• Klinik

Seltene viszerale Fehlbildungen

Abstract

Viszerale Fehlbildungen entstehen während der Organogenese, die während der ersten 8 Wochen nach Konzeption (Embryonalperiode) stattfindet. Je nach Zeitpunkt der Entstehung in der Schwangerschaft können sie teilweise mit komplexen Fehlbildungen und Syndromen (wie im Fall der Omphalozele) assoziiert sein. Ein früher Nachweis ist wichtig, um eine adäquate Therapie vor Auftreten von vermeidbaren Komplikationen einzuleiten. Oftmals ist eine chirurgische Korrektur möglich.

Analatresie

  • Definition und Ätiologie
    • Fehlbildung des Enddarms mit blind endendem Rektum
    • Ursache ist unbekannt, eine familiäre Häufung wird angenommen
  • Epidemiologie
    • Geschlecht: >
    • Assoziiert mit Trisomie 21, VACTERL-Assoziation, Edwards- und Pätau-Syndrom
    • <10% haben weitere Fehlbildungen
  • Klinik
    • Anstelle eines Anus: Hautgrübchen oder ggf. dünne Membran, durch die Mekonium durchschimmert
    • Entweder Ileus oder Stuhlentleerung über Fisteln (z.B. rektourethral, rektovaginal)
  • Diagnose
    • Blickdiagnose: Fehlen des Anus
    • Suchen einer Fistel: Untersuchung des Genitalbereichs und der Harnröhre
    • Röntgen-Abdomen mit angehobenem Becken oder kopfüber, Markierung des Analgrübchens
    • Untersuchung auf weitere Fehlbildungen
  • Therapie
    • Da sich Analatresien in ihrer Morphologie sehr stark unterscheiden, reicht das Therapiespektrum von postpartaler, wiederholter Dilatation nach Membraninzision bis zu komplexen, mehrstündigen Operationen, insb. bei kombinierten rektal-urethralen Fehlbildungen

Omphalozele (Nabelschnurbruch)

  • Synonym: Exomphalus/Exomphalos
  • Definition: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion und Peritoneum bedeckt ist (mit Bruchsack)
  • Pathophysiologie: Fehlende Rückbildung der Nabelschleife zwischen der 5.–10. SSW
  • Epidemiologie
  • Diagnostik
    • Blickdiagnose!
    • Pränatale Sonographie, ggf. Ausschluss weiterer Fehlbildungen
  • Komplikationen
    • Ruptur des Bruchsacks, dadurch bedingt Infektionsrisiko↑ → Peritonitis
    • Sekundäre Darmwandatresie durch Verletzung
  • Therapie
    • Geburt vaginal oder via Sectio caesarea
    • Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel
    • Eventuelle präoperative Antibiotikagabe
    • Nasogastrale Sonde, Flüssigkeitssubstitution via Infusion
    • Operation (innerhalb der ersten 24h)
      • Primärer Bauchwandverschluss angestrebt
      • Alternativ: Sekundärer Verschluss
        • Über Kunststoffbeutel (z.B. Silo-Bag®----)
        • Über Kunststoff-Patches
  • Prognose
    • Abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
    • Mögliche Komplikation bei Rückverlegung → Erhöhung intraabdomineller Druck → Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm und Leberanteilen und der unteren Körperregion
    • Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei der Gastroschisis
    • Ohne Begleitfehlbildungen Überlebensrate bei über 90%

Ein Bruchsack ist (im Gegensatz zur Laparoschisis) vorhanden!

Laparoschisis (Gastroschisis)

  • Definition: Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)
  • Pathophysiologie
    • Ursache für diese Fehlbildung ist eine fehlende Ausbildung der Zölomhöhle. Durch den dadurch fehlenden Platz in der Peritonealhöhle bleibt dem Darm nicht genügend Platz zu wachsen, weswegen die vordere Bauchwand an ihrer schwächsten Stelle einreißt und Darmteile austreten
    • Folgen der Darmentwicklung im Fruchtwasser
    • Durch späteres Auftreten der Fehlbildung seltenere Assoziation mit weiteren Fehlbildungen als bei der Omphalozele
  • Diagnostik
    • Blickdiagnose!
    • Pränatale Sonographie, ggf. Ausschluss weiterer Fehlbildungen (selten)
  • Therapie
    • Primäre Sectio caesarea bei bekannter Gastroschisis, um eine Verletzung durch Kompression im Geburtskanal zu verhindern
    • Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, sterile Tücher umschlossen von einem Plastikbeutel
    • Präoperative Antibiotikagabe wegen hoher Infektionsgefahr
    • Nasogastrale Sonde und Flüssigkeitssubstitution über Infusion
    • Operation (erst bei stabilisierter Urinausscheidung, Ausgleich einer eventuellen metabolischen Azidose)
      • Primärer Bauchwandverschluss angestrebt (Erfolgsrate: 80%)
      • Alternativ: Sekundärer Verschluss
        • Über Goretex-/Vicryl-Patch
        • Über Silo-Bag
  • Prognose

Im Gegensatz zur Omphalozele ist kein Bruchsack vorhanden!

Fehlbildungen der Gallenwege

Extrahepatische Gallengangsatresie

  • Ätiologie
    • Unklar (embryonale Fehlbildungen, aber auch toxische oder infektiöse Ursachen werden diskutiert)
    • 20% weitere anatomische Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie (in diesen Fällen wird eine gestörte Differenzierung der Duktalplatte angenommen)
  • Klinik
  • Diagnostik
    • Labor: Gemischte Bilirubinämie
    • Sonographie: Echoreiches Band der Pfortadergabel („triangular cord sign“), rudimentäre Gallenblase
    • Leberbiopsie: Duktuläre Proliferation
    • Hepatobiliäre Sequenzszintigraphie (HBSS): Fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm
    • Beweisend: Cholangiographie (im Rahmen der Operation)
  • Therapie
  • Komplikation
    • Wenn unentdeckt: Frühzeitig biliäre Leberzirrhose (ab etwa der 9. Lebenswoche!), Kinder können in den ersten 2 Jahren versterben
    • Postoperativ: Heilung möglich, aber chronischer Verlauf über Jahre, der zur Leberzirrhose führen kann (Hauptgrund für Lebertransplantation bei Kindern)
      • Je nach Zentrum unterschiedliche Überlebenswahrscheinlichkeit

Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)

  • Ätiologie: Autosomal-dominant vererbt
  • Symptome: Cholestase mit Ikterus
  • Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Q42.-: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes

  • Inklusive: Angeborene Obstruktion, Okklusion und Striktur des Dickdarmes
  • Q42.0: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel
  • Q42.1: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel
  • Q42.2: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel
  • Q42.3: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel
  • Q42.8: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarmes
  • Q42.9: Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes, Teil nicht näher bezeichnet

Q44.-: Angeborene Fehlbildungen der Gallenblase, der Gallengänge und der Leber

Q79.-: Angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, anderenorts nicht klassifiziert

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.