische Syndrome entwickeln sich im hohen Lebensalter und zeigen häufig einen über Jahre andauernden langsamen Verlauf. Risiko-Scores ermöglichen die Einschätzung der Prognose des Patienten hinsichtlich Überleben und Progressionsrisiko in eine akute myeloische Leukämie. Je nach Krankheitsausprägung ergibt sich ein individuelles Therapiekonzept, das aus alleiniger Beobachtung („Watch and wait“), supportiver und/oder MDS-spezifischer Therapie sowie allogener Stammzelltransplantation bestehen kann.

Epidemiologietoggle arrow icon

  • Inzidenz
    • Gesamtinzidenz ca. 4/100.000 Einwohner pro Jahr (Deutschland)
    • Inzidenz bei >70-Jährigen: >30/100.000 Einwohner pro Jahr (Deutschland)
  • Medianes Erkrankungsalter: ca. 75 Jahre
  • Geschlecht: ♂ ≅ ♀

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ätiologietoggle arrow icon

Primäre myelodysplastische Syndrome [1]

Sekundäre myelodysplastische Syndrome

Klassifikationtoggle arrow icon

WHO-Klassifikation der MDS 2016 [2]

MDS-Kategorie

Dysplastische

Reihen

 Zytopenien*

Blastenanteil**

im peripheren Blut (PB) und Knochenmark (KM)

 Ringsideroblasten*** Zytogenetik
MDS - Einlinien-Dysplasie

1

1–2

<15% oder

<5% bei SF3B1-Mutation

Jede, außer del(5q)
MDS - Mehrlinien-Dysplasie

2–3

1–3
MDS mit Ringsideroblasten Einlinien-Dysplasie

1

1–2

≥15% oder

≥5% bei SF3B1-Mutation

Mehrlinien-Dysplasie

2–3

1–3
MDS - Deletion 5q

1–3

1–2

Irrelevant

Del(5q), ggf. zusätzliche Aberration

MDS mit Blastenexzess (MDS-EB) ohne Auer-Stäbchen

0–3

1–3

Irrelevant
mit Auer-Stäbchen oder massivem Blastenexzess
Unklassifizierbares MDS

mit 1% peripheren Blasten

1–3

1–3

Einlinien-Dysplasie und Panzytopenie

1

3

Jede, außer del(5q)

Nachweis MDS-definierender zytogenetischer Abnormalität

0

1–3

<15%

MDS-definierende zytogenetische Abnormalität

* Zytopenien: Hb <10 g/dL, Neutrophile <1.800/μL, Thrombozyten <100.000/μL

** Blastenanteil: Blasten in % bezogen auf alle kernhaltigen Zellen, nicht nur auf die nicht-erythroiden Zellen

*** Ringsideroblasten: Anteil in % der erythroiden Zellen

Pathophysiologietoggle arrow icon

Schrittweises Zusammentreffen unterschiedlicher chromosomaler, genetischer und/oder epigenetischer Abnormalitäten → Klonale Proliferation hämatopoetischer Stammzellen → Entstehung und Vermehrung dysplastischer Zellen mit Apoptoseneigung → Verdrängung gesunder Zellreihen im Knochenmark → Zytopenie(n) und ggf. auch vermehrt Blasten im peripheren Blut

Symptome/Kliniktoggle arrow icon

Diagnostiktoggle arrow icon

Blutuntersuchungen [1][3]

Knochenmarksuntersuchung [1][3]

Knochenmarkaspirat

Knochenmarkstanze

  • Zellularität: Normo- oder häufig hyperzellulär, selten hypozellulär
  • Histologie: Beurteilung der Knochenmarkarchitektur und des Fibrosegrades

Bei MDS: Penie peripher (peripheres Blutbild) und Zellreichtum zentral (Knochenmarkshistologie)

Genetische Untersuchungen [1][3]

  • Mutationsanalyse an Knochenmarkszellen
    • Abgrenzung der Differenzialdiagnosen
    • Nachweis MDS-typischer Mutation : Beweist klonalen Charakter und ist prognostisch sowie therapeutisch relevant

Differenzialdiagnosentoggle arrow icon

Andere Anämie-Formen [1]

Andere hämatologische Neoplasien

Reaktive KM-Veränderungen [3]

Die größte Herausforderung in der Diagnostik eines MDS ist die klare Trennung zu reaktiven Prozessen. Auch wenn für die MDS eine Dysplasie mind. einer Zellreihe ein Diagnosekriterium darstellt, findet man entsprechende Werte auch bei reaktiven KM-Veränderungen.

Toxischer KM-Schaden

Sonstige

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Therapietoggle arrow icon

Grundlegende Therapieentscheidung

  • Berücksichtigung des Alters, der Komorbiditäten und des Patientenwunsches
  • Anhand einer Risikoklassifikation (siehe auch: Risiko-Scores der MDS)
    • Niedrigrisikopatienten
    • Hochrisikopatienten

Die allogene Stammzelltransplantation stellt die einzige kurative Therapieoption des myelodysplastischen Syndroms dar!

Niedrigrisiko-MDS [1]

Hochrisiko-MDS [1]

Supportive Therapie der MDS [1]

Nordic-Score

Mithilfe des Scores kann die Ansprechrate auf die Gabe von Erythropoetin, ggf. in Kombination mit G-CSF, beim Niedrigrisiko-MDS ermittelt werden.

