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Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen

Letzte Aktualisierung: 29.7.2022

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In diesem Kapitel werden die seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen abgehandelt. Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können. Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt.

COPD-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α1-Antitrypsinmangel untersucht werden!

Allgemein

  • Pathophysiologie
  • Vererbung: Maternale Vererbung
  • Klinisches Bild: Myopathien bei Belastung und muskuläre Schwäche
  • Diagnostik

Spezielle Formen

Alkaptonurie

  • Ätiologie: Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung
  • Pathophysiologie/Klinik: Anreicherung des Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und ggf. Schädigung von
  • Diagnostik: Zugabe einer Base zum Urin → Schwarzfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Homocystinurie

Phenylketonurie (PKU)

Zystinose

  • Definition: Zystin-Speicherkrankheit
  • Verlauf: Unterschiedliches Erkrankungsalter und verschiedene Schweregrade: Infantile, juvenile und okuläre Form
  • Epidemiologie: Am häufigsten ist die infantile Form (Beginn im 3. Lebensmonat), die zugleich am schwersten verläuft
  • Klinik
  • Charakteristisch: Nachweis von Zystinkristallen in der Kornea bei der Spaltlampenuntersuchung

Zystinurie

Informationen zur Zystinurie finden sich in dem Kapitel Urolithiasis

Lesch-Nyhan-Syndrom

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

  • Definition: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane
  • Ätiologie: >10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird)
  • Klinik
    • Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
    • Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung
  • Diagnostik
  • Therapie
  1. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9 .
  2. Muntau: Intensivkurs Pädiatrie. 3. Auflage Urban & Fischer 2003, ISBN: 3-437-43390-3 .
  3. Battegay (Hrsg.): Siegenthalers Differentialdiagnose. 20. Auflage Thieme 2012, ISBN: 978-3-133-44820-8 .
  4. Messmann: Klinische Gastroenterologie. 1. Auflage Thieme 2011, ISBN: 978-3-131-47251-9 .