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Multiple endokrine Neoplasie

Letzte Aktualisierung: 20.9.2023

Abstract

Multiple endokrine Neoplasien (MEN) sind autosomal-dominant vererbte Krankheitsbilder. Es gibt vier Untergruppen, die durch eine jeweilige Leiterkrankung gekennzeichnet sind: Beispielsweise sind MEN Typ 2 und MEN Typ 3 durch das Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms geprägt. Verwandte von MEN-Patienten sollten humangenetisch beraten werden – und auch bei bisher gesunden Patienten kann das Auftreten eines typischen Tumors aus dem Formenkreis (z.B. medulläres Schilddrüsenkarzinom) auf ein MEN-Syndrom zurückzuführen sein.

Übersicht

	MEN 1 (Wermer-Syndrom)	MEN 2 (Sipple-Syndrom) Veraltet: MEN 2a	MEN 3 (Gorlin-Vickers-Syndrom) Veraltet: MEN 2b	MEN 4
Genetik	Verändertes Menin-Protein ^[1]	Verändertes RET-Protoonkogen → Erhöhte Tyrosinkinaseaktivität		Mutation im CDKN1B-Gen
Leiterkrankung	Primärer Hyperparathyreoidismus (in ca. 95%)	Medulläres Schilddrüsenkarzinom (95–100%)		Primärer Hyperparathyreoidismus (in ca. 80%)
Weitere Manifestationen	Endokrine Pankreastumoren wie Gastrinom, Insulinom (ca. 50–80%) Hypophysenadenom (ca. 30–50%)	Phäochromozytom (ca. 50%)		Hypophysenadenom Assoziiert: Gastrinom, Bronchial-CA, Zervix-CA, Hoden-CA
Weitere Manifestationen		Primärer Hyperparathyreoidismus (ca. 20–30%) FMTC-only/Non-MEN: In ca. 20% der Fälle liegt lediglich ein medulläres Schilddrüsenkarzinom vor ohne weitere Manifestationen	Multiple Neurinome (Schleimhautneurinome, intestinale Ganglioneuromatose ) Marfanoider Habitus (>95%)

MEN 1: 3 „P“ = Parathyroid, Pancreas, Pituitary gland (Hypophyse auf engl.)

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023

D44.-: Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens der endokrinen Drüsen
- D44.8: Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
  - Multiple endokrine Adenomatose

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellen

Ehrlich et al.:A Review of the Scaffold Protein Menin and its Role in Hepatobiliary PathologyIn: Gene Expression. Band: 17, Nummer: 3, 2017, doi: 10.3727/105221617x695744 . | Open in Read by QxMD p. 251-263.
Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2015, ISBN: 978-3-981-46605-8.
Thakker:Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4)In: Mol Cell Endocrinol. Band: 386, Nummer: 1–2, 2014, doi: 10.1016/j.mce.2013.08.002 . | Open in Read by QxMD.
Lee, Pellegata:Multiple Endocrine Neoplasia Type 4In: Front Horm Res. . Band: 41, 2013, doi: 10.1159/000345670 . | Open in Read by QxMD.
Piper: Innere Medizin. 2. Auflage Springer 2012, ISBN: 978-3-642-33107-7.

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