Wert Score-Punkte
Endogener Erythropoetin-Spiegel im Serum

<100 U/L

+2

100–500 U/L

+1

>500 U/L

-3

Verabreichte Transfusionen

<2/Monat

+2

≥2/Monat

-2

Interpretation des Nordic-Scores: Summe ≥1: Gutes Ansprechen (ca. 74%); Summe -1 bis +1: Mittleres Ansprechen (ca. 23%); Summe <-1: Schlechtes Ansprechen (ca. 7%)

Komplikationentoggle arrow icon

  • Übergang in eine AML

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Prognosetoggle arrow icon

Die Abschätzung der Prognose hinsichtlich Gesamtüberleben und Progressionsrisiko (Übergang in eine AML) findet anhand von Risiko-Scores statt. [1]

IPSS (International Prognostic Scoring System) bei MDS

  • Einteilung und Prognose
    • Low Risk (0 Punkte) oder Intermediate Risk I (0,5–1 Punkt): 3–5 Jahre mediane Überlebenswahrscheinlichkeit
    • Intermediate Risk II (1,5–2 Punkte) oder High Risk (≥2,5 Punkte): 1–2 Jahre mediane Überlebenswahrscheinlichkeit
IPSS-MDS Punkte
0 0,5 1 1,5 2
Blasten (%) im Knochenmark <5 5–10 - 11–20 21–29
Karyotyp

Normal, -Y, del(5q) oder del(20q)

Andere

≥3 Anomalien oder Aberrationen auf Chromosom 7

 - -

Zytopenien: Hb <10 g/dL, Neutrophile <1.800/μL, Thrombozyten <100.000/μL

 0–1 2–3 - - -

Interpretation: Low Risk: 0 Punkte; Intermediate Risk I: 0,5–1 Punkt; Intermediate Risk II: 1,5–2 Punkte; High Risk: ≥2,5 Punkte

IPSS-R (International Prognostic Scoring System-Revised) bei MDS

  • Überarbeiteter Score mit detaillierterer Erfassung von:
    • Blastenanteil im Knochenmark
    • Ausprägung der Zytopenien
    • Zytogenetischen Abnormalitäten: Nicht nur prognostisch, sondern auch hinsichtlich der Wahl der effektivsten Therapie relevant
  • Einteilung
    • Very Low Risk ≤1,5 Punkte
    • Low Risk: 2–3 Punkte
    • Intermediate Risk: 3,5–4,5 Punkte
    • High Risk: 5–6 Punkte
    • Very High Risk: >6 Punkte
IPSS-R-MDS Punkte
0 0,5 1 1,5 2 3 4
Blasten (%) ≤2 - 3–4 - 5–10 >10 -
Karyotyp [2]

Sehr gute Prognose

-

Gute Prognose

-

Intermediäre Prognose

Schlechte Prognose

Sehr schlechte Prognose

Hb (g/dL) ≥10 - 8–9 <8 - - -
Neutrophile (/μL) ≥800 <800 - - - - -
Thrombozyten (/μL) ≥100.000 - 50.000–100.000 <50.000 - - -

Interpretation: Very Low Risk: ≤1,5 Punkte; Low Risk: 2–3 Punkte; Intermediate Risk: 3,5–4,5 Punkte; High Risk: 5–6 Punkte; Very High Risk: >6 Punkte

Nachsorgetoggle arrow icon

  • Rehabilitationsmaßnahmen
  • Verlaufskontrollen
    • Regelmäßige Blutbildkontrolle und supportive Maßnahmen
    • Knochenmarksuntersuchung bei V.a. Progress

Präventiontoggle arrow icon

  • Vorbeugung: Einhaltung arbeitsschutzrechtlicher Maßnahmen
  • Früherkennungsprogramme: Noch keine [2]

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Leitlinie: Myelodysplastische Syndrome (MDS).Stand: 1. Juni 2018. Abgerufen am: 10. Oktober 2018.
  2. Arber et al.:The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemiaIn: Blood. Band: 127, Nummer: 20, 2016, doi: 10.1182/blood-2016-03-643544 . | Open in Read by QxMD.
  3. Valent et al.:Proposed minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes (MDS) and potential pre-MDS conditionsIn: Oncotarget. Band: 8, Nummer: 43, 2017, doi: 10.18632/oncotarget.19008 . | Open in Read by QxMD.
  4. Nador et al.:Prognostic Significance of CD33, CD34 and CD117 Expression on Bone Marrow Blasts of Patients with Myelodysplastic Syndromes.In: The American Society of Hematology. .
  5. Leitlinie: Myelodysplastische Syndrome (MDS).Stand: 1. März 2021. Abgerufen am: 8. Juni 2022.
  6. Hong et al.:The 2016 revision to the World Health Organization classification of myelodysplastic syndromesIn: Journal of Translational Internal Medicine. Band: 5, Nummer: 3, 2017, doi: 10.1515/jtim-2017-0002 . | Open in Read by QxMD p. 139-143.
  7. Andreoli, Carpenter: Cecil Essentials of Medicine. 8. Auflage Elsevier 2010, ISBN: 978-1-416-06109-0.
  8. Herold: Innere Medizin 2017. Herold 2016, ISBN: 3-981-46606-3.

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