• Klinik

Thalassämie

Abstract

Thalassämien bilden eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen aufgrund einer Störung der Synthese der Globinketten defekte Hämoglobine entstehen. Bei der in Europa vorherrschenden β-Thalassämie ist die Produktion der β-Ketten des Hämoglobins gestört. Klinisch wird die heterozygote Minorform (kaum Hämolysen) von der homozygoten Majorform unterschieden. Diese geht bereits im Kindesalter mit schweren transfusionsbedürftigen Anämien (mit sekundärer Eisenüberladung) und Wachstumsstörungen einher. Durch die insuffiziente Erythropoese kommt es zu extramedullärer Blutbildung, die sich unter anderem röntgenologisch als Bürstenschädel präsentieren kann. Therapeutisch ist die Eisenüberladung bei wiederholten Transfusionen zu bedenken und mit Eisenchelatbildnern (z.B. Deferoxamin) zu behandeln.

Epidemiologie

  • β-Thalassämie: Häufigste Form der Thalassämien
    • Verbreitung: Vor allem im Mittelmeerraum
  • α-Thalassämie
    • Verbreitung: Vor allem in Südostasien

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Pathophysiologie

  • β-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der β-Globinketten → β-Globinketten↓ → γ-,δ-Globinketten↑ (HbA2↑,HbF↑)
  • α-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der α-Globinketten → α-Globinketten↓ → β-Globinketten↑ (HbH↑)

Symptome/Klinik

β-Thalassämie

α-Thalassämie

Diagnostik

Hämoglobindiagnostik

Physiologisch Veränderungen
Hämoglobin Globinketten Erwachsene Säuglinge β-Thalassämie α-Thalassämie
HbA ααββ >95% ∼20%
HbA2 ααδδ ∼2,5% <0,5% ↑↑
HbF ααγγ <0,5% ∼80%
HbH ββββ ↑↑

Klinische Chemie

Radiologie

  • Skelettveränderungen durch erythropoetische Hyperplasie mit Erweiterung der Markräume, die zu charakteristischen Veränderungen des Schädels und des Gesichts führen
    • Bürstenschädel
    • Hohe Stirn, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer → Facies thalassaemica

Therapie

Minorformen

Die Minorformen bedürfen in der Regel keiner Therapie.

Majorformen

Meditricks

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir ein Video zum Einprägen relevanter Fakten an. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung zur schnelleren Wiederholung. Eine Übersicht über alle Videos findest du auf der Karte Meditricks.

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • D56.-: Thalassämie
    • D56.0: Alpha-Thalassämie
      • Exklusive: Hydrops fetalis durch hämolytische Krankheit (P56.‑)
    • D56.1: Beta-Thalassämie
      • Cooley-Anämie
      • Schwere Beta-Thalassämie
      • Thalassaemia:
        • intermedia
        • major
      • Exklusive: Sichelzell(en)-Beta-Thalassämie(D57.2)
    • D56.2: Delta-Beta-Thalassämie
    • D56.3: Thalassämie-Erbanlage
      • Thalassaemia (beta) minor
    • D56.4: Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins [HPFH]
    • D56.8: Sonstige Thalassämien
    • D56.9: Thalassämie, nicht näher bezeichnet

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.