Großwuchs

Unter Großwuchs wird eine Körpergröße über dem 97. Perzentil der Normkurven einer Bevölkerung definiert. In den meisten Fällen handelt es sich bei Großwuchs um konstitutionell oder familiär bedingte Wachstumsvarianten. Großwuchs kann jedoch auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Marfan- oder Sotos-Syndrom), Chromosomenaberrationen (z.B. Klinefelter-Syndrom) oder endokrinologischen Erkrankungen (z.B. hypophysärer Gigantismus) auftreten.

Die Differenzierung zwischen Großwuchs als normale Wachstumsvariante oder als Ausdruck einer Grunderkrankung stellt eine Herausforderung an den behandelnden Arzt dar und bedarf vor allem einer ausführlichen Anamnese und einer eingehenden körperlichen Untersuchung, bevor weiterführende diagnostische Maßnahmen eingeleitet werden. Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

Definition von Großwuchs: Körperlänge mit Werten oberhalb des 97. Perzentils

Ätiologie

• Nicht-endokrine Ursachen
  • Normale Wachstumsvarianten (konstitutioneller bzw. familiärer Großwuchs)
  • Syndrome
    • Marfan-Syndrom
    • Sotos-Syndrom
    • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
    • Homozystinurie
• Endokrine Ursachen
  • Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)
  • Adrenogenitales Syndrom
  • Pubertas praecox
• Numerische Chromosomenaberrationen
  • Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
  • 47, XYY-Syndrom und 47, XXX-Syndrom

Diagnostik

• Anamnese
  • Bestimmung der Körpergröße der Eltern und weiterer Familienangehöriger
  • Frage nach Entwicklungsauffälligkeiten
• Körperliche Untersuchung
  • Genaue Vermessung einzelner Körperareale zur Bestimmung der Art des Großwuchses (proportioniert / dysproportioniert)
  • Abklärung auf das Vorliegen einer neurologischen Symptomatik
  • Untersuchung auf Fehlbildungen
• Wachstumskinetik: Verlauf der Perzentilenkurve
• Weiterführende Diagnostik (bei Verdacht auf das Vorliegen eines pathologischen Großwuchses)
  • Bestimmung des Knochenalters ^[1]
  • Ggf. Chromosomenanalyse

• Synonym: Zerebraler Gigantismus
• Epidemiologie: Etwa 1:15.000 Neugeborene
• Ätiologie: Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert. Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
• Symptome
  • Gigantismus
  • Makrozephalus
  • Charakteristische Gesichtsveränderungen
    • Hohe Stirn
    • Langes Gesicht
    • Hypertelorismus
    • Spitzes Kinn
    • Hoher Haaransatz
  • Psychomotorische Retardierung
• Verlauf
  • Normaler Wachstumsverlauf ab 3.–5. Lebensjahr (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
  • Häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigungen

• Synonym: EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)
• Epidemiologie: Etwa 1:15.000 Neugeborenen
• Ätiologie
  • Imprinting-Erkrankung, die verschiedene Gene auf Chromosom 11 betrifft
  • Genetisch oder epigenetisch bedingt
  • Konzeption durch assistierte Befruchtung gilt als Risikofaktor
• Symptome: Konnatales Makrosomiesyndrom mit
  • Makroglossie, „Kerbenohren“ , Mittelgesichtshypoplasie
  • Organvergrößerungen (z.B. Herz, Leber, Niere)
  • Bauchwanddefekte: Nabelhernie, Rektusdiastase, Omphalozele (Exomphalos)
  • Hemihyperplasie (asymmetrischer Großwuchs)
  • Nävus flammeus neonatorum, Hämangiom
  • Hyperinsulinismus mit in der Folge erhöhter Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode
  • Erhöhter Wahrscheinlichkeit für das Auftreten embryonaler Tumoren in der Kindheit
    • Wilms-Tumor
    • Rhabdomyosarkom
    • Hepatoblastom
    • Neuroblastom
• Diagnostik
  • Pränatal
    • Sonografie in der Schwangerschaft
    • Ggf. invasive Pränataldiagnostik
  • Postnatal
    • Genetische Diagnostik
    • Blutzuckerkontrollen
  • Nachsorge
    • Wachstumskontrollen
    • Regelmäßiges Tumorscreening ^[2]
      • Sonografie (Abdomen, Nieren, Nebennieren)
      • α-Fetoprotein im Serum
      • Körperliche Untersuchung
      • Ggf. auch Screening auf Neuroblastome, inkl. Homo- und Vanillinmandelsäure im Urin, Röntgen-Thorax
        • Alter 0 bis <6 Jahre: Alle 3 Monate
        • Alter ≥6 bis 10 Jahre: Alle 6 Monate
• Verlauf
  • Beschleunigtes Wachstum sistiert ab dem 7.–8. Lebensjahr
  • In den meisten Fällen normale mentale Entwicklung

Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)

• Ätiologie: Exzessive Wachstumshormon-(GH‑)Produktion, die meist durch ein Hypophysenadenom verursacht wird.
• Klinik
  • Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter
    • Gigantismus
    • Kantiges, vergröbertes Gesicht
    • Große Hände und Füße
    • Prominenter Hirnschädel
  • Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: Akromegalie
• Therapie: Operative Therapie des Hypophysenadenoms

Weitere Ursachen

• Adrenogenitales Syndrom
• Pubertas praecox

Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Siehe Kapitel: Klinefelter-Syndrom

47, XYY-Syndrom und 47, XXX-Syndrom

• Ätiologie: Großwuchssyndrom, das durch ein zusätzliches Y-Chromosom bei Jungen (XYY) und ein zusätzliches X-Chromosom bei Mädchen (XXX) entsteht
• Epidemiologie
  • XYY-Syndrom: 1:1000–1:2000
  • XXX-Syndrom: 1:1000
• Klinik
  • XYY-Syndrom
    • Großwuchs
    • Verzögerte Sprachentwicklung
    • Lernstörungen
    • Verhaltensauffälligkeiten
  • XXX-Syndrom
    • Großwuchs
    • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
    • Lernbehinderung

• E22.-: Überfunktion der Hypophyse
  • E22.0: Akromegalie und hypophysärer Hochwuchs
    • Arthropathie in Verbindung mit Akromegalie† (M14.5-*)
    • Überproduktion von Somatotropin [Wachstumshormon]
    • Exklusive: Erhöhte Sekretion von Somatotropin-Releasing-Hormon aus dem endokrinen Drüsenanteil des Pankreas (E16.8), Konstitutioneller Hochwuchs (E34.4)
• E34.-: Sonstige endokrine Störungen
  • E34.4: Konstitutioneller Hochwuchs
• Q87.-: Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
  • Q87.3: Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
    • Sotos-Syndrom

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.