• Klinik

Sammelsurium der Neurologie

Abstract

Im Sammelsurium der Neurologie sind seltene Erkrankungen aufgeführt, die bei den Examensfragen meist nur als Falschantworten (sog. „Distraktoren“) in Multiple-Choice-Fragen fungierten. Eine Kenntnis dieser Erkrankungen ist somit nicht zwingend erforderlich. Da manche von ihnen aber häufiger auftauchten, sind sie hier einmal zentral gesammelt.

Subakute Myelooptikoneuropathie (SMON)

  • Ätiologie: Iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)
  • Klinik: Progrediente Lähmungen, Blindheit und letaler Ausgang
  • Epidemiologie: Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan; die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich

Elsberg-Syndrom

  • Es ist fraglich, ob es sich hier um eine eigenständige Entität handelt
  • Klinik: Radikulomyelitis (auf Höhe der Cauda equina), ähnlich einem Konus-Kauda-Syndrom (Paraparese, Blasenfunktionsstörungen, Sensibilitätsstörungen)
  • Ätiologie: Uneinheitlich; als Variante des Guillain-Barré-Syndroms; viral z.B. durch HSV, CMV, EBV, HIV oder im Rahmen einer Neuroborreliose; Wurminfektionen, Durchblutungsstörungen und Vaskulitiden werden ebenfalls diskutiert

Kleine-Levin-Syndrom

  • Epidemiologie: Fast ausschließlich Jungen betroffen [1]
  • Ätiologie
    • Genaue Pathogenese unbekannt
    • Wahrscheinlich autoimmunologische Genese
    • Manifestation häufig in Zusammenhang mit einer Infektion
  • Klinik
    • Phasenweises Auftreten von Hypersomnie mit exzessivem Schlafbedürfnis (16–18 Stunden pro Tag)
    • Konfuse Reaktionen nach dem Aufwachen mit psychiatrischen, kognitiven oder Verhaltensauffälligkeiten (bspw. sexuelle Enthemmung oder Essattacken)
    • In den Zwischenphasen klinisch unauffällig
  • Diagnostik
    • Polysomnographie (PSG) mit Multiplem Schlaflatenztest (MSLT)
      • Verkürzte Einschlaflatenz
      • Verlängerung der (Nacht‑)Schlafdauer
      • Verlängerung des 1. Schlafstadiums und des Tiefschlafs
      • Reduktion von SWS-Phasen
    • SPECT: Hypoperfusion von Thalamus, Basalganglien und frontotemporalen Arealen
    • CT/MRT: Normalbefund
  • Differentialdiagnosen
    • Narkolepsie
    • Sekundäre Hypersomnien
    • Schlafassoziierte Atmungs- oder Bewegungsstörungen
  • Therapie: Kein einheitliches Schema
  • Prognose: Häufig Spontanremission bis zum Erwachsenenalter

Kuru-Krankheit

  • Ätiologie: Prionenerkrankung, die sich epidemieartig bei einem bestimmten Stamm (den sog. "Fore") auf Papua-Neuguinea fand, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten. Das Auftreten sistierte mit dem Verbot des Kannibalismus 1954
  • Klinik: Zerebelläre Ataxie, Muskelzittern, pathologisches Lachen und rascher letaler Ausgang

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

  • Ätiologie: Prionenerkrankung, bei der sich Amyloidplaques vornehmlich im Kleinhirn ablagern
  • Klinik: Zerebelläre Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und letaler Ausgang. Zu einer Demenz kommt es in der Regel erst spät oder gar nicht

Metachromatische Leukodystrophie

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer defekten Arylsulfatase A
  • Klinik: Bereits im Kindesalter zunächst schlaffe, später spastische Paresen; Visusverlust (durch Atrophie des N. opticus); Demenz; Choledocholithiasis

Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)

  • Ätiologie: Die Ursache dieser autosomal-rezessiven Erkrankung liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt
  • Pathophysiologie: Wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) → Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration
  • Klinik: Schwere mentale und motorische Defizite; typisch: Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung

