ambossIconambossIcon

Großwuchs

Letzte Aktualisierung: 1.10.2023

Abstracttoggle arrow icon

Unter Großwuchs wird eine Körpergröße über der 97. Perzentile der Normkurven einer Bevölkerung definiert. In den meisten Fällen handelt es sich bei Großwuchs um konstitutionell oder familiär bedingte Wachstumsvarianten. Großwuchs kann jedoch auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Marfan- oder Sotos-Syndrom), Chromosomenaberrationen (z.B. Klinefelter-Syndrom) oder endokrinologischen Erkrankungen (z.B. hypophysärer Gigantismus) auftreten.

Die Differenzierung zwischen Großwuchs als normale Wachstumsvariante oder als Ausdruck einer Grunderkrankung stellt eine Herausforderung an den behandelnden Arzt dar und bedarf vor allem einer ausführlichen Anamnese und einer eingehenden körperlichen Untersuchung, bevor weiterführende diagnostische Maßnahmen eingeleitet werden. Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

Allgemeintoggle arrow icon

Definition von Großwuchs: Körperlänge mit Werten oberhalb der 97. Perzentile

Ätiologie

Diagnostik

  • Anamnese
    • Bestimmung der Körpergröße der Eltern und weiterer Familienangehöriger
    • Frage nach Entwicklungsauffälligkeiten
  • Körperliche Untersuchung
    • Genaue Vermessung einzelner Körperareale zur Bestimmung der Art des Großwuchses (proportioniert / dysproportioniert)
    • Abklärung auf das Vorliegen einer neurologischen Symptomatik
    • Untersuchung auf Fehlbildungen
  • Wachstumskinetik: Verlauf der Perzentilenkurve
  • Weiterführende Diagnostik (bei Verdacht auf das Vorliegen eines pathologischen Großwuchses)

Sotos-Syndromtoggle arrow icon

  • Synonym: Zerebraler Gigantismus
  • Epidemiologie: Etwa 1:15.000 Neugeborene
  • Ätiologie: Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert. Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
  • Symptome
    • Gigantismus
    • Makrozephalus
    • Charakteristische Gesichtsveränderungen
    • Psychomotorische Retardierung
  • Verlauf
    • Normaler Wachstumsverlauf ab 3.–5. Lebensjahr (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
    • Häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigungen

Wiedemann-Beckwith-Syndromtoggle arrow icon

Endokrine Ursachentoggle arrow icon

Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)

  • Ätiologie: Exzessive Wachstumshormon-(GH‑)Produktion, die meist durch ein Hypophysenadenom verursacht wird.
  • Klinik
    • Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter:
    • Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: Akromegalie
  • Therapie: Operative Therapie des Hypophysenadenoms

Weitere Ursachen

Numerische Chromosomenaberrationentoggle arrow icon

Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Siehe Kapitel: Klinefelter-Syndrom

47, XYY-Syndrom und 47, XXX-Syndrom

  • Ätiologie: Großwuchssyndrom, das durch ein zusätzliches Y-Chromosom bei Jungen (XYY) und ein zusätzliches X-Chromosom bei Mädchen (XXX) entsteht
  • Epidemiologie
  • Klinik
    • XYY-Syndrom
      • Großwuchs
      • Verzögerte Sprachentwicklung
      • Lernstörungen
      • Verhaltensauffälligkeiten
    • XXX-Syndrom
      • Großwuchs
      • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
      • Lernbehinderung

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2023toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2023, DIMDI.

Quellentoggle arrow icon

  1. Wachstumsstörung bei Kindern - Bildgebende Diagnostik.Stand: 1. April 2023. Abgerufen am: 28. Juli 2023.

Icon of a lockNoch 3 weitere Kapitel kostenfrei zugänglich

Du kannst diesen Monat noch 3 Kapitel kostenfrei aufrufen. Melde dich jetzt an, um unbegrenzten Zugang zu erhalten.
 Evidenzbasierte Inhalte, von festem ärztlichem Redaktionsteam erstellt & geprüft. Disclaimer aufrufen.