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Sichelzellkrankheit

Letzte Aktualisierung: 20.1.2021

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Die Sichelzellkrankheit ist eine autosomal-rezessiv bzw. autosomal-kodominant übertragene hämolytische korpuskuläre Anämie, die vor allem in Afrika und im östlichen Mittelmeerraum gehäuft vorkommt (wahrscheinlich aufgrund eines Selektionsvorteils gegenüber Malaria). Humangenetisches Korrelat ist eine Punktmutation (GlutamatValin), die zu veränderten Hämoglobinmolekülen führt. Unter Sauerstoffmangel verändern die Erythrozyten dadurch ihre Form und gehen in die charakteristischen Sichelzellen über. Neben den hämolytischen Krisen spielen vor allem die dadurch entstehenden Gefäßverschlüsse klinisch eine wichtige Rolle. Es kommt zu Infarkten in Milz, Niere, ZNS, Knochen und vielen weiteren Organen. Als kausale Therapie steht nur die allogene Stammzelltransplantation zur Verfügung, die vereinzelt bei homozygoten Trägern angewendet wird.

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Homozygote Träger

Bereits im Kindesalter kommt es zu hämolytischen Krisen und durch die Mikrozirkulationsstörungen zu Organinfarkten.

  • Bei geringem Sauerstoffmangel: Hämolytische Krise
  • Organinfarkte bereits im Kindesalter (→ siehe Komplikationen)

Heterozygote Träger („Überträgerstatus“)

  • Meist asymptomatisch
  • Symptome bzw. Komplikationen können aber in Einzelfällen bei extremen körperlichen Ausnahmesituationen auftreten

Aufgrund der multiplen Infarkte ist die Milz bei der Sichelzellanämie häufig nicht vergrößert, sondern verkleinert!

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

  • Träger des Sichelzellanämie-Allels erkranken seltener an Malaria
  • Plasmodien können sich in den Erythrozyten nicht ausreichend vermehren, um eine Malariaerkrankung zu verursachen
  • Genaue Mechanismen sind nicht bekannt

Sekundärprävention [1]

  • Adäquate Infektionsprophylaxe
    • Penicillinprophylaxe
    • Regelmäßige Impfungen
    • Beratung von Eltern und Patienten
    • Sofortige Arztvorstellung bei Fieber
    • Symptome der akuten Anämie erkennen können, da durch Milzsequestrationen oder im Rahmen transienter aplastischer Krisen bei Virusinfektionen (meist Parvovirus B19) zu lebensbedrohlichen Hämoglobinkonzentrationsabfällen kommt
  • Aufnahme der Sichelzellkrankheit ins Neugeborenenscreening wird diskutiert

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Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Gramer et al.: Neugeborenenscreening 2020: Perspektiven der Krankheitsfrüherkennung In: Monatsschr Kinderheilkd. 2017, doi: 10.1007/s00112-016-0233-5 . | Open in Read by QxMD .
  2. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7 .
  3. Bain et al.: Roche Grundkurs hämatologische Morphologie. Band 7. Auflage Blackwell 1997, ISBN: 3-894-12299-4 .
  4. S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit. Stand: 31. Oktober 2014. Abgerufen am: 6. November 2017.
  5. Leitlinie Sichelzellkrankheit. Stand: 1. Juni 2010. Abgerufen am: 6. November 2017.