Morbus Hirschsprung

Der Morbus Hirschsprung (Megacolon congenitum) ist eine angeborene Aganglionose des Kolons, die insbesondere den rektosigmoidalen Abschnitt betrifft und zu einer Dilatation der vorangeschalteten Darmabschnitte führt. Meist fallen die Neugeborenen bereits postnatal durch einen deutlich verzögerten Mekoniumabgang auf. Je länger das aganglionäre Segment, desto früher und schwerer die Symptomatik. Bei vollständig fehlenden Ganglien (Zuelzer-Wilson-Syndrom) werden die Kinder bereits im Neugeborenenalter mit einem Darmverschluss (Stuhlverhalt, hochgestellte Peristaltik und galliges Erbrechen) symptomatisch. Bleibt die Krankheit zunächst unentdeckt, entwickeln die Kinder im Verlauf ein Megakolon, das sich durch Obstipation mit "stiftdünnen Stühlen" bis hin zur Durchwanderungsperitonitis manifestiert.

Die Diagnostik beruht auf drei Säulen: Kontrastmitteleinlauf, rektale Druckmessung und Stufenbiopsie zur histologischen Sicherung der Aganglionose. Therapeutisch erfolgt die operative Resektion des agangliösen Segments - die Prognose dabei ist gut.

• Geschlecht: ♂ > ♀ (4:1)
• Assoziation: Trisomie 21 und weitere Syndrome
• Bei ca. 80% der Fälle auf Rektosigmoid begrenzt

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Ursache für die Aganglionose ist eine Störung der Migration parasympathischer Neuroblasten in der 9.-12. Entwicklungswoche. Diese geschieht von oral nach aboral. In den betroffenen Segmenten fehlen histologisch dadurch Meissner- und Auerbachplexus

Folgen:

• Fehlender Einfluss des Plexus myentericus auf die Muskulatur der Darmwand
• Spastische Kontraktur der Darmmuskulatur mit Stenose des betroffenen Segments
• Erweiterung der Darmabschnitte proximal der Aganglionose (Megakolon möglich)

Frühe Symptome

• Verzögerter Mekoniumabgang
• Gedeihstörungen/Trinkschwäche
• Unproportioniert großer Bauch gegenüber dünnen Extremitäten
• Bei kompletter Stenose oder kompletter Aganglionose → "Verlaufs und Sonderformen"

Späte Symptome

• Obstipation
• Paradoxe Diarrhö
• Harnunregelmäßigkeiten

Zuelzer-Wilson-Syndrom

• Definition: Komplette Aganglionose des Kolons
• Subileus- bis hin zu Ileussymptomatik
  • Aufgetriebener Bauch, galliges Erbrechen
  • Nahrungsverweigerung
  • Peritonismus bei Durchwanderungsperitonitis

Anamnese/Untersuchung

• Stuhl- bzw. Obstipationsanamnese bei älteren Kindern
• Digito-rektale Untersuchung
  • Ampulle leer und eng bei gegebenenfalls Tasten von Stuhlmassen durch die Bauchdecke
  • "Explosionsartige" Entleerung von Stuhl und Luft beim Herausziehen des Fingers

Apparative Diagnostik

• Sonographie, Röntgen-Abdomen: Evtl. Hinweise auf Kalibersprung
• Kolon-Kontrasteinlauf: Kalibersprung (von stenosiertem zu dilatiertem Kolonabschnitt)
• Rektummanometrie
  • Fehlender Relaxationsreflex des Sphincter internus nach Dehnung des Rektums (paradoxe Druckerhöhung)
  • Typische „Mass contractions”: Fehlen physiologischer, propulsiver Wellen
• Rektumbiopsie (Goldstandard)
  • Fehlen von Ganglienzellen
  • Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität
  • Hyperplasie der parasympathischen Nervenfasern

Bei etwa 10% der Neugeborenen mit M. Hirschsprung lässt sich im Kolon-Kontrasteinlauf (zunächst) keine Dilatation/kein Kalibersprung nachweisen → bildgebende Diagnostik immer in Kombination mit Rektumbiopsie!

Neuronale intestinale Dysplasie (NID)

• Hereditäre Innervationsstörung des Darms mit Hyperplasie der Plexus submucosus und myentericus sowie Verstärkung der Azetylcholinesterase-Aktivität
• Klinik
  • Kolikartige Schmerzen
  • Diarrhö/Obstipation (evtl. Blutabgänge)
  • Megakolon

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Chirurgische Therapie

• Primär (in der Akutsituation): Anlage eines Anus praeter zur Entlastung des dilatierten Darms
• Sekundär: Operative Resektion des aganglionären Segments

• Durchwanderungsperitonitis mit Perforation des Kolons

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

• Bei frühzeitiger Therapie gut

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Morbus Hirschsprung

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• Q43.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes
  • Q43.1: Hirschsprung-Krankheit
    • Aganglionose
    • Megacolon congenitum (aganglionär)

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.