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Hämophilie

Letzte Aktualisierung: 6.4.2023

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Die umgangssprachlich auch als Bluterkrankheit bekannte Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, bei der es aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktoren zu einer Störung der Hämostase kommt. Es wird dabei ein hereditärer Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A) von einem Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) unterschieden. Durch den Faktor VIII- bzw. IX-Mangel ist die sekundäre Blutstillung (plasmatische Gerinnung) im intrinsischen Schenkel (Verlängerung der aPTT) gestört. Wie bei allen Störungen der plasmatischen Gerinnung sind klinisch großflächige Blutungen und Gelenkeinblutungen zu erwarten. Zu diesen Blutungen kommt es aber in der Regel erst ab deutlich reduzierten Restaktivitäten der Faktoren. Bei schwerer Hämophilie (Restaktivität <1%) ist eine regelmäßige Substitution der Gerinnungsfaktoren indiziert.

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Ätiologietoggle arrow icon

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang, in ca. 30% Neumutation
  • Häufigkeit: Ca. 1:10.000 (bzw. ca. 1:5.000 bei Männern)
  • Hämophilie A: Bei ≥80% der Hämophilien liegt eine Mutation im Xq28-Gen vor, was zu einem Faktor-VIII-Mangel führt
    • Keine ausreichende Aktivität des Faktors VIII: Hämophilie A+
    • Fehlen des Faktors VIII: Hämophilie A
  • Hämophilie B: Bei etwa 10–15% der Hämophilien liegt eine Mutation im Xq27-Gen vor, was zu einem Faktor-IX-Mangel führt

Es sind in der Regel nur Männer betroffen, da es sich um X-chromosomal-rezessive Erbgänge handelt!

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Symptomatiktoggle arrow icon

Spezifische Symptome

Erst bei einer Restaktivität des Faktors VIII (Hämophilie B: IX) von ≤15% kommt es in der Regel zu den charakteristischen Blutungen

  • Störung der sekundären Blutstillung (intrinsisches System)
    • Später Blutungsbeginn (nicht direkt nach der Verletzung)
    • Großflächige Blutungen
    • Hämarthros und Muskelblutungen

Petechiale Blutungen sprechen gegen eine Hämophilie!

Schweregrade der Hämophilie

Schweregrad Klinik Faktor-VIII bzw. IX-Aktivität
Physiologisch >75%
Subhämophilie Meist asymptomatisch 16–50%
Leichte Hämophilie (Milde Hämophilie) Hämatome i.d.R. erst nach schweren Traumata 6–15%
Mittelschwere Hämophilie Hämatome nach leichten Traumata 1–5%
Schwere Hämophilie Spontane Hämatome <1%
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Diagnostiktoggle arrow icon

Diagnosesicherung

Blutuntersuchung (→ siehe auch Gerinnungslabor)

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Therapietoggle arrow icon

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Hämophilie

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025toggle arrow icon

  • D66: Hereditärer Faktor-VIII-Mangel
    • Inklusive
      • Faktor-VIII-Mangel (mit Funktionsstörung)
      • Hämophilie:
        • A
        • klassisch
        • o.n.A.
    • Exklusive: Faktor-VIII-Mangel mit Störung der Gefäßendothelfunktion (D68.0‑)
  • D67: Hereditärer Faktor-IX-Mangel
    • Inklusive
      • Christmas disease
      • Hämophilie B
      • Mangel:
        • Faktor IX (mit Funktionsstörung)
        • Plasma-Thromboplastin-Komponente [PTC]

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.

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