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Sammelsurium der Neurologie

Letzte Aktualisierung: 23.3.2023

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Im Sammelsurium der Neurologie sind seltene Erkrankungen aufgeführt, die bei den Examensfragen meist nur als Falschantworten (sog. „Distraktoren“) in Multiple-Choice-Fragen fungierten. Eine Kenntnis dieser Erkrankungen ist somit nicht zwingend erforderlich. Da manche von ihnen aber häufiger auftauchten, sind sie hier einmal zentral gesammelt.

  • Ätiologie: Iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)
  • Klinik: Progrediente Lähmungen, Blindheit und letaler Ausgang
  • Epidemiologie: Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan; die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich
  • Epidemiologie: Fast ausschließlich Jungen betroffen [1]
  • Ätiologie
    • Genaue Pathogenese unbekannt
    • Wahrscheinlich autoimmunologische Genese
    • Manifestation häufig in Zusammenhang mit einer Infektion
  • Klinik
    • Phasenweises Auftreten von Hypersomnie mit exzessivem Schlafbedürfnis (16–18 Stunden pro Tag)
    • Konfuse Reaktionen nach dem Aufwachen mit psychiatrischen, kognitiven oder Verhaltensauffälligkeiten (bspw. sexuelle Enthemmung oder Essattacken)
    • In den Zwischenphasen klinisch unauffällig
  • Diagnostik
  • Differenzialdiagnosen
    • Narkolepsie
    • Sekundäre Hypersomnien
    • Schlafassoziierte Atmungs- oder Bewegungsstörungen
  • Therapie: Kein einheitliches Schema
  • Prognose: Häufig Spontanremission bis zum Erwachsenenalter
  • Ätiologie: Prionenerkrankung, die sich epidemieartig bei einem bestimmten Stamm (den sog. "Fore") auf Papua-Neuguinea fand, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten. Das Auftreten sistierte mit dem Verbot des Kannibalismus 1954
  • Klinik: Zerebelläre Ataxie, Muskelzittern, pathologisches Lachen und rascher letaler Ausgang

  • Ätiologie: Die Ursache dieser autosomal-rezessiven Erkrankung liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt
  • Pathophysiologie: Wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) → Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration
  • Klinik: Schwere mentale und motorische Defizite; typisch: Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer X-chromosomal vererbbaren Mutation des ABC-Transporters
  • Klinik: Auftreten meist im Kindesalter, mit relativ rascher Degeneration, ausgeprägter Demenz und letalem Ausgang
  • Therapie: Versuch der Symptomreduktion durch Kombination von diätetischer Therapie mit Gabe von „Lorenzos Öl“
  • Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
  • Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems
  • Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen
  • Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

  • Ätiologie: Angeborene Myopathie
  • Klinik: Proximal betonte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kyphoskoliose und Hüftdysplasie (u.v.a.m.)
  • Epidemiologie: Manifestiert sich im frühen Kindesalter

  • Einordnung: Sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung
  • Klinik: Bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie, kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden

  • Definition: Krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts
  • Ätiologie: Medikamentös/psychogen induziert; Basalganglien-Erkrankung

Allgemein [3]

  • Einordnung: Seltene lysosomale Speicherkrankheit
  • Ätiologie
  • Epidemiologie: Manifestationsalter abhängig von Geschlecht
    • ♂: Typischerweise im Alter von 3–10 Jahren
    • ♀: Typischerweise im Alter von 6–15 Jahren
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galactosidase A → Akkumulation von Glykosphingolipiden → Ablagerung in Zellen verschiedener Körperregionen, u.a.

Klinik [3]

Typische Symptome unterscheiden sich je nach Lebensalter. I.d.R. verschlechtert sich das klinische Bild zunehmend.

Diagnostik [3]

Therapie [3]

Neben der ambulanten Behandlung sollte stets eine Vorstellung in einem interdisziplinären Fabry-Zentrum erfolgen.

  • Kausal: Enzymersatztherapie mit
    • Agalsidase alfa
    • Agalsidase beta
  • Bei Missense-Genvariante (Enzymrestaktivität erhalten): Chaperon-Therapie [4]
  • Ergänzend: Symptomorientierte Maßnahmen, bspw. NSAIDs bei Schmerzen
  • Verlaufskontrollen (in interdisziplinärem Fabry-Zentrum) mind. 1×/Jahr empfohlen

Verlauf und Prognose [3]

  • Fortschreitender Krankheitsprogress
  • Ohne Behandlung: Deutlich verringerte Lebenserwartung

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen (Februar/2022)

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  1. International Classification of Sleep Disorders-Third Edition (ICSD-3) .
  2. Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. Stand: 17. Oktober 2022. Abgerufen am: 17. Februar 2023.
  3. Fachinformation - Galafold. . Abgerufen am: 28. Februar 2023.
  4. Martin et al.: Neurologie und Neurologen in der NS-Zeit: Hirnforschung und „Euthanasie“ In: Der Nervenarzt. Band: 87, Nummer: S1, 2016, doi: 10.1007/s00115-016-0143-8 . | Open in Read by QxMD p. 30-41.
  5. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9 .
  6. Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher. Stand: 1. Mai 2004. Abgerufen am: 26. Oktober 2017.