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Sammelsurium der Neurologie

Letzte Aktualisierung: 6.1.2021

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Im Sammelsurium der Neurologie sind seltene Erkrankungen aufgeführt, die bei den Examensfragen meist nur als Falschantworten (sog. „Distraktoren“) in Multiple-Choice-Fragen fungierten. Eine Kenntnis dieser Erkrankungen ist somit nicht zwingend erforderlich. Da manche von ihnen aber häufiger auftauchten, sind sie hier einmal zentral gesammelt.

  • Ätiologie: Iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)
  • Klinik: Progrediente Lähmungen, Blindheit und letaler Ausgang
  • Epidemiologie: Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan; die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich
  • Epidemiologie: Fast ausschließlich Jungen betroffen [1]
  • Ätiologie
    • Genaue Pathogenese unbekannt
    • Wahrscheinlich autoimmunologische Genese
    • Manifestation häufig in Zusammenhang mit einer Infektion
  • Klinik
    • Phasenweises Auftreten von Hypersomnie mit exzessivem Schlafbedürfnis (16–18 Stunden pro Tag)
    • Konfuse Reaktionen nach dem Aufwachen mit psychiatrischen, kognitiven oder Verhaltensauffälligkeiten (bspw. sexuelle Enthemmung oder Essattacken)
    • In den Zwischenphasen klinisch unauffällig
  • Diagnostik
  • Differentialdiagnosen
    • Narkolepsie
    • Sekundäre Hypersomnien
    • Schlafassoziierte Atmungs- oder Bewegungsstörungen
  • Therapie: Kein einheitliches Schema
  • Prognose: Häufig Spontanremission bis zum Erwachsenenalter
  • Ätiologie: Prionenerkrankung, die sich epidemieartig bei einem bestimmten Stamm (den sog. "Fore") auf Papua-Neuguinea fand, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten. Das Auftreten sistierte mit dem Verbot des Kannibalismus 1954
  • Klinik: Zerebelläre Ataxie, Muskelzittern, pathologisches Lachen und rascher letaler Ausgang

  • Ätiologie: Die Ursache dieser autosomal-rezessiven Erkrankung liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt
  • Pathophysiologie: Wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) → Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration
  • Klinik: Schwere mentale und motorische Defizite; typisch: Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer X-chromosomal vererbbaren Mutation des ABC-Transporters
  • Klinik: Auftreten meist im Kindesalter, mit relativ rascher Degeneration, ausgeprägter Demenz und letalem Ausgang
  • Therapie: Versuch der Symptomreduktion durch Kombination von diätetischer Therapie mit Gabe von „Lorenzos Öl“

  • Definition: Autosomal rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten
  • Pathophysiologie: Aufgrund eines Defektes oder Mangels der Hexosaminidase A akkumulieren Ganglioside intrazellulär
  • Klinik: Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten; Beginn ab dem 6. Lebensmonat, Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr

  • Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
  • Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems
  • Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen
  • Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

  • Ätiologie: Angeborene Myopathie
  • Klinik: Proximal betonte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kyphoskoliose und Hüftdysplasie (u.v.a.m.)
  • Epidemiologie: Manifestiert sich im frühen Kindesalter
  • Klinik: Myoklonien verschiedener Form (evtl. in Kombination mit Asterixis und zerebellärer Ataxie)
  • Ätiologie: Posthypoxische Hirnschädigung
  • Einordnung: Sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung
  • Klinik: Bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie, kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden

Der Begriff „Hallervorden-Spatz-Syndrom“ wird in AMBOSS nicht verwendet, da die Neurologen Julius Hallervorden (1882–1965) und Hugo Spatz (1888–1969) während der Zeit des Nationalsozialismus u.a. an Gehirnen von Menschen forschten, die aufgrund ihrer psychischen oder körperlichen Behinderung getötet wurden. Sie nutzten diese Hirnschnitte (die sog. „Hallervorden-Sammlung“) bis in die 1960er-Jahre zu Forschungszwecken. [2]

  • Definition: Krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts
  • Ätiologie: Medikamentös/psychogen induziert; Basalganglien-Erkrankung
  • Einordnung: Lysosomale Sphingolipidose
  • Ätiologie: Seltene X-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung; hauptsächlich sind Jungen betroffen
  • Epidemiologie: Manifestationsalter je nach Aktivität der α-Galaktosidase A im Kindes- bis Jugendalter oder in der sechsten bis achten Lebensdekade
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galaktosidase AAkkumulation des Stoffwechselzwischenproduktes Globotriaosylceramid, das in Lysosomen nicht weiter abgebaut werden kann → Ansammlung im Endothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten MuskulaturErkrankung vieler Organsysteme
  • Klinik
  • Therapie: Enzymersatztherapie mit α-Galaktosidase A

  1. International Classification of Sleep Disorders-Third Edition (ICSD-3) .
  2. Martin et al.: Neurologie und Neurologen in der NS-Zeit: Hirnforschung und „Euthanasie“ In: Der Nervenarzt. Band: 87, Nummer: S1, 2016, doi: 10.1007/s00115-016-0143-8 . | Open in Read by QxMD p. 30-41.
  3. Masuhr, Neumann: Duale Reihe Neurologie. 6. Auflage Thieme 2007, ISBN: 978-3-131-35946-9 .
  4. Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher. Stand: 1. Mai 2004. Abgerufen am: 26. Oktober 2017.