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Embryofetopathien durch Noxen

Last updated: 18.11.2020

Abstract

Embryopathien durch Noxen spielen in der Neonatologie eine große Rolle. Allgemein sind kongenitale Malformationen zu 40% unklarer Genese, 10% beruhen auf teratogener Genese. In diesem Zusammenhang spielen neben Drogen wie Alkohol, Nikotin oder Opioide auch Medikamente eine Rolle. Ebenso wie bei Embryopathien durch Infektionserreger gilt: Je früher der Embryo/Fötus den Noxen ausgesetzt ist, desto schwerwiegender sind die Schäden. Viele Medikamente führen jedoch weniger zu Fehlbildungen als zu Regulationsstörungen des Neugeborenen. Für Recherchen auf diesem Gebiet ist die eingerichtete Datenbank des Pharmakologischen Instituts der Charité empfehlenswert (www.embryotox.de).

Dysmelie

  • Kurzbeschreibung: Angeborene Störung der embryonalen Entwicklung der Extremitäten (zwischen 29. und 46. Tag) mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad.
  • Ursachen: Unterschiedlich, es kommen bspw. Sauerstoffmangel oder verschiedene Medikamente (u.a. Thalidomid) in Frage
  • Formen
    • Fehlanlage der Gliedmaßen (griech. mélos = „Glied“) und/oder der Finger (griech. dáktylos = „Finger“)
      • Amelie: Fehlen einer kompletten Extremität
      • Phokomelie: Ansatz von Hand bzw. Fuß unmittelbar an Schulter bzw. Hüfte
      • Ektromelie: Sammelbegriff für Hypo- und/oder Aplasien einzelner oder mehrerer langer Röhrenknochen mit resultierender Fehlstellung der Extremität
      • Peromelie/Perodaktylie: Amputationsstumpfartige Anlage einer Extremität, eines Fingers bzw. von Zehen
      • Polymelie/Polydaktylie: Überzählige Gliedmaßen/Finger
      • Oligodaktylie, Adaktylie: Fehlen einzelner oder aller Finger bzw. Zehen
      • Syndaktylie: Verwachsung einzelner Finger bzw. Zehen

Drogen

  • Alkoholembryopathie (fetales Alkoholsyndrom, FAS)
    • Epidemiologie
      • Häufigste Ursache einer teratogenen Schädigung bei Kindern (1:500–1000)
      • Häufigste Ursache einer geistigen Behinderung!
    • Mögliche Klinik
    • Differentialdiagnosen

Medikamente (Auswahl)

  • Thalidomid (Contergan®): Thalidomid-Embryopathie
    • Bekanntes Beispiel für ein Medikament, dessen Nebenwirkung lange Zeit unterschätzt/ignoriert wurde
    • Früher als Schlaf- und Beruhigungsmittel eingesetzt, heute nur noch sehr begrenzte Indikation: Z.B. bei Multiplem Myelom
    • Klinik des Neugeborenen:
      • Symmetrische Amelie (Fehlen der ganzen Extremität) oder Phokomelie (Hände bzw. Füße setzen unmittelbar an Schultern bzw. Hüften an) insbesondere der oberen Extremitäten
      • Anotie (Fehlen von Ohren)
      • Viele weitere Fehlbildungen möglich
  • Diazepam
  • Phenprocoumon

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2021

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

Quellen

  1. Sitzmann: Duale Reihe Pädiatrie. 3. Auflage Thieme 2006, ISBN: 978-3-131-25332-3 .
  2. Hoffmann: Crashkurs Pädiatrie. 2. Auflage Urban & Fischer 2003, ISBN: 978-3-437-43200-2 .
  3. Kliegman et al.: Nelson Textbook of Pediatrics. 19. Auflage Elsevier 2011, ISBN: 978-1-437-70755-7 .