Adrenoleukodystrophie

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer X-chromosomal vererbbaren Mutation des ABC-Transporters
  • Klinik: Auftreten meist im Kindesalter, mit relativ rascher Degeneration, ausgeprägter Demenz und letalem Ausgang
  • Therapie: Versuch der Symptomreduktion durch Kombination von diätetischer Therapie mit Gabe von „Lorenzos Öl“

Morbus Niemann-Pick

  • Definition: Gruppe autosomal-rezessiver Lipidspeicherkrankheiten, bei denen Cholesterin und Sphingolipide in Lysosomen in verschiedenen Geweben (hauptsächlich in Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn) akkumulieren
  • Pathophysiologie: Typ IA mit fehlerhafter Sphingomyelinase, beim Typ C in fehlerhaften NPC-Proteinen (v.a. NPC1)
  • Klinik: Progressive Neurodegeneration (Typ IA und C)

Morbus Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose Typ I)

  • Definition: Autosomal rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten
  • Pathophysiologie: Aufgrund eines Defektes oder Mangels der Hexosaminidase A akkumulieren Ganglioside intrazellulär
  • Klinik: Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten; Beginn ab dem 6. Lebensmonat, Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr

Morbus Gaucher

  • Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
  • Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems
  • Klinik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, Krampfanfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen
  • Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Central-core-Myopathie

  • Ätiologie: Angeborene Myopathie
  • Klinik: Proximal betonte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kyphoskoliose und Hüftdysplasie (u.v.a.m.)
  • Epidemiologie: Manifestiert sich im frühen Kindesalter

Lance-Adams-Syndrom

  • Klinik: Myoklonien verschiedener Form (evtl. in Kombination mit Asterixis und zerebellärer Ataxie)
  • Ätiologie: Posthypoxische Hirnschädigung

Polyneuropathie mit Riesenaxonen (Giant-Axon-Neuropathy)

  • Einordnung: Sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung
  • Klinik: Bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie, kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden

Tolosa-Hunt-Syndrom (Orbitaspitzensyndrom, Ophthalmoplegia dolorosa)

  • Ätiologie: Granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw. der Fissura orbitalis superior
  • Klinik
    • Einseitige Schmerzen um das Auge herum
    • Im Verlauf ipsilaterale Ophthalmoplegie (Paresen des III, IV und/oder VI Hirnnerven)
  • Diagnostik: MRT-Kopf mit Kontrastmittel
  • Therapie: Prednisolon
  • Prognose: Rückbildung der Paresen innerhalb von Wochen bis Monaten (ggf. unvollständig), auch Spontanremission und Rezidive möglich

Crampus-Faszikulationssyndrom

  • Ätiologie: Autoimmunologische oder paraneoplastische Genese
  • Klinik: Es liegt eine generelle Übererregbarkeit peripherer Nerven vor, was sich in spontanen Faszikulationen und Myoklonien äußert

Empty-Sella-Syndrom

Denny-Brown-Syndrom

Parinaud-Syndrom

HTLV-1-Myelopathie (Tropische spastische Paraparese)

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) (früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom)

Okulogyre Krise

  • Definition: Krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts
  • Ätiologie: Medikamentös/psychogen induziert; Basalganglien-Erkrankung

Morbus Fabry

  • Einordnung: Lysosomale Sphingolipidose
  • Ätiologie: Seltene X-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung; hauptsächlich sind Jungen betroffen
  • Epidemiologie: Manifestationsalter je nach Aktivität der α-Galaktosidase A im Kindes- bis Jugendalter oder in der sechsten bis achten Lebensdekade
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galaktosidase AAkkumulation des Stoffwechselzwischenproduktes Globotriaosylceramid, das in Lysosomen nicht weiter abgebaut werden kann → Ansammlung im Endothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten MuskulaturErkrankung vieler Organsysteme
  • Klinik
    • Frühsymptome
      • Periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden Schmerzen („Fabry-Krisen“)
      • An- oder Hypohidrose
      • Unspezifische gastrointestinale Beschwerden
      • Angiokeratome
      • Hornhauttrübung
      • Katarakt
    • Spätsymptome
  • Therapie: Enzymersatztherapie mit α-Galaktosidase A